Contente
- O que é Ebstein Anomaly?
- Problemas cardíacos com anomalia de Ebstein
- Causas
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Resultado de Longo Prazo
Alguns bebês com anomalia de Ebstein estão gravemente doentes ao nascer. Outros vivem até a idade adulta sem nenhum sintoma. No entanto, quase todas as pessoas nascidas com essa condição desenvolverão problemas cardíacos mais cedo ou mais tarde.
O que é Ebstein Anomaly?
Primeiramente, a anomalia de Ebstein é causada por uma falha da válvula tricúspide em se desenvolver normalmente no feto. Durante o desenvolvimento, os folhetos da válvula tricúspide não conseguem se mover para sua posição normal, na junção do átrio direito e do ventrículo direito. Em vez disso, os folhetos são deslocados para baixo no ventrículo direito. Além disso, os próprios folhetos são frequentemente laminados (“presos”) à parede do ventrículo direito e, portanto, não abrem e fecham de forma adequada.
Como a válvula tricúspide na anomalia de Ebstein está deslocada para baixo, a porção do ventrículo direito que está localizada acima da válvula tricúspide anormal é considerada "atrializada". Ou seja, a câmara atrial do coração conterá não apenas o tecido atrial normal, mas também parte do que deveria ser o ventrículo direito.
Problemas cardíacos com anomalia de Ebstein
Por causa do posicionamento anormal e da distorção da válvula tricúspide que ocorre na anomalia de Ebstein, a válvula geralmente é regurgitante ou "vaza". Como resultado, a regurgitação tricúspide costuma ser a principal manifestação dessa condição.
Além disso, a atrialização da porção do ventrículo direito que fica acima da válvula tricúspide deslocada também causa problemas. A porção atrializada do ventrículo direito bate quando o resto do ventrículo direito bate, e não quando o átrio direito bate. Esta ação muscular discordante dentro da câmara atrial exagera a regurgitação tricúspide e também cria uma tendência para o sangue dentro do átrio direito estagnar - uma condição que pode produzir coágulos sanguíneos.
A gravidade da anomalia de Ebstein está relacionada à extensão em que a válvula tricúspide está deslocada e malformada e à quantidade de tecido ventricular direito que é posteriormente atrializado. Pessoas nascidas com anomalia de Ebstein que têm relativamente poucos (ou nenhum) sintomas geralmente têm muito pouco deslocamento valvar e, portanto, muito pouco ventrículo direito atrializado.
Além da própria anomalia de Ebstein, as pessoas com essa condição também apresentam uma alta incidência de problemas cardíacos congênitos adicionais. Estes incluem forame oval patente, defeito do septo atrial, obstrução do fluxo pulmonar, canal arterial patente, defeito do septo ventricular e vias elétricas extras no coração que podem produzir arritmias cardíacas. Se um ou mais desses problemas congênitos adicionais estiverem presentes, os sintomas e os resultados das pessoas com anomalia de Ebstein geralmente pioram substancialmente.
Causas
A anomalia de Ebstein ocorre em cerca de 1 em cada 20.000 nascidos vivos. Embora certas mutações genéticas tenham sido associadas à anomalia de Ebstein, nenhuma mutação em particular é considerada uma das principais causas dessa condição. Foi relatada uma associação entre a anomalia de Ebstein e o uso de lítio ou benzodiazepínicos pela mãe grávida, mas também nenhuma associação causal foi comprovada. Portanto, na maior parte, a anomalia de Ebstein parece ocorrer aleatoriamente.
Sintomas
Os sintomas experimentados por pessoas com anomalia de Ebstein variam enormemente, dependendo do grau da anormalidade da válvula tricúspide e da presença ou ausência de outros problemas cardíacos congênitos.
As crianças que nascem com disfunção da válvula tricúspide grave causada pela anomalia de Ebstein frequentemente também têm outros problemas cardíacos congênitos e podem estar gravemente doentes desde o nascimento. Esses bebês costumam ter cianose grave (níveis baixos de oxigênio no sangue), dispneia, fraqueza e edema (inchaço).
Crianças nascidas com anomalia de Ebstein que apresentam regurgitação tricúspide significativa, mas nenhum outro problema cardíaco congênito sério, podem ser bebês saudáveis, mas frequentemente desenvolverão insuficiência cardíaca do lado direito durante a infância ou na idade adulta.
Por outro lado, se a disfunção da válvula tricúspide for apenas leve, uma pessoa com anomalia de Ebstein pode permanecer sem sintomas por toda a vida.
Existe uma forte associação entre a anomalia de Ebstein e vias elétricas anômalas no coração. Essas chamadas “vias acessórias” criam uma conexão elétrica anormal entre um dos átrios e um dos ventrículos; na anomalia de Ebstein, quase invariavelmente conectam o átrio direito com o ventrículo direito.
Essas vias acessórias freqüentemente causam um tipo de taquicardia supraventricular chamada taquicardia de reentrada atrioventricular (AVRT). Às vezes, essas mesmas vias acessórias podem causar a síndrome de Wolff Parkinson White, que pode levar não apenas à AVRT, mas também a arritmias muito mais perigosas, incluindo fibrilação ventricular. Como resultado, essas vias acessórias podem criar um risco aumentado de morte súbita.
Como a anomalia de Ebstein freqüentemente produz fluxo sanguíneo lento no átrio direito, coágulos de sangue tendem a se formar ali. Se esses coágulos de sangue embolizarem (ou seja, se desprenderem), eles podem viajar pela circulação e causar danos aos tecidos. Portanto, a anomalia de Ebstein está associada a um aumento da incidência de embolia pulmonar e (como os coágulos do átrio direito podem mover-se através de um forame oval patente para o átrio esquerdo), eles também podem causar um derrame.
As principais causas de morte por anomalia de Ebstein são insuficiência cardíaca e morte súbita por arritmias cardíacas.
Diagnóstico
O teste-chave no diagnóstico da anomalia de Ebstein é o ecocardiograma - geralmente, um teste de eco transesofágico fornece os resultados mais precisos. Com um ecocardiograma, a presença e o grau de uma anormalidade da válvula tricúspide podem ser avaliados com precisão, e a maioria dos outros defeitos cardíacos congênitos que podem estar presentes também podem ser detectados.
Em adultos e crianças mais velhas que estão recebendo sua avaliação inicial para anomalia de Ebstein, o teste de esforço é geralmente feito para avaliar sua capacidade de exercício, a oxigenação do sangue durante o exercício e a resposta de sua frequência cardíaca e pressão arterial ao exercício. Essas medidas são úteis para julgar a gravidade geral da condição cardíaca e a necessidade e urgência do tratamento cirúrgico.
Também é importante avaliar as pessoas com anomalia de Ebstein quanto à presença de arritmias cardíacas. Além dos eletrocardiogramas (ECG) anuais e do monitoramento ambulatorial de ECG, a maioria dessas pessoas deve ser avaliada por um eletrofisiologista cardíaco assim que forem diagnosticadas, para avaliar a probabilidade de desenvolver arritmias potencialmente perigosas.
Tratamento
Em geral, se a anomalia de Ebstein está produzindo sintomas significativos, o tratamento é o reparo cirúrgico.
A cirurgia em recém-nascidos com anomalia de Ebstein grave geralmente é adiada o máximo possível, devido ao alto risco de reparar esse problema em bebês. Esses bebês geralmente são tratados com suporte médico agressivo em uma unidade de terapia intensiva, na tentativa de atrasar a cirurgia até que tenham uma chance de crescer. Sempre que possível, a cirurgia é adiada por pelo menos vários meses.
Em crianças mais velhas e adultos recém-diagnosticados com anomalia de Ebstein, o reparo cirúrgico é fortemente recomendado assim que os sintomas se desenvolverem. No entanto, se eles tiverem um grau significativo de insuficiência cardíaca, deve-se tentar estabilizá-los com terapia médica antes da operação.
Os procedimentos cirúrgicos utilizados para a anomalia de Ebstein podem ser bastante complicados, e as intervenções cirúrgicas específicas que são realizadas variam de pessoa para pessoa, dependendo do estado da válvula tricúspide, da presença ou ausência de defeitos cardíacos congênitos adicionais, sejam ou não insuficiência cardíaca severa está presente, e na idade do paciente.
Em geral, o objetivo da cirurgia é normalizar (o máximo possível) a posição e a função da valva tricúspide e reduzir a atrialização do ventrículo direito. Em casos mais leves, esse objetivo pode ser alcançado por meio de técnicas de reparo e reposicionamento cirúrgico da valva tricúspide. Em casos mais graves, é necessária a substituição da válvula tricúspide por uma válvula artificial. A cirurgia para anomalia de Ebstein também incorpora a correção de defeitos do septo atrial e / ou ventricular, se presentes, e qualquer outro problema cardíaco congênito diagnosticado.
Crianças e adultos que são diagnosticados apenas com anomalia de Ebstein leve e que não apresentam quaisquer sintomas, muitas vezes não precisam de reparo cirúrgico. No entanto, eles ainda precisam de monitoramento cuidadoso pelo resto de suas vidas para qualquer mudança em sua condição cardíaca. Além disso, apesar de sua anomalia de Ebstein “leve”, eles ainda podem ter vias elétricas acessórias e, portanto, um risco de arritmias cardíacas, incluindo um risco aumentado de morte súbita. Portanto, uma avaliação cuidadosa deve ser feita para verificar esse risco. Se uma via acessória potencialmente perigosa for identificada, a terapia de ablação deve ser fortemente considerada para se livrar da conexão elétrica anormal.
Resultado de Longo Prazo
O prognóstico da anomalia de Ebstein depende da gravidade do problema da válvula tricúspide e da presença ou ausência de outros problemas cardíacos congênitos. Em bebês com essa condição que nascem gravemente enfermos, o risco de mortalidade é alto - mais de 30% morrem antes de terem alta do hospital.
O risco de morte precoce quando a anomalia de Ebstein é diagnosticada no final da infância ou na idade adulta também depende da gravidade da doença. No entanto, nas últimas décadas, o manejo cirúrgico agressivo e o tratamento profilático de arritmias cardíacas em potencial melhoraram muito o prognóstico das pessoas com anomalia de Ebstein.
Uma palavra de Verywell
A anomalia de Ebstein é uma malformação congênita e mau posicionamento da válvula tricúspide. O significado desta condição varia de pessoa para pessoa e varia de extremamente grave a relativamente leve. É importante para qualquer pessoa com anomalia de Ebstein, mesmo aqueles com formas muito leves, receber uma avaliação cardíaca completa e monitoramento por toda a vida. Com técnicas cirúrgicas modernas e tratamento cuidadoso, o prognóstico das pessoas com anomalia de Ebstein melhorou substancialmente nas últimas décadas.