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A síndrome de Crouzon é uma das várias doenças genéticas que afetam o desenvolvimento do crânio (craniossinostose). A condição foi nomeada em homenagem a um neurologista chamado Louis Edouard Octave Crouzon, que pesquisou extensivamente doenças genéticas e neurológicas.Na síndrome de Crouzon, os limites que unem os ossos do crânio (suturas) fecham mais cedo do que normalmente fecham. O fechamento prematuro resulta em um crânio de formato incomum e características faciais anormais.
A síndrome de Crouzon envolve principalmente o sistema musculoesquelético do corpo, que inclui ossos, músculos, articulações e cartilagem. Bebês com a condição podem ter características físicas subdesenvolvidas ou de tamanho atípico.
Se os efeitos físicos da condição levam a déficits cognitivos, eles geralmente são reversíveis com cirurgia (por exemplo, para aliviar a pressão no cérebro). Crianças com síndrome de Crouzon geralmente apresentam desenvolvimento cognitivo normal.
No entanto, as crianças nascidas com a doença também podem ter outras condições genéticas ou de desenvolvimento que afetam a cognição e o intelecto.
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Sintomas
As características da síndrome de Crouzon são principalmente físicas e afetam a aparência do bebê ou da criança. As características mais comuns da condição incluem:
- Rosto com formato anormal
- Testa alta
- Nariz pequeno
- Orelhas de implantação baixa
- Mandíbula, nariz, orelhas e dentes subdesenvolvidos
- Olhos que apontam em direções diferentes (estrabismo)
Essas estruturas subdesenvolvidas podem causar sintomas e levar a outros problemas de saúde para crianças com síndrome de Crouzon. Por exemplo, elas podem apresentar perda de audição, dificuldade para respirar, alterações na visão e problemas dentários. Desde que sejam identificados, a maioria desses problemas pode ser tratada.
Um sintoma menos comum da síndrome de Crouzon é uma fenda palatina ou lábio leporino, uma abertura no céu da boca ou nos lábios. Um lábio leporino pode contribuir para a apneia do sono, problemas de visão, respiração e pressão no cérebro.
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Crianças com síndrome de Crouzon geralmente têm uma expectativa de vida média, desde que quaisquer complicações decorrentes da doença sejam tratadas.
Causas
Condições genéticas não podem ser evitadas, mas o risco de transmitir um gene específico para uma criança depende de como ele é herdado.
A síndrome de Crouzon é uma doença genética causada por uma mutação em um gene chamado FGFR2. Esse gene controla a produção de proteínas que ditam o crescimento e o desenvolvimento dos ossos.
A síndrome de Crouzon é transmitida por um padrão autossômico dominante. Se uma pessoa tem o gene, há 50% de chance de transmiti-lo a uma criança.
No entanto, as crianças também podem ter distúrbios genéticos, mesmo que um gene não seja executado em sua família (uma mutação de novo). Em cerca de metade dos casos, a criança é a primeira na família a nascer com a síndrome de Crouzon.
Embora seja considerada uma doença rara em geral, a síndrome de Crouzon é a doença genética mais comum que afeta os ossos do crânio.
A condição ocorre em cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos em todo o mundo, mas só é diagnosticada em cerca de 16 por cada milhão de nascidos vivos nos Estados Unidos.
Diagnóstico
As características físicas da síndrome de Crouzon podem ser aparentes no nascimento ou no primeiro ano de vida. Os sintomas podem não se desenvolver até os dois ou três anos de idade.
Se um médico suspeitar da síndrome de Crouzon, ele começará fazendo um exame físico completo e revisará o histórico médico da criança.
Raios-X, ressonância magnética (MRI) e tomografia computadorizada (TC) podem dar aos médicos uma visão mais detalhada do crescimento ósseo de uma criança e ajudá-los a avaliar a progressão da doença.
O teste genético também pode ser usado para confirmar o diagnóstico da síndrome de Crouzon.
Como as doenças raras são diagnosticadasTratamento
Crianças com síndrome de Crouzon podem precisar de cirurgia para reduzir os sintomas, prevenir complicações e melhorar sua qualidade de vida. Quando graves, ossos do crânio fundidos podem causar danos cerebrais. Esses casos requerem cirurgia cerebral para aliviar a pressão e evitar mais lesões.
A cirurgia também é comum em bebês com sintomas potencialmente fatais da síndrome de Crouzon, como pressão cerebral ou problemas respiratórios.
Pesquisadores clínicos e de doenças raras estão investigando potenciais tratamentos genéticos para a síndrome de Crouzon, mas esses estudos ainda não chegaram a testes em humanos.
Lidar
As estratégias para lidar com a síndrome de Crouzon são semelhantes às de conviver com outras doenças genéticas. As famílias precisam primeiro identificar e resolver os problemas de saúde relacionados à condição que terá maior impacto na qualidade de vida da criança.
Terapias de reabilitação, como terapia da fala, ocupacional e física, podem ser utilizadas para maximizar a segurança, o desenvolvimento e o funcionamento de uma criança.
A terapia da fala pode ajudar uma criança a aprender a engolir com segurança, bem como melhorar a fala e a respiração.
A terapia ocupacional trata dos problemas da criança com alimentação, vestimenta, regulação das emoções, caligrafia ou outras tarefas de autocuidado.
Se uma criança tem déficits motores grosseiros, como dificuldade para andar, ficar em pé, engatinhar ou mudar de posição, a fisioterapia pode ser benéfica. Essas terapias podem ajudar uma criança com síndrome de Crouzon a atingir marcos de desenvolvimento.
No entanto, não é apenas a saúde física e o funcionamento que precisam ser resolvidos. Crianças com síndrome de Crouzon também precisam de apoio para sua saúde mental e bem-estar. Uma criança que está lutando com seu diagnóstico corre o risco de prejudicar o funcionamento social e emocional.
Grupos de apoio, gerentes de caso, assistentes sociais e serviços de assistência temporária podem ajudar as famílias a cuidar de uma criança com síndrome de Crouzon. Esses recursos geralmente incluem esforços de advocacy e acesso a recursos que podem ajudá-lo a gerenciar os cuidados de seu filho.
Uma palavra de Verywell
Embora a síndrome de Crouzon não afete diretamente o desenvolvimento emocional ou cognitivo, a saúde geral ou a longevidade de uma criança, essas áreas podem sofrer o impacto indireto dos sintomas e complicações da doença. A experiência da criança com o diagnóstico e sua capacidade de enfrentá-lo também influenciam sua qualidade de vida.
Fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia são recursos essenciais para crianças com síndrome de Crouzon, pois essas terapias as ajudam a atingir marcos de desenvolvimento.
Algumas crianças com síndrome de Crouzon também têm outras doenças genéticas e podem precisar de serviços especializados ou terapia comportamental. As famílias com preocupações sobre o comportamento de uma criança ou a capacidade de lidar com a situação podem querer discutir serviços especializados com seu médico.
Independentemente de suas necessidades específicas, todas as crianças com síndrome de Crouzon se beneficiarão de um plano de tratamento que atenda a seu bem-estar físico e emocional.