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As doenças neurológicas são especialmente dolorosas quando afetam crianças. Isso geralmente resulta de uma doença genética que pode afetar a criança desde o nascimento. Às vezes, essas mutações levam a problemas nos músculos, o que leva à fraqueza.Pode ser possível detectar esses problemas antes mesmo do nascimento. Os movimentos fetais podem ser diminuídos ou ausentes se os músculos da criança não estiverem se desenvolvendo normalmente. Depois que a criança nasce, os pais podem notar uma diminuição na capacidade de se alimentar. Às vezes, os sinais são ainda mais dramáticos, pois o recém-nascido pode estar muito fraco para respirar e ter tônus muscular insuficiente (o bebê pode parecer “flácido”). Em geral, a criança consegue mover os olhos normalmente.
Doença do Núcleo Central
A doença do núcleo central é assim chamada porque, quando os músculos são vistos sob o microscópio, existem regiões claramente definidas que não possuem componentes celulares normais, como mitocôndrias ou retículo sarcoplasmático.
A doença resulta de uma mutação no gene do receptor de rianodina (RYR1). Embora a doença seja herdada de forma autossômica dominante, o que normalmente significaria que os sintomas também estariam presentes em um dos pais, o gene normalmente não é totalmente expresso - mesmo que alguém tenha a forma ativa da mutação, às vezes os sintomas são leves.
A doença do núcleo central também pode afetar crianças mais tarde na vida, levando ao atraso no desenvolvimento motor. Por exemplo, a criança pode não andar até os 3 ou 4 anos de idade. Às vezes, o início pode surgir ainda mais tarde, na idade adulta, embora, neste caso, os sintomas sejam geralmente mais leves. Às vezes, eles só se tornam aparentes depois de receber um medicamento anestésico, o que causa uma reação severa em pessoas com esse distúrbio.
Doença multicore
A doença multicore também causa diminuição do tônus muscular e geralmente se torna sintomática quando alguém está na primeira infância. Marcos motores, como caminhar, podem ser atrasados e, quando a criança caminha, ela pode parecer cambalear e cair com frequência. Às vezes, a fraqueza pode impedir a capacidade da criança de respirar normalmente, especialmente à noite. O distúrbio recebe o nome de ter pequenas regiões de mitocôndrias diminuídas dentro das fibras musculares. Ao contrário da doença do núcleo central, essas regiões não se estendem por todo o comprimento da fibra.
Miopatia Nemalina
A miopatia nemalínica geralmente é herdada de forma autossômica dominante, embora haja uma forma autossômica recessiva que causa o aparecimento de sintomas durante a infância. Vários genes foram implicados, incluindo o gene da nebulina (NEM2), o alfa-acteno (ACTA1) ou o gene da tropomiosina (TPM2).
A miopatia nemalínica pode surgir de maneiras diferentes. A forma mais grave é em neonatos. O parto da criança geralmente é difícil, e a criança aparecerá azul ao nascer devido à dificuldade de respirar. Devido à fraqueza, a criança geralmente não se alimenta muito bem e não se move espontaneamente com muita frequência. Como a criança pode estar fraca demais para tossir e proteger os pulmões, infecções pulmonares graves levam a uma alta mortalidade precoce.
Uma forma intermediária de miopatia nemalínica leva à fraqueza dos músculos da coxa em bebês. Os marcos motores são atrasados e muitas crianças com esse distúrbio ficam em cadeiras de rodas aos 10 anos de idade. Ao contrário de outras miopatias, os músculos faciais podem ser gravemente afetados.
Existem também formas mais brandas de miopatia nemalínica que causam fraqueza menos severa na infância, ou mesmo na idade adulta. Na forma mais branda, o desenvolvimento motor pode ser normal, embora alguma fraqueza apareça mais tarde na vida.
O diagnóstico de miopatia nemalínica geralmente é feito pela biópsia muscular. Pequenos bastonetes chamados corpos nemalínicos aparecem nas fibras musculares.
Miopatia Miotubular (Centronuclear)
A miopatia miotubular é herdada de muitas maneiras diferentes. O mais comum é um padrão recessivo ligado ao X, o que significa que aparece mais comumente em meninos cujas mães carregavam o gene, mas não apresentavam sintomas. Este tipo de miopatia miotubular geralmente começa a causar problemas no útero. Os movimentos fetais são reduzidos e o parto é difícil. A cabeça pode ser aumentada. Após o nascimento, o tônus muscular da criança é baixo e por isso eles parecem moles. Eles podem estar muito fracos para abrir completamente os olhos. Eles podem precisar de ventilação mecânica para sobreviver. Novamente, também existem variações menos graves dessa doença.