Contente
- Sinais de displasia cleidocraniana
- O que causa a displasia cleidocraniana?
- Diagnóstico de Displasia Cleidocraniana
- Tratamento da displasia cleidocraniana
A displasia cleidocraniana é uma doença genética rara que afeta dentes e ossos, como crânio, rosto, coluna, clavículas e pernas. Os ossos em pessoas com CCD podem ser formados de forma diferente ou podem ser mais frágeis do que o normal, e certos ossos, como clavículas, podem estar ausentes.
O nome “displasia cleidocraniana” vem de “cleido”, que se refere às clavículas, e “cranial”, que se refere ao crânio. As anomalias do crânio e da clavícula, juntamente com as anomalias dentárias, são as principais características do CCD.
Sinais de displasia cleidocraniana
Muitos ossos diferentes do corpo podem ser afetados pelos sinais e sintomas do CCD e, em casos leves, podem ser menos óbvios e mais difíceis de diagnosticar.
Crânio e rosto
- Fechamento não fechado ou retardado das fontanelas, os pontos moles entre as placas do crânio em bebês (normalmente, as placas do crânio se unem conforme o bebê amadurece na infância)
- Uma testa larga, plana ou protuberante, às vezes com uma ranhura vertical no centro
- Uma ponte nasal larga e baixa
- Olhos arregalados
- Face pequena e maxilar inferior
- Palato duro arqueado alto ou fenda palatina
- Seios paranasais pequenos ou ausentes, resultando em sinusite
- Problemas de ouvido, incluindo infecções de ouvido e às vezes perda de audição
Dentes
- Dentes de leite que não saem por si próprios
- Dentes adultos impactados que podem estar envoltos em osso e não podem crescer por conta própria.
- Dentes supranumerários (extras)
- Dentes apinhados
- Maloclusão (os dentes não se encontram corretamente ao morder), sob mordida ou mordida aberta
- Esmalte de dente fino, que pode tornar os dentes mais propensos a cáries (cáries)
Outras áreas
- Baixa estatura
- Clavículas incompletas ou ausentes (clavículas), ombros inclinados
- Dedos curtos
- Peito estreito
- Costelas extras ou ausentes
- Deformidades nos ossos pélvicos, que podem complicar o parto
- Escoliose (curvatura da coluna)
- Genu valgum (derrubar joelhos)
- Osteopenia (diminuição da densidade óssea)
- Apnéia do sono
O que causa a displasia cleidocraniana?
A displasia cleidocraniana se desenvolve quando há um problema com o gene RUNX2 - que desempenha um papel na formação dos osteoblastos, as células que criam os ossos no corpo em desenvolvimento - e na maturação dos condrócitos, as células que produzem a cartilagem.
Diagnóstico de Displasia Cleidocraniana
O CCD é diagnosticado quando as principais características da doença são encontradas durante um exame clínico e em raios-X. O teste genético para uma mutação no gene RUNX2 também pode ajudar a diagnosticar o CCD.
Tratamento da displasia cleidocraniana
O tratamento depende de como a síndrome afeta o paciente. Pessoas com CCD podem ser submetidas a vários procedimentos ortopédicos, reconstrutivos faciais e odontológicos para melhorar seu conforto, função e bem-estar. Os tratamentos recomendados podem incluir:
- Para crianças, cirurgia reconstrutiva facial nos ossos do rosto para remodelar a testa ou as maçãs do rosto
- Procedimentos de fusão espinhal para apoiar a coluna vertebral
- Cirurgia na parte inferior da perna para corrigir joelhos doloridos (joelhos que dobram para dentro em direção ao centro do corpo)
- Reparo cirúrgico de fraturas devido a ossos frágeis
- Remoção de pequenas peças da clavícula que podem afetar o plexo braquial e causar dor no braço ou problemas nos nervos
- Tubos de ouvido para tratar infecções de ouvido
- Um capacete protetor durante a prática de esportes para proteger as áreas abertas do crânio
- Suplementos de cálcio e vitamina D para fortalecer os ossos
Tratamento de problemas dentários causados por displasia cleidocraniana
Ortodontia e cirurgia oral podem tratar dentes extras ou impactados. A primeira etapa é uma avaliação cuidadosa de cada dente, seguida da extração de todos os dentes extras. Para manter os dentes viáveis, os médicos podem remover o tecido gengival e guiar o crescimento desses dentes para a boca com aparelhos. Para um resultado mais rápido, alguns pacientes preferem implantes, pontes ou dentaduras. Às vezes, a cirurgia da mandíbula é necessária para corrigir a mordida.