Contente
- Genética da Síndrome de CHARGE
- Incidência
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Qualidade de vida para pessoas com síndrome de CHARGE
- Coloboma (olho)
- Defeitos cardíacos de qualquer tipo
- Atresia (coanal)
- Retardo (de crescimento e / ou desenvolvimento)
- Anomalia genital
- Anomalia de ouvido
Um diagnóstico clínico definitivo da síndrome CHARGE requer quatro critérios, que não são todos iguais às condições que constituem a sigla. Esses critérios são coloboma ocular, atresia coanal, anormalidades dos nervos cranianos e uma orelha com síndrome de CHARGE característica.
Genética da Síndrome de CHARGE
Um gene associado à síndrome CHARGE foi identificado no cromossomo 8 e envolve mutações do gene CHD7 (o gene CHD7 é o único gene atualmente conhecido por estar envolvido com a síndrome). Embora agora seja conhecido que a síndrome CHARGE é uma síndrome médica complexa causado por um defeito genético, o nome não mudou. Embora as mutações no gene CHD7 sejam herdadas de forma autossômica dominante, a maioria dos casos surge de uma nova mutação e o bebê geralmente é o único filho na família com a síndrome.
Incidência
A síndrome CHARGE ocorre em aproximadamente 1 em 8.500 a 10.000 nascimentos em todo o mundo.
Sintomas
Os atributos físicos de uma criança com a síndrome CHARGE variam de quase normal a grave. Cada criança nascida com a síndrome pode ter problemas físicos diferentes, mas algumas das características mais comuns são:
"C" representa coloboma do olho:
- Esta doença afeta cerca de 70 a 90 por cento das pessoas com diagnóstico de síndrome CHARGE.
- Um coloboma consiste em uma fissura (rachadura) geralmente na parte posterior do olho.
- Um ou ambos os olhos também podem ser muito pequenos (microftalmia) ou ausentes (anoftalmia).
"C" também pode se referir a uma anormalidade do nervo craniano:
- 90 a 100 por cento das pessoas com a síndrome CHARGE apresentam diminuição ou perda completa do olfato (anosmia).
- 60 a 80 por cento das pessoas têm dificuldade em engolir.
- A paralisia facial (paralisia) em um ou ambos os lados ocorre em 50 a 90 por cento das pessoas com a síndrome.
- Como resultado de um nervo craniano subdesenvolvido, a perda auditiva também está presente em 97 por cento das crianças com a síndrome CHARGE.
"H" representa "defeito cardíaco":
- 75 por cento dos indivíduos são afetados por diferentes tipos de defeitos cardíacos.
- O defeito cardíaco mais frequente é um orifício no coração (defeito do septo atrial).
"A" representa atresia das coanas:
- Atresia se refere à ausência de estreitamento de uma passagem no corpo. Em pessoas com a síndrome CHARGE, a parte posterior dos seios nasais em um ou ambos os lados é estreitada (estenose) ou não se conecta com a parte posterior da garganta (atresia).
- Esta atresia está presente em 43 por cento dos indivíduos com a síndrome CHARGE.
"R" representa retardo (inibição do desenvolvimento físico ou intelectual)
- 70 por cento dos indivíduos afetados pelo CHARGE diminuíram o QI, que pode variar de deficiência intelectual quase normal a grave.
- 80% dos indivíduos são afetados pela inibição do desenvolvimento físico, que geralmente é detectado nos primeiros seis meses de vida. O crescimento da criança tende a se recuperar após a infância.
- O desenvolvimento físico inibido é devido a deficiências do hormônio do crescimento e / ou dificuldade de alimentação.
"G" representa o subdesenvolvimento genital:
- Genitais subdesenvolvidos são um sinal revelador da síndrome CHARGE nos homens, mas não tanto nas mulheres.
- 80 a 90 por cento dos homens são afetados pelo subdesenvolvimento genital, mas apenas 15 a 25 por cento das mulheres com a síndrome são afetadas.
"E" representa anormalidades da orelha:
- As anomalias do ouvido afetam 86 por cento dos indivíduos com deformidades do ouvido externo que podem ser visualizadas.
- 60 a 90 por cento das pessoas também apresentam problemas no ouvido interno, como canais semicirculares anormais ou defeitos nervosos, que podem resultar em surdez.
Existem muitos outros problemas físicos que uma criança com a síndrome CHARGE pode ter, além dos sintomas mais comuns listados acima. Isso não é diferente da síndrome VATER, ou do termo agora mais comum síndrome VACTERL, que inclui outros defeitos congênitos.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome CHARGE é baseado no conjunto de sintomas físicos e atributos apresentados por cada criança. Os três sintomas mais reveladores são os 3 C's: coloboma, atresia coanal e canais semicirculares anormais nas orelhas.
Existem outros sintomas importantes, como a aparência anormal das orelhas, que são comuns em pacientes com a síndrome CHARGE, mas menos comuns em outras condições. Alguns sintomas, como um defeito cardíaco, também podem ocorrer em outras síndromes ou condições e, portanto, podem ser menos úteis na confirmação do diagnóstico.
Um bebê com suspeita de síndrome CHARGE deve ser avaliado por um médico geneticista familiarizado com a síndrome. O teste genético pode ser feito, mas é caro e realizado apenas por alguns laboratórios.
Tratamento
Os bebês que nascem com a síndrome CHARGE têm muitos problemas médicos e físicos, alguns dos quais, como um defeito cardíaco, podem ser fatais. Vários tipos diferentes de tratamentos médicos e / ou cirúrgicos podem ser necessários para tratar tal defeito.
A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar uma criança a atingir seu potencial de desenvolvimento. A maioria das crianças com a síndrome CHARGE necessitará de educação especial devido aos atrasos no desenvolvimento e na comunicação causados pela perda de audição e visão.
Qualidade de vida para pessoas com síndrome de CHARGE
Visto que os sintomas de qualquer pessoa com a síndrome CHARGE podem variar enormemente, é difícil falar sobre como é a vida de uma pessoa "típica" com a síndrome. Um estudo avaliou mais de 50 pessoas que viviam com a doença e tinham entre 13 e 39 anos de idade. No geral, o nível intelectual médio dessas pessoas estava no nível acadêmico da 4ª série.
Os problemas mais frequentes enfrentados incluíram problemas de saúde óssea, apneia do sono, descolamentos de retina, ansiedade e agressão. Infelizmente, os problemas sensoriais podem interferir nos relacionamentos com amigos fora da família, mas a terapia, seja ela oral, física ou ocupacional, pode ser muito útil. É útil para a família e os amigos, especialmente estar cientes desses problemas sensoriais, já que problemas auditivos foram confundidos com deficiência intelectual por séculos.