Contente
- O teste genético da doença celíaca procura dois genes
- Celiac Gene Test envolve tela simples
- Os testes genéticos não equivalem ao diagnóstico
Quase todo mundo come glúten, uma proteína encontrada nos grãos de trigo, cevada e centeio. No entanto, em pessoas que têm os genes certos, a ingestão de glúten pode levar à doença celíaca, uma condição auto-imune que faz com que seus próprios glóbulos brancos que combatem a doença ataquem o revestimento do intestino delgado.
Nem todos os portadores dos genes da doença celíaca desenvolverão a doença celíaca - na verdade, embora até 40% da população tenha um ou os dois genes necessários, apenas 1% da população realmente tem a doença celíaca. Portanto, ter o potencial genético não significa que você será diagnosticado com doença celíaca e precisará abandonar o glúten; na verdade, as probabilidades estão contra ela.
No entanto, o teste genético para a doença celíaca pode fornecer outra peça para o quebra-cabeça do diagnóstico, especialmente nos casos em que seu diagnóstico não é claro ou quando você está tentando determinar as necessidades de testes futuros.
O teste genético da doença celíaca procura dois genes
Tenha paciência comigo - isso fica complicado.
Os genes que predispõem você à doença celíaca estão localizados no complexo HLA de classe II de nosso DNA e são conhecidos como genes DQ. Todo mundo tem duas cópias de um gene DQ - uma de sua mãe e uma de seu pai. Existem vários tipos de genes DQ, mas há dois que estão envolvidos na grande maioria dos casos de doença celíaca: HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
Destes, o HLA-DQ2 é de longe o mais comum na população em geral, especialmente entre as pessoas com herança europeia - cerca de 30% ou mais das pessoas cujos ancestrais vieram dessa parte do mundo são portadores do HLA-DQ2. O HLA-DQ8 é considerado mais raro, aparecendo em cerca de 10% da população geral, embora seja extremamente comum em pessoas da América do Sul e Central.
Estudos demonstraram que cerca de 96% das pessoas diagnosticadas por biópsia com doença celíaca são portadoras de DQ2, DQ8 ou alguma combinação dos dois. Como você obtém um gene DQ de sua mãe e um de seu pai, é possível que você tenha duas cópias de DQ2, duas cópias de DQ8, uma cópia de DQ2 e uma de DQ8, ou uma cópia de DQ2 ou DQ8 combinada com outro gene DQ.
Em qualquer caso, se você carrega uma cópia do DQ2 ou do DQ8, considera-se que você tem um risco muito maior de doença celíaca. Há evidências de que carregar duas cópias de um dos genes (DQ2 ou DQ8) pode aumentar ainda mais o risco.
Pelo menos um estudo mostrou que outro gene específico, o HLA-DQ7, também predispõe os indivíduos à doença celíaca. Na verdade, naquele estudo, 2% das pessoas com doença celíaca comprovada por biópsia eram portadoras de HLA-DQ7, mas não DQ2 ou DQ8. No entanto, há alguma controvérsia sobre se ter DQ7 realmente predispõe você à doença celíaca, e os testes genéticos nos EUA não reconhecem atualmente o DQ7 como um "gene da doença celíaca".
Além disso, uma nova pesquisa indica que você não precisa carregar HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 para desenvolver sensibilidade ao glúten não celíaco. Pode haver genes HLA-DQ adicionais envolvidos na sensibilidade ao glúten.
Celiac Gene Test envolve tela simples
O teste para os genes da doença celíaca não é invasivo. Você fornecerá a um laboratório uma amostra de seu sangue, usará um cotonete para coletar algumas das células de dentro de sua bochecha ou usará uma seringa ou um frasco para coletar um pouco de sua saliva. Seu sangue, células da bochecha ou saliva são então analisados por um laboratório; qualquer um desses métodos produz resultados igualmente precisos.
A maioria das pessoas faz o teste genético em conjunto com outros testes solicitados pelo médico. No entanto, é possível (embora caro) obter o teste sem o envolvimento de um médico.
Existem dois locais onde você pode fazer o teste sem a ordem do médico: o Enterolab, um laboratório especializado em Dallas (o Enterolab também realiza testes de sensibilidade ao glúten) e o serviço de testes genéticos 23andMe.com.
Por cerca de US $ 150 (pagos no momento em que você faz o pedido), o Enterolab analisa seus genes e informa quais genes HLA-DQ você carrega, incluindo se você carrega um dos dois principais genes da doença celíaca. O teste é realizado com células coletadas com um cotonete na parte interna da bochecha, para que não haja coleta de sangue envolvida. Depois de limpar a bochecha e enviar a amostra, os resultados são enviados a você por e-mail em cerca de três semanas.
Enquanto isso, com 23andMe.com, você cuspirá em um frasco e enviará o frasco para teste. A empresa fornece testes do gene da doença celíaca por meio de sua opção "Saúde e Ancestrais", que custa cerca de US $ 200. Seu relatório também fornecerá informações detalhadas sobre sua ancestralidade e dados sobre parentes genéticos.
Os testes genéticos não equivalem ao diagnóstico
Como nem todo mundo que carrega um gene celíaco acaba sendo diagnosticado com doença celíaca (a maioria das pessoas não desenvolve a doença nem mesmo com o gene, na verdade), um teste genético positivo não é igual a um diagnóstico.
Tudo o que o seu teste genético positivo para a doença celíaca faz é colocá-lo no que os médicos consideram um grupo de "alto risco" para a doença celíaca. Portanto, os testes do gene da doença celíaca são principalmente úteis para descartar a doença celíaca nos casos em que os sintomas celíacos estão presentes. Em alguns casos, uma pessoa pode ter resultados de testes celíacos que não são claros e um teste de gene pode ajudar o médico a fazer o diagnóstico correto.
Os testes genéticos também são úteis para descartar a doença celíaca em familiares de celíacos diagnosticados. O teste de doença celíaca para parentes é recomendado assim que alguém de sua família for diagnosticado, mas se você sabe que é portador do gene da doença celíaca, deve ser seguido mais de perto.
Finalmente, é possível usar os testes genéticos para ver se a doença celíaca é uma possibilidade em alguém que já está consumindo uma dieta sem glúten.
Você precisa comer glúten para que os testes convencionais de doença celíaca sejam precisos. No entanto, algumas pessoas percebem que comer sem glúten faz com que se sintam melhor e removem a proteína do glúten de suas dietas antes em teste para doença celíaca. Se mais tarde eles decidirem que querem um diagnóstico, eles têm duas opções: tentar um desafio de glúten ou fazer um teste genético.
Você não precisa comer glúten para o teste do gene da doença celíaca - novamente, o teste apenas determina se você tem o potencial para desenvolver a doença celíaca, não se você realmente a tiver. Portanto, embora o teste genético não possa fornecer respostas absolutas sobre se você realmente tem doença celíaca, muitas pessoas preferem isso a um desafio de glúten porque não exige que voltem ao glúten para obter mais informações sobre sua condição.
Há muito que ainda não sabemos sobre a doença celíaca e não está claro por que algumas pessoas com genes da doença celíaca a desenvolvem e outras não. No entanto, o teste genético da doença celíaca pode ajudar a determinar o risco da doença em membros da família e em casos que não são totalmente claros.