A conexão entre a Connexin 26 e a perda auditiva

Contente

• Populações em risco de mutações na conexina 26
• Teste de mutações
• Outros problemas de saúde associados
• Tratamento

As mutações da conexina 26 são a causa mais comum de perdas auditivas neurossensoriais congênitas. A conexina 26 é na verdade uma proteína encontrada no gene beta 2 da junção de lacuna (GJB2). Esta proteína é necessária para permitir que as células se comuniquem umas com as outras. Se não houver proteína Connexin 26 suficiente, os níveis de potássio no ouvido interno tornam-se muito altos e prejudicam a audição.

Todo mundo tem duas cópias desse gene, mas se cada pai biológico tiver uma cópia defeituosa do gene GJB2 / Connexin 26, o bebê pode nascer com perda auditiva. Em outras palavras, esta é uma mutação autossômica recessiva.

Populações em risco de mutações na conexina 26

As mutações da conexina 26 ocorrem com mais frequência nas populações judias caucasianas e Ashkenazi. Há uma taxa de 1 em cada 30 portadoras para caucasianos e uma taxa de 1 em 20 portadoras para aqueles de ascendência judaica asquenazita.

Teste de mutações

As pessoas podem ser testadas para ver se são portadoras da versão defeituosa do gene. Outro gene, o CX 30, também foi identificado e é responsável por algumas perdas auditivas. Testes semelhantes podem ser feitos para determinar se a perda auditiva de uma criança já nascida está relacionada à conexina 26. O teste pode ser feito com uma amostra de sangue ou cotonete de bochecha. Neste momento, leva cerca de 28 dias para obter os resultados dos testes.

Um conselheiro genético ou geneticista pode orientá-lo melhor sobre qual teste é mais apropriado com base na história familiar, exame físico e tipo de perda auditiva.

Outros problemas de saúde associados

As mutações da conexina 26 são consideradas uma causa não sindrômica de perda auditiva. Isso significa que nenhum outro problema médico está associado a essa mutação específica.

Tratamento

A perda auditiva relacionada às mutações da Connexina 26 geralmente varia de moderada a profunda, mas pode haver alguma variabilidade. A intervenção precoce é essencial para fornecer som ao cérebro em desenvolvimento e é obtida por meio do uso de aparelhos auditivos ou implantes cocleares.

Há pesquisas atuais que procuram a possibilidade de terapia genética para diminuir a quantidade de perda auditiva causada por mutações da Connexin 26 ou eliminá-la. Este teste foi conduzido principalmente em camundongos e está a muitos anos de estudos práticos em humanos.