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A doença de Batten é uma doença extremamente rara e fatal que afeta o sistema nervoso. A maioria das crianças começa a apresentar sintomas entre os cinco e os dez anos de idade, quando uma criança previamente saudável pode começar a apresentar sinais de convulsões ou problemas de visão. Em muitos casos, os primeiros sinais são muito sutis, como falta de jeito, dificuldade de aprendizado e piora da visão. A maioria das pessoas com a doença de Batten morre na adolescência ou no início dos vinte anos.A doença de Batten é a mais comum das lipofuscinoses ceróides neuronais (NCLs). Originalmente, a doença de Batten era considerada uma NCL juvenil, mas nos últimos anos, os pediatras usaram a doença de Batten para descrever a maioria das incidências de NCL.
A doença de Batten é extremamente rara. Estima-se que afete 1 em cada 50.000 nascimentos nos Estados Unidos. Embora os casos ocorram em todo o mundo, a doença de Batten é mais comum em partes do norte da Europa, como a Suécia ou a Finlândia.
A doença de Batten é um transtorno autossômico recessivo, o que significa que só ocorre em uma criança se ambos os pais forem portadores dos genes da doença. Se uma criança tem apenas um dos pais com o gene, essa criança é considerada portadora e pode passar o gene para seu próprio filho, causando a doença de Batten se seu parceiro também for portador do gene.
Sintomas
À medida que o distúrbio progride, ocorre perda de controle muscular, tecidos cerebrais graves, atrofia dos tecidos cerebrais, perda progressiva da visão e demência precoce.
Diagnóstico
Como os primeiros sinais da doença de Batten geralmente envolvem a visão, a doença de Batten costuma ser suspeitada pela primeira vez durante um exame oftalmológico de rotina. No entanto, não pode ser diagnosticado apenas por meio de um exame oftalmológico.
A doença de Batten é diagnosticada com base nos sintomas que a criança está apresentando. Os pais ou o pediatra da criança podem notar que a criança começou a desenvolver problemas de visão ou convulsões. Estudos eletrofisiológicos especiais dos olhos, como resposta evocada visual ou eletrorretinograma (ERG), podem ser feitos.
Além disso, testes de diagnóstico como eletroencefalograma (EEG, para procurar atividade convulsiva) e ressonância magnética (MRI, para procurar alterações no cérebro) podem ser feitos. Uma amostra de pele ou tecido (chamada biópsia) pode ser examinada ao microscópio para verificar o acúmulo de lipofuscinas.
Tratamento
Nenhum tratamento específico ainda está disponível para curar ou retardar a progressão da doença de Batten, mas existem tratamentos para controlar os sintomas e deixar a criança mais confortável. As convulsões podem ser controladas com medicamentos anticonvulsivantes e outros problemas médicos podem ser tratados conforme necessário.
A terapia física e ocupacional pode ajudar o paciente a manter o funcionamento físico o maior tempo possível antes da atrofia dos músculos. Alguns estudos mostraram dados iniciais de que doses de vitamina C e E podem ajudar a retardar a doença, embora nenhum tratamento tenha sido capaz de impedir que ela seja fatal. Recentemente, o FDA aprovou um medicamento chamado cerliponase alfa (Brineura), que é oferecido a um tipo específico de doença de Batten. Brineura é capaz de retardar a perda da capacidade de caminhar em algumas crianças. Muito recentemente, acredita-se que o oligonucleotídeo antisense (milasen) seja o primeiro tratamento personalizado para uma doença genética.
Grupos de apoio, como o Batten Disease Support and Research Association, fornecem suporte e informações sobre tratamentos e pesquisas. Conhecer outras famílias que passaram pela mesma coisa ou estão passando pelos mesmos estágios pode ser um grande apoio no enfrentamento da doença de Batten. A pesquisa médica continua a estudar o distúrbio para, com sorte, identificar tratamentos eficazes no futuro.