O risco de tumores ovarianos e câncer de pele aumenta com a síndrome do nevo basocelular (também chamada de síndrome de Gorlin ou carcinoma basocelular nevóide), uma síndrome genética de câncer autossômico dominante rara. As características associadas à síndrome do nevo basocelular podem incluir o seguinte:
Desenvolvimento de mais de 2 carcinomas basocelulares (câncer da camada externa da pele) antes dos 20 anos
Cistos na mandíbula
Aparência facial característica
Calcificação da foice (uma variação na aparência do crânio que é visível nas radiografias)
Covas nas palmas e solas dos pés
Macrocefalia (tamanho da cabeça ampliada)
Costelas ou anormalidades vertebrais
Aumento do risco de meduloblastoma (tumor cerebral maligno) durante a infância
Aumento do risco de fibromas cardíacos ou ovarianos (tumores benignos ou não cancerosos)
A síndrome do nevo basocelular é causada por alterações em um gene supressor de tumor, denominado PTCH1. Este gene está localizado no cromossomo 9. Mutações nesse gene podem aumentar o risco de alguns tipos de câncer.
O teste genético molecular de PTCH1 está disponível em uma base clínica.
Genes supressores de tumor geralmente controlam o crescimento e a morte celular. Cada pessoa nasce com duas cópias de cada gene supressor de tumor, uma herdada de sua mãe e outra de seu pai. Ambas as cópias de um gene supressor de tumor devem ser alteradas, ou mutadas, antes que uma pessoa possa desenvolver câncer. Com a síndrome do nevo basocelular, a primeira mutação é herdada da mãe ou do pai. Isso ocorre em 70% a 80% dos casos. Em 20% a 30% dos casos, a primeira mutação não é herdada. Surge pela primeira vez (de novo) na pessoa afetada. Se de novo ou hereditária, esta primeira mutação está presente em todas as células do corpo desde a concepção. É chamada de mutação germinativa.
Se uma pessoa com mutação germinativa desenvolverá câncer e onde o (s) câncer (es) se desenvolverá, depende de onde (qual tipo de célula) ocorre a segunda mutação. Por exemplo, se a segunda mutação está na pele, então o câncer de pele pode se desenvolver. Se for no ovário, o câncer de ovário pode se desenvolver. O processo de desenvolvimento do tumor, na verdade, precisa de mutações em vários genes de controle de crescimento. A perda de ambas as cópias de PTCH1 é apenas a primeira etapa do processo. O que causa essas mutações adicionais é desconhecido. As possíveis causas incluem exposições ambientais químicas, físicas ou biológicas (como a luz solar) ou erros ocasionais quando as células se copiam.
Algumas pessoas que herdaram uma mutação no gene supressor de tumor da linha germinativa podem nunca desenvolver câncer. Isso ocorre porque eles nunca obtêm a segunda mutação necessária para eliminar a função do gene e iniciar o processo de formação do tumor. Isso pode fazer com que o câncer pareça pular gerações em uma família. Mas, na realidade, a mutação está presente. Pessoas com uma mutação PTCH1, independentemente de desenvolverem câncer, têm uma chance de 50/50 de transmitir a mutação para cada um de seus filhos.
Também é importante lembrar que o gene responsável pela síndrome do nevo basocelular não está localizado nos cromossomos sexuais. Portanto, as mutações podem ser herdadas do lado da mãe ou do lado paterno da família.
Se você tem um histórico familiar de câncer, converse com seu médico e pergunte se você deve ser rastreado para uma síndrome de câncer familiar e para o desenvolvimento de certos tumores.