Contente
- Genes do câncer de mama
- Quem deve considerar o teste genético
- Laboratório vs. Testes em casa
- Kits de teste de gene do câncer de mama
- Fazendo um teste em casa
- Quando os resultados são positivos
- Quando os resultados são negativos
- Rastreios de cancro da mama
De acordo com a National Comprehensive Cancer Network, o câncer de mama está entre as principais causas de câncer em mulheres. De acordo com estimativas do Instituto Nacional do Câncer, estima-se que mais de 268.000 mulheres serão diagnosticadas com câncer de mama em 2019. E, apesar dos avanços no diagnóstico e tratamento precoce do câncer de mama, espera-se que mais de 41.760 mulheres morram da doença em 2019.
Genes do câncer de mama
Os genes do câncer de mama são mutações genéticas (defeitos) que aumentam o risco de câncer de mama. Algumas das mutações genéticas que foram identificadas em associação com o câncer de mama incluem mutações BRCA1, BRCA2 e não BRCA, incluindo PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 e NBN.
Os nomes dados às mutações são frequentemente baseados em sua localização no cromossomo, no cientista ou laboratório em que foram descobertas ou em uma descrição da função normal do gene.
Os genes do câncer de mama podem aumentar o risco de câncer de mama por meio de vários mecanismos. Existem muitos genes normais no corpo que atuam na proteção contra o câncer. Defeitos e alterações nesses genes diminuem a capacidade natural do corpo de lutar contra a doença.
Por exemplo, PTEN é chamado por este nome porque descreve uma mutação no gene homólogo de fosfatase e TENsin, que, em condições normais, ajuda a prevenir o crescimento do tumor. Quando esse gene é anormal, ele pode permitir o crescimento de tumores, e um defeito nesse gene é uma das anormalidades genéticas associadas ao câncer de mama.
Às vezes, ter mais de uma mutação no câncer de mama aumenta o risco de desenvolver câncer de mama ou de ovário.
Quem deve considerar o teste genético
Normalmente, o teste genético para câncer de mama é feito para mulheres com um forte histórico familiar da doença. Há evidências de que ter parentes com câncer de mama aumenta as chances de que um ou mais genes do câncer de mama existam na família.
De acordo com as diretrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN), o teste genético é recomendado para mulheres que atendem a certos critérios:
- Ter câncer de mama antes dos 50 anos
- Ter câncer de ovário em qualquer idade
- Ter um parente de sangue com uma mutação de câncer de mama conhecida (por exemplo, BRCA) ou um parente de sangue que teve dois ou mais cânceres de mama primários
- Ter mais de um parente consangüíneo do mesmo lado da família com câncer de mama, com pelo menos um diagnosticado antes dos 50 anos, ou um membro da família do sexo masculino com câncer de mama
Além desses, há uma variedade de outros critérios que a NCCN considera fatores de risco que justificam a avaliação genética. As diretrizes envolvem principalmente história familiar e história pessoal de câncer de mama ou ovário e, às vezes, uma história pessoal de outros tipos de câncer.
Seu projeto genético para o câncerLaboratório vs. Testes em casa
O teste de diagnóstico para as causas genéticas do câncer de mama é tradicionalmente feito em um ambiente médico, com um teste genético solicitado e interpretado por um médico. Geralmente, o aconselhamento genético e o planejamento do tratamento são arranjados junto com ele.
Entre os benefícios disso, é provável que sua amostra seja tratada de forma confiável e seu médico esteja envolvido com os resultados, o que pode ajudá-lo a compreender os resultados.
Seu seguro de saúde pode ou não pagar por testes genéticos clínicos para câncer de mama, mas há uma probabilidade maior de que o custo seja coberto se você atender aos critérios recomendados listados acima. Não é provável que o seguro cubra um teste genético caseiro.
No entanto, devido à gravidade da doença, algumas mulheres optam por fazer o teste genético, mesmo que o seguro saúde não cubra os custos. Eles podem fazer isso em um ambiente clínico ou optar por usar um kit de teste caseiro.
Os testes em casa são facilmente acessíveis (muitos podem ser pedidos online ou mesmo comprados em uma farmácia) e alguns têm um preço mais acessível do que um teste que você faria com o seu médico. Mas há outras considerações importantes a serem lembradas.
Precisão
O laboratório que seu médico usa é obrigado a seguir os regulamentos federais e, possivelmente, requisitos estaduais adicionais relativos a como o teste é feito, as qualificações dos profissionais do laboratório e procedimentos de controle de qualidade. De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, esses padrões (as Alterações de Melhoria do Laboratório Clínico, ou CLIA) ajudam a garantir a validade analítica dos testes genéticos - isto é, quão bem o teste prevê se um gene ou alteração genética está presente ou não.
No entanto, nem todos os testes genéticos diretos ao consumidor para câncer de mama ou qualquer outra doença são certificados pela CLIA, então você não pode ter certeza de que os resultados são precisos. Além disso, um resultado de teste negativo pode significar que você não tem o (s) gene (s) específico (s) que o teste caseiro analisa, mas isso não significa que você não tenha outro gene que afete seu risco.
A Food and Drug Administration (FDA) dos EUA alerta que os testes em casa não devem ser considerados substitutos para serem avaliados pelo seu médico.
Obtendo Resultados
Quando você faz um teste em casa, você está, de muitas maneiras, sozinho. Só você recebe os resultados - e só você decide o que fazer (ou não) com eles. Em alguns casos, resultados positivos podem causar estresse emocional que poderia ser verificado ou gerenciado por um médico. Também é comum as pessoas interpretarem mal os resultados e seu significado, pintando um quadro impreciso do risco de câncer de mama.
Na verdade, os especialistas expressaram preocupação de que o teste genético auto-administrado para câncer de mama possa dar às mulheres e seus entes queridos uma falsa sensação de segurança se o teste não mostrar um gene defeituoso.
Alguns kits de teste caseiros incluem um número de telefone para o qual você pode ligar para aconselhamento genético. Embora isso seja um ponto positivo, você não deve esperar obter a mesma ajuda nas decisões de tratamento que receberia ao consultar seu médico. Você pode receber informações precisas sobre a porcentagem de pessoas com uma mutação genética específica que desenvolvem câncer de mama, por exemplo, mas essas informações não serão colocadas no contexto dado seu família completa e histórico médico, que é uma vantagem que seu médico pode fornecer.
Quando se trata de um problema de saúde tão grave, a maioria das mulheres se beneficiaria com a orientação profissional de uma equipe médica com experiência na doença.
Kits de teste de gene do câncer de mama
O primeiro (e, no momento, único) teste do gene do câncer de mama aprovado pela FDA, o Relatório de Risco Genético para Saúde (GHR) do Serviço de Genoma Pessoal para BRCA1 / BRCA2 (Variantes Selecionadas), foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) ) em 2018. O kit de teste é fornecido pela 23andMe, uma empresa famosa por produzir relatórios que identificam a ancestralidade e o país de origem de uma pessoa.
O teste caseiro pode identificar três mutações genéticas diferentes de BRCA1 e BRCA2 que tendem a estar associadas ao câncer de mama entre mulheres de ascendência judia Ashkenazi. De acordo com relatórios, as mulheres Ashkenazi com teste positivo para essas anormalidades genéticas podem ter 50% a 75% de chance de desenvolver câncer de mama, o que é significativamente maior do que o risco para mulheres que não têm as mutações. Essas mutações raramente ocorrem. em outras populações étnicas.
Este teste genético específico foi inicialmente disponibilizado pela 23andMe em 2010 e foi descontinuado por solicitação das agências reguladoras até que mais testes validassem a precisão dos resultados. Após a aprovação de novos testes de acordo com os padrões regulatórios, o teste foi disponibilizado novamente.
Testes genéticos caseiros estão disponíveis por outras empresas, e você pode fazer testes genéticos para outras doenças além do câncer de mama. Embora outros kits de teste possam fornecer informações valiosas, é difícil para um consumidor saber com certeza. Como os kits de teste não aprovados pelo governo federal não passaram pelo rigoroso processo de aprovação do FDA, não está claro se eles funcionam. E, como eles não são regulamentados pelo FDA, você pode não ter acesso aos seus dados e registros de rastreamento.
Uma imagem parcial do seu risco
O teste 23andMe detecta apenas três das mais de 1.000 mutações BRCA conhecidas. Existem vários outros genes conhecidos do câncer de mama e até mesmo outras mutações genéticas BRCA1 e BRCA2 ligadas à doença.
Embora útil até certo ponto, esse fato importante deve ser mantido em mente. Em seu anúncio sobre a aprovação, o FDA destacou isso e disse: "Este teste fornece informações a certos indivíduos que podem estar em maior risco e que, de outra forma, não seriam submetidos a triagem genética ... mas tem muitas advertências".
É importante que você use este e qualquer teste do tipo faça você mesmo, com plena consciência do que ele pode e não pode fazer.
Os 6 melhores kits de teste de DNA de 2020Fazendo um teste em casa
Se decidir avançar com o teste genético "faça você mesmo" para câncer de mama, você deve marcar uma consulta com seu médico com antecedência para discutir o que você deve fazer com os resultados quando eles chegarem. Se você tem um amigo ou membro da família você se sente à vontade para compartilhar essa experiência com, explique seu plano e pergunte se pode contar com o apoio deles.
Se você deseja fazer um teste genético de câncer de mama disponível no mercado, pode comprá-lo online ou no balcão e administrar o teste por conta própria.
Você simplesmente irá coletar uma amostra de saliva de acordo com as instruções da embalagem, embalá-la adequadamente para ser enviada para análise e aguardar os resultados.
Quando os resultados são positivos
Se você tiver um resultado positivo em um teste genético caseiro, será necessário discutir e verificar os resultados com seu médico. Você pode precisar de testes genéticos adicionais que possam identificar uma variedade diferente de genes do que os testes feitos em casa ou que sejam mais relevantes para o seu histórico familiar e fatores de risco.
Algumas mulheres com risco genético conhecido de câncer de mama optaram por exames diagnósticos adicionais, como imagem e biópsia. E algumas mulheres até deram o passo mais drástico de se submeter a tratamento cirúrgico preventivamente - mesmo na ausência de câncer.
Mulheres com genes do câncer de mama passaram por procedimentos como mastectomia (remoção dos seios), ooforectomia (remoção dos ovários) ou histerectomia (remoção do útero) porque algumas mutações do câncer de mama também estão associadas a um risco aumentado de câncer de ovário ou uterino .
Com tudo isso em mente, fica claro que as decisões sobre diagnósticos e tratamentos adicionais são muito complexas e transformadoras, exigindo informações e conselhos de profissionais médicos experientes que viram os resultados do câncer, bem como os resultados do tratamento.
Câncer de mama em estágio inicial - decidir o que fazerQuando os resultados são negativos
Não está claro exatamente como e por que ocorre o câncer de mama. Neste momento, a maioria dos cânceres de mama não está associada a uma mutação genética ou a um componente familiar / hereditário. Muitas mulheres que desenvolvem câncer de mama são as primeiras em suas famílias a ter a doença.
Existem muitos tipos diferentes de câncer de mama, como carcinoma medular, carcinoma papilar, carcinoma ductal e outros. Cada um desses tipos tem uma aparência diferente ao microscópio e é altamente provável que cada tipo tenha uma causa diferente. Também é muito provável que haja mais de uma causa para cada tipo individual de câncer de mama. Alguns fatores de risco incluem tabagismo, exposição à terapia hormonal e obesidade.
Portanto, é muito importante não obter um resultado de teste normal, pois é 100% garantido que você não está em risco de desenvolver câncer de mama. Lembre-se também de que os testes genéticos caseiros podem detectar apenas alguns dos genes conhecidos do câncer de mama.
O rastreamento recomendado para câncer de mama ainda se aplica a você, mesmo se você tiver um teste genético normal.
Rastreios de cancro da mama
É importante saber que mesmo que você não tenha nenhum dos genes que são conhecidos por estarem associados ao câncer de mama, você ainda pode desenvolver a doença. Exames clínicos das mamas (em sua verificação anual do poço), mamografias (começando aos 45 anos, a menos que seja recomendado pelo seu médico) e autoexames mensais da mama estão entre as formas mais confiáveis de rastrear o câncer de mama.
Uma palavra de Verywell
Quando você tem acesso a um teste que pode prever suas chances de contrair uma doença grave, como o câncer de mama, pode parecer difícil perder essa oportunidade. No entanto, neste ponto, um teste em casa pode identificar apenas alguns dos muitos genes do câncer de mama. Assumir o controle de sua própria saúde é um passo fortalecedor. Esteja ciente de que você precisará de suporte médico, social e emocional se obter resultados positivos. E lembre-se: embora um resultado negativo seja o ideal, não deve ser tomado como garantia de que você nunca terá câncer de mama.