Contente
- O que é acondroplasia?
- Fatores de risco para acondroplasia
- Sintomas de acondroplasia
- Diagnóstico de Acondroplasia
- Problemas neurológicos na acondroplasia
- Tratamento de acondroplasia
O que é acondroplasia?
A acondroplasia é uma condição genética que afeta uma proteína no corpo chamada de receptor do fator de crescimento de fibroblastos. Na acondroplasia, essa proteína começa a funcionar de maneira anormal, desacelerando o crescimento do osso na cartilagem da placa de crescimento. Isso leva a ossos mais curtos, ossos de formato anormal e estatura mais curta; a altura adulta em pessoas com acondroplasia é entre 42 e 56 polegadas.
Além disso, 20 a 50 por cento das crianças nascidas com a doença apresentarão comprometimento neurológico.
Fatores de risco para acondroplasia
O defeito genético pode ser transmitido de pai para filho. No entanto, em cerca de 80% dos casos, a acondroplasia resulta de uma mutação espontânea (um defeito genético repentino) que ocorre no embrião em desenvolvimento.
Sintomas de acondroplasia
A seguir estão os sintomas mais comuns de acondroplasia; no entanto, cada criança pode experimentar a condição de forma diferente:
- Braços e pernas encurtados, com os braços e coxas mais afetados do que os antebraços e pernas
- Cabeça grande com testa proeminente e ponte nasal achatada
- Dentes apinhados ou desalinhados
- Lombada curvada, uma condição também chamada de lordose (ou inclinação para trás) que pode levar à cifose, ou ao desenvolvimento de uma pequena protuberância perto dos ombros que geralmente desaparece depois que a criança começa a andar
- Pequenos canais vertebrais que podem levar à compressão da medula espinhal na adolescência
- Pernas arqueadas
- Pés planos curtos e largos
- Espaço extra entre os dedos médio e anelar (também chamado de mão tridente)
- Tônus muscular pobre e articulações soltas
- Infecções freqüentes do ouvido médio que podem levar à perda de audição
- Marcos de desenvolvimento atrasados - por exemplo, caminhar pode ocorrer entre 18 a 24 meses de idade, em vez de cerca de 12 meses
Os sintomas da acondroplasia podem ser semelhantes a outros problemas ou condições médicas. Sempre consulte um médico para um diagnóstico.
Diagnóstico de Acondroplasia
A acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por ultrassom fetal ou após o nascimento por meio de história médica completa e exame físico.
O teste de DNA já está disponível antes do nascimento para confirmar os achados da ultrassonografia fetal para pais que apresentam risco aumentado de ter um filho com acondroplasia.
Problemas neurológicos na acondroplasia
O comprometimento neurológico é causado pela compressão criada à medida que as crianças crescem mais rápido que seus ossos. O crescimento ósseo interrompido na base do crânio e na coluna pode fazer com que a medula espinhal e o tronco cerebral sejam comprimidos.
Isso pode comprimir as principais estruturas do sistema nervoso, como o tronco cerebral, a medula espinhal, as raízes dos nervos espinhais e os espaços do líquido cefalorraquidiano (LCR). Eventualmente, isso pode levar a déficits neurológicos, incluindo:
Mielopatia Cervicomedular
A compressão no forame magno - o orifício ósseo na base do crânio através do qual o tronco cerebral e a medula espinhal saem do crânio - pode fazer com que o tronco cerebral de uma criança "dobre", resultando em:
- Reflexos muito rápidos
- Dormência
- Fraqueza
- Aumento da irritabilidade
- Má alimentação
- Dificuldade em caminhar
- Perda de controle do intestino e da bexiga
- Apnéia do sono (períodos durante o sono quando a criança para de respirar)
A compressão do tronco encefálico pode levar à morte se não for tratada; portanto, os pais e médicos de crianças com acondroplasia devem estar atentos a esses sintomas.
Se algum destes ocorrer, seu filho deve ser visto por um neurologista pediátrico, neurocirurgião pediátrico ou ortopedista pediátrico, que pode recomendar exames de ressonância magnética da cabeça, pescoço ou coluna vertebral do seu filho.
Hidrocefalia
Quando o estreitamento próximo à base da coluna vertebral impede que o LCR flua livremente ao redor do tronco cerebral ou para dentro e para fora do crânio, o LCR se acumula nos ventrículos (espaços no cérebro). A condição resultante é a hidrocefalia. Em bebês, o sintoma mais evidente da hidrocefalia é o aumento rápido do perímetro cefálico. Os sintomas adicionais incluem:
- Dores de cabeça
- Irritabilidade
- Letargia
- Vômito
Como uma cabeça aumentada é normal em crianças com acondroplasia, os pediatras podem usar um gráfico especial de crescimento do perímetro cefálico para distinguir entre o crescimento normal e possível hidrocefalia.
Mielopatia da Medula Espinhal
Às vezes, as vértebras de crianças com acondroplasia não crescem o suficiente para permitir espaço suficiente para os nervos que saem e entram na medula espinhal para entrar e sair da coluna vertebral óssea.
Se apenas uma única raiz nervosa for comprimida, as crianças podem sentir dor, dormência ou fraqueza em um braço ou perna específica. Eles podem parecer preferir usar uma mão em vez de outra muito cedo quando bebês, ou reclamar de dor nas costas ou no braço afetado.
Em casos mais graves, toda a medula espinhal pode ser comprimida, causando fraqueza e dormência em todo o corpo abaixo do aperto da medula espinhal, bem como perda de controle do intestino e da bexiga.
Tratamento de acondroplasia
Os bebês devem ser monitorados de perto durante os primeiros dois anos de vida e depois acompanhados a cada um a dois anos para serem avaliados quanto a complicações.
Ao cuidar de crianças com acondroplasia, os médicos periodicamente fazem radiografias para monitorar a posição da coluna e das extremidades inferiores. As imagens de ressonância magnética do cérebro e da coluna ajudam os médicos a detectar o desenvolvimento de estenose espinhal, e as tomografias computadorizadas são ocasionalmente solicitadas para visualizar as vértebras da coluna.
O tratamento da estenose espinhal pode incluir descompressão e fusão. O tratamento para o desalinhamento dos membros inferiores pode incluir cirurgia para corrigir os membros.
Se uma região perigosamente comprimida do forame magno ou da coluna vertebral for encontrada, um cirurgião pode remover ossos e ligamentos da área do problema para abrir mais espaço para as estruturas do cérebro e da coluna vertebral.
A integridade estrutural do pescoço e da coluna vertebral não é comprometida nesses procedimentos e os pacientes tendem a se sair muito bem. Como as crianças continuam a crescer, elas podem precisar de descompressões adicionais. A descompressão cirúrgica tem mais sucesso quando realizada rapidamente, uma vez que os problemas de compressão podem se tornar permanentes ao longo de meses ou anos se não forem tratados.
Uma criança com acondroplasia que desenvolveu hidrocefalia pode necessitar de uma derivação ventriculoperitoneal. Nesse caso, um neurocirurgião pediátrico pode aliviar o acúmulo de LCR nos ventrículos cerebrais da criança colocando um tubo longo e fino sob a pele. Uma extremidade é colocada no ventrículo e a outra no abdômen, permitindo que o LCR flua em um ritmo controlado para fora da cabeça da criança para onde possa ser rápida e seguramente absorvido pela corrente sanguínea.
A identificação imediata e as intervenções médicas modernas para crianças com acondroplasia podem otimizar sua chance de uma vida inteira e feliz.