Contente
- Como o teste é realizado
- Como se preparar para o teste
- Como o teste vai se sentir
- Por que o teste é realizado
- Resultados normais
- Quais resultados anormais significam
- Riscos
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 15/10/2018
A cariotipagem é um teste para examinar os cromossomos em uma amostra de células. Este teste pode ajudar a identificar problemas genéticos como a causa de um distúrbio ou doença.
Como o teste é realizado
O teste pode ser realizado em quase todos os tecidos, incluindo:
- Flúido amniótico
- Sangue
- Medula óssea
- Tecido do órgão que se desenvolve durante a gravidez para alimentar um bebê em crescimento (placenta)
Para testar o líquido amniótico, uma amniocentese é feita.
Uma biópsia da medula óssea é necessária para obter uma amostra de medula óssea.
A amostra é colocada em um prato ou tubo especial e deixada crescer no laboratório. As células são posteriormente retiradas da nova amostra e coradas. O especialista em laboratório usa um microscópio para examinar o tamanho, a forma e o número de cromossomos na amostra de células. A amostra corada é fotografada para mostrar o arranjo dos cromossomos. Isso é chamado de cariótipo.
Certos problemas podem ser identificados através do número ou disposição dos cromossomos. Os cromossomos contêm milhares de genes que são armazenados no DNA, o material genético básico.
Como se preparar para o teste
Siga as instruções do profissional de saúde sobre como se preparar para o teste.
Como o teste vai se sentir
A forma como o teste vai se sentir depende se o procedimento da amostra está recebendo sangue (punção venosa), amniocentese ou biópsia da medula óssea.
Por que o teste é realizado
Este teste pode:
- Conte o número de cromossomos
- Procure por mudanças estruturais nos cromossomos
Este teste pode ser feito:
- Em um casal que tem um histórico de aborto espontâneo
- Para examinar qualquer criança ou bebê que tenha características incomuns ou atrasos no desenvolvimento
A medula óssea ou exame de sangue pode ser feito para identificar o cromossomo Philadelphia, que é encontrado em 85% das pessoas com leucemia mielóide crônica (LMC).
O teste do líquido amniótico é feito para verificar um bebê em desenvolvimento quanto a problemas cromossômicos.
Seu provedor pode solicitar outros testes que combinem com um cariótipo:
- Microarray: olha para pequenas mudanças nos cromossomos
- Hibridização in situ fluorescente (FISH): procura por pequenos erros, como deleções nos cromossomas
Resultados normais
Resultados normais são:
- Fêmeas: 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais (XX), escritos como 46, XX
- Machos: 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais (XY), escritos como 46, XY
Quais resultados anormais significam
Resultados anormais podem ser devidos a uma síndrome ou condição genética, como:
- Síndrome de Down
- Síndrome de klinefelter
- Cromossomo Filadélfia
- Trissomia 18
- síndrome de Turner
A quimioterapia pode causar quebras cromossômicas que afetam os resultados normais de cariotipagem.
Riscos
Os riscos estão relacionados ao procedimento usado para obter a amostra.
Em alguns casos, pode ocorrer um problema para as células que crescem no laboratório. Os testes de cariótipo devem ser repetidos para confirmar que um problema cromossômico anormal está realmente no corpo da pessoa.
Nomes alternativos
Análise cromossômica
Imagens
Cariotipagem
Referências
Bacino CA, Lee B. Citogenética. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.
Stein CK. Aplicações de citogenética em patologia moderna. Em: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico Clínico e Manejo de Henry por Métodos Laboratoriais. 23ª ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 69
Data da revisão 15/10/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.