Contente
- Noções básicas de desenvolvimento sexual
- Sintomas DSD
- Causas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Identidade de gênero e DSD
Alguns bebês com distúrbios do desenvolvimento sexual podem ser completamente saudáveis, exceto por terem genitais que parecem diferentes dos de outras crianças. Outros podem ter problemas de saúde mais significativos relacionados aos mesmos processos que levaram seu desenvolvimento sexual a diferir das expectativas.
Nos casos em que os bebês têm genitais ambíguos que aparecem em algum lugar entre o estereótipo masculino e feminino, os DSDs podem dificultar a atribuição de um sexo no momento do nascimento.
Noções básicas de desenvolvimento sexual
As escolas geralmente ensinam que o sexo é determinado pelos cromossomos sexuais. Pessoas com dois cromossomos X são mulheres. Pessoas com um cromossomo X e um cromossomo Y são do sexo masculino.
No entanto, o desenvolvimento sexual não é tão simples. Vários fatores diferentes determinam se um bebê se desenvolve como homem ou mulher. Embora em geral uma pessoa XX seja do sexo feminino e uma pessoa XY do sexo masculino, há exceções. Existem também indivíduos que possuem outras combinações de cromossomos sexuais, como X (sozinho) ou XXY.
Compreender os fundamentos do desenvolvimento sexual torna mais fácil entender os distúrbios do desenvolvimento sexual. Em humanos, os órgãos reprodutivos se desenvolvem a partir de dois conjuntos de dutos - dutos de Muller (M) e dutos de Wolff (W). O que acontece a seguir depende dos sinais produzidos no corpo. Dependendo dos hormônios que são produzidos, e aos quais há resposta, um desses conjuntos de dutos regride e o outro se desenvolve.
O desenvolvimento masculino estereotipado ocorre em resposta aos hormônios anti-mullerian hormônio (AMH), testosterona e diidrotestosterona (DHT). AMH causa a regressão dos dutos M. A testosterona faz com que os testículos descam e estimula o desenvolvimento de estruturas internas, como o epidídimo. O desenvolvimento estereotipado feminino é causado pelo ausência de testosterona e AMH. Os ductos W regredem e os ductos M transformam-se no útero, nas trompas de Falópio e na parte superior da vagina.
As estruturas básicas da genitália externa são as mesmas em fetos masculinos e femininos, no início do desenvolvimento. Sua aparência no momento do nascimento depende da presença ou ausência de DHT. As estruturas genitais que vêm dos mesmos tecidos de origem são conhecidas como estruturas homólogas.
Com DHT
O edema labiosescrotal se funde para se tornar o escroto
Tubérculo genital torna-se a glande (cabeça) do pênis
As pregas genitais fundem-se em torno da uretra para se tornarem o corpo do pênis
Dois lados do edema labiosescrotal tornam-se os grandes lábios
Tubérculo genital torna-se clitóris
As dobras genitais tornam-se os pequenos lábios
Você sabia que: DSDs costumavam ser conhecidos como condições intersex porque os bebês afetados pareciam estar entre (inter-) os sexos.
Sintomas DSD
Existem vários tipos de doenças que se enquadram na categoria de distúrbios do desenvolvimento sexual. Essas condições podem ser categorizadas por seus sintomas ou causas. Os tipos de sintomas de DSD incluem:
- Genitália externa atípica
- Genitália interna atípica
- Diferenças combinadas na genitália externa e interna
A presença de um DDS nem sempre é clara no momento do nascimento. Por exemplo, um bebê com síndrome de insensibilidade androgênica completa pode parecer uma mulher típica, embora tenha testículos em vez de ovários. Os pais de meninas nascidas com a síndrome MRKH podem não notar que seu filho não tem vagina ou útero. Para diferenças de diferenciação sexual que não se tornam claras até a puberdade, os possíveis sintomas incluem:
- Falha ao iniciar a menstruação
- Crescimento repentino do pênis
- Infertilidade ou fertilidade diminuída
Causas
Existem vários tipos diferentes de situações que podem levar uma criança a desenvolver um DDS. Esses incluem:
Ter um número anormal de cromossomos sexuais
Existem várias maneiras de uma pessoa ter um número anormal de cromossomos sexuais. As variações mais comuns são um único cromossomo X, escrito XO (ou 45, X), ou um cromossomo X extra ao lado de um cromossomo Y-XXY (ou 47, XXY).
Diz-se que meninas com um único cromossomo X têm a Síndrome de Turner. Geralmente são mais baixos do que a média e têm problemas de fertilidade. Diz-se que meninos nascidos com um cromossomo X extra têm a síndrome de Klinefelter. Eles tendem a ser mais altos do que a média. Eles também têm fertilidade reduzida, menos pelos no corpo e podem ser inférteis.
Ter uma mutação genética que afeta a produção de hormônios
Um dos DSDs mais conhecidos causados por mutações que afetam a produção de hormônios é a hiperplasia adrenal congênita ou HAC. Meninas com HAC têm dois cromossomos X, mas produzem testosterona em excesso. Isso pode fazer com que eles nasçam com um clitóris que se assemelha a um pênis. Meninos com HAC têm genitália de aparência normal.
Em ambos os sexos, os indivíduos com HAC podem ser mais baixos do que a média, desenvolver pêlos púbicos precocemente e atingir a puberdade precoce. Embora as pessoas com HAC possam ter uma vida longa e saudável, sua saúde deve ser administrada com cuidado. Eles podem estar em risco do que é conhecido como um crise adrenal devido ao fato de seus corpos não produzirem cortisol.
Outra condição relacionada à produção de hormônios é Deficiência de 5-alfa redutase. Esta é uma condição que afeta o desenvolvimento sexual masculino. A 5-alfa redutase é a enzima primária que transforma a testosterona em DHT durante o desenvolvimento inicial. Os indivíduos XY com deficiência de 5-alfa redutase podem nascer com genitália que parece ser feminina. Eles também podem ter genitais com aparência mais masculina que são pequenos.
Curiosamente, na puberdade, existem outras vias através das quais o corpo pode produzir DHT. Isso significa que o pênis e o escroto ficarão maiores, desenvolverão pelos pubianos e podem ganhar alguma massa muscular. Dependendo da aparência dos órgãos genitais no momento do nascimento, os bebês com deficiência de 5-alfa redutase podem ser criados como homens ou mulheres. Alguns indivíduos criados como mulheres desenvolvem uma identidade de gênero masculina durante ou após a puberdade.
Ter uma mutação genética que torna o corpo menos capaz, ou incapaz de responder aos hormônios
O corpo responde aos hormônios por meio de suas interações com os receptores hormonais. Esses receptores permitem que os hormônios interajam com as células. É por meio dessa interação que ocorrem os efeitos hormonais.
Em indivíduos XY com síndrome de insensibilidade aos andrógenos, seus corpos produzem quantidades normais de testosterona e DHT. No entanto, suas células não podem responder a isso. Ou, no caso da síndrome de insensibilidade androgênica parcial, eles respondem em um nível inferior. Isso significa que os corpos e cérebros desses indivíduos tendem a se desenvolver como mulheres, pelo menos na forma mais completa da doença.
Exposto a hormônios externos durante fases importantes de desenvolvimento
Às vezes, o bebê é exposto a níveis incomuns de hormônios durante o desenvolvimento no útero. Pode ser, por exemplo, porque a mãe da criança tem um tumor que produz um excesso de testosterona. Também pode ser devido à exposição a produtos químicos que alteram o ambiente hormonal.
Diagnóstico
O diagnóstico de DSDs varia de acordo com as causas e sintomas da doença. Se um bebê nasce com órgãos genitais visivelmente ambíguos, o teste é indicado. Isso pode incluir testes cromossômicos e testes para determinar os níveis relativos de hormônios no sangue do bebê. Também pode incluir imagens para verificar a presença de testículos, ovários e outras estruturas internas.
Quando uma criança parece estar saudável no momento do nascimento, sem diferenças óbvias na genitália, as DDSs podem demorar um bom tempo para ser diagnosticadas. Algumas condições podem não ser detectadas até a puberdade. Se uma menina não menstrua ou um menino não se desenvolva conforme o esperado, esse pode ser um motivo para os médicos começarem a procurar uma causa.
Por meio de testes semelhantes aos mencionados acima, eles podem detectar a presença de um DSD. Outros indivíduos com diferenças no desenvolvimento sexual podem não descobrir a condição até que sejam adultos lutando contra a infertilidade ou outros sintomas de início tardio.
Tratamento
Muitas crianças com diferenças de desenvolvimento sexual não precisam de nenhum tratamento. Eles crescerão para ser crianças e adultos felizes e saudáveis. Outras crianças podem precisar de tratamentos hormonais em várias fases da vida para garantir um crescimento e desenvolvimento saudáveis.
Ainda assim, outros podem exigir cirurgia para tratar alterações nos órgãos reprodutivos que afetam a função. Recomenda-se que algumas crianças com DDS tenham seus ovários ou testículos removidos se apresentarem uma condição na qual haja risco aumentado de câncer. Adolescentes e adultos com DSDs também podem se beneficiar de aconselhamento para lidar com a infertilidade e outros problemas de saúde reprodutiva.
Identidade de gênero e DSD
Historicamente, bebês com distúrbios de desenvolvimento sexual eram frequentemente "atribuídos" cirurgicamente a um sexo durante a infância que permitiria que a criança tivesse a genitália esteticamente mais aceitável. Acreditava-se que a identidade de gênero das pessoas era quase inteiramente determinada pela forma como foram criadas.
No entanto, nos últimos anos, tem havido uma compreensão crescente de que a identidade de gênero é afetada por fatores biológicos e ambientais que podem estar presentes antes mesmo do nascimento. Portanto, os médicos levam muito mais fatores em consideração ao sugerir um sexo de criação para um bebê com uma diferença de desenvolvimento sexual.
A modificação cirúrgica da genitália infantil também está se tornando menos rotineira nos casos em que a função não é afetada. Por exemplo, uma jovem com um clitóris dilatado que se assemelha a um pênis não tem preocupações funcionais. Um menino com uretra bloqueada sim.
Alguns médicos ainda recomendam cirurgia genital estética para crianças pequenas com genitália ambígua para controlar o desconforto dos pais e ajudá-los a se relacionar com seus filhos. No entanto, as evidências não são claras quanto aos efeitos de tais cirurgias na criança - tanto em termos de saúde emocional quanto função sexual.
Dessa forma, os pais devem considerar consultar vários especialistas de diferentes áreas antes de decidir se farão uma cirurgia genital estética em um bebê com DDS.
Uma palavra de Verywell
Lidar com distúrbios de diferenciação sexual costuma ser um desafio maior para os pais dos bebês do que para os próprios bebês afetados. Quando um bebê nasce com diferenças de desenvolvimento sexual, pode ser muito estressante para os pais.
Uma das primeiras perguntas que muitos pais fazem sobre seus filhos é: "É um menino ou uma menina?" Quando você não tem uma resposta fácil para essa pergunta, toda interação pode parecer cheia de tensão.
No entanto, antes que os pais tomem decisões que podem alterar permanentemente a vida de seus filhos, é importante respirar fundo. Na maioria dos casos, os DSDs não são uma emergência. Às vezes, a criança não tem nenhum problema de saúde significativo. Seus órgãos genitais podem parecer diferentes dos de outras crianças, mas eles são felizes, saudáveis e capazes de funcionar.
Outras vezes, eles podem precisar de uma ou mais cirurgias para lidar com problemas como hipospádia. Essas decisões são difíceis de tomar, por isso é importante pedir apoio. Conversar com especialistas, médicos e terapeutas pode ajudá-lo a fazer as melhores escolhas para seu filho e sua família. Não é algo que você queira apressar.