Triagem de fenilalanina sérica

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Autor: Laura McKinney
Data De Criação: 5 Abril 2021
Data De Atualização: 19 Novembro 2024
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Triagem de fenilalanina sérica - Enciclopédia
Triagem de fenilalanina sérica - Enciclopédia

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A triagem de fenilalanina sérica é um exame de sangue para procurar sinais da doença fenilcetonúria (PKU). O teste detecta níveis anormalmente altos de um aminoácido chamado fenilalanina.


Como o teste é realizado

O teste é mais frequentemente feito como parte de testes de triagem de rotina antes de um recém-nascido sair do hospital. Se a criança não nasceu em um hospital, o teste deve ser feito nas primeiras 48 a 72 horas de vida.

Uma área da pele do bebê, na maioria das vezes o calcanhar, é limpa com um assassino de germes e perfurado com uma agulha afiada ou uma lanceta. Três gotas de sangue são colocadas em 3 círculos de teste separados em um pedaço de papel. O algodão ou uma bandagem podem ser aplicados no local da punção, se ainda estiver sangrando após a coleta das gotas de sangue.

O papel de teste é levado para o laboratório, onde é misturado com um tipo de bactéria que precisa de fenilalanina para crescer. Outra substância que bloqueia a reação da fenilalanina com qualquer outra coisa é adicionada.


Testes de triagem neonatal é um artigo relacionado.

Como se preparar para o teste

Para ajudar a preparar o seu bebé para o teste, consulte a preparação do teste ou procedimento infantil (nascimento até 1 ano).

Como o teste vai se sentir

Quando a agulha é inserida para retirar sangue, algumas crianças sentem dor moderada, enquanto outras sentem apenas uma sensação de picada ou ardência. Depois, pode haver algum latejamento. Os bebés recebem uma pequena quantidade de água com açúcar, que demonstrou reduzir a sensação dolorosa associada à perfuração da pele.

Por que o teste é realizado

Este teste é feito para rastrear bebês para PKU, uma condição bastante rara que ocorre quando o corpo não possui uma substância necessária para quebrar o aminoácido fenilalanina.


Se a PKU não for detectada precocemente, o aumento dos níveis de fenilalanina no bebê causará incapacidade intelectual. Quando descoberto cedo, mudanças na dieta podem ajudar a prevenir os efeitos colaterais graves da PKU.

Resultados normais

Um resultado normal do teste significa que os níveis de fenilalanina são normais e a criança não tem PKU.

As faixas de valores normais podem variar ligeiramente entre os diferentes laboratórios. Converse com seu médico sobre o significado dos resultados do seu bebê.

Quais resultados anormais significam

Se os resultados do teste de triagem forem anormais, a PKU é uma possibilidade. Testes adicionais serão feitos se os níveis de fenilalanina no sangue do seu bebê estiverem muito altos.

Riscos

Os riscos de ter sangue retirado são leves, mas incluem:

  • Sangramento excessivo
  • Desmaio ou sensação de tontura
  • Hematoma (sangue acumulado sob a pele)
  • Infecção (um pequeno risco sempre que a pele é quebrada)
  • Múltiplas punções para localizar veias

Nomes alternativos

Fenilalanina - exame de sangue; PKU - fenilalanina

Referências

Chernecky CC, Berger BJ. Fenilalanina. Em: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Testes laboratoriais e procedimentos diagnósticos. 6 ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: chapinha P.

Pasquali M, Longo N. Triagem neonatal e erros inatos do metabolismo. Em: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Manual Tietz de Química Clínica e Diagnóstico Molecular. 5ª ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: cap 58.

Zinn AB. Erros inatos do metabolismo. Em: Martin RJ, Fanaroff AA, MC de Walsh, eds. Fanaroff e a Medicina Neonatal-Perinatal de Martin. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 99

Data de Revisão 24/04/2017

Atualizado por: Liora C. Adler, MD, Medicina de Emergência Pediátrica, Hospital Infantil Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.