Contente
- Como o MDS se desenvolve?
- Fatores de risco
- É um pré-leucemia?
- Subtipos
- MDS primário vs. secundário
- Diagnóstico
- Sinais e sintomas
- Resumindo
Outras palavras que são usadas para descrever SMD são pré-leucemia, displasia hematopoiética, leucemia mielóide subaguda, leucemia oligoblástica ou leucemia latente.
Como o MDS se desenvolve?
A MDS começa com dano ou mutação do DNA em uma única célula-tronco formadora de sangue (hematopoiética). Como resultado desse dano, a medula óssea começa a produzir células sangüíneas em excesso e fica repleta de células imaturas ou “explosivas”.
Na SMD, também ocorre um aumento da morte celular programada (apoptose), o que leva a um paradoxo interessante. Embora possa haver um aumento na produção de células na medula, elas não vivem o suficiente para serem liberadas no sangue. Portanto, as pessoas com SMD costumam sofrer de anemia (contagem baixa de glóbulos vermelhos), trombocitopenia (contagem baixa de plaquetas) e neutropenia (contagem baixa de leucócitos).
Fatores de risco
Não se sabe o que causa as mutações que criam as síndromes mielodisplásicas, e 90% das vezes não há uma causa óbvia para a doença. Alguns possíveis fatores de risco associados a um aumento incluem:
- Idade: a idade média do diagnóstico é 70, embora a SMD tenha sido observada mesmo em crianças pequenas.
- Radiação ionizante: Pessoas que receberam tratamentos de radiação com medicamentos para câncer, bem como a exposição à radiação ionizante de bombas atômicas e acidentes nucleares, correm um risco maior.
- Exposições químicas: a exposição a alguns produtos químicos orgânicos, metais pesados, fertilizantes, pesticidas e herbicidas aumenta o risco da doença.
- Fumo do tabaco
- Escapamento diesel
É um pré-leucemia?
A medição do número de células blásticas na medula indica quão grave é a doença - quanto mais células imaturas, mais grave. Quando a medula óssea mostra que sua população é composta por mais de 20% de células blásticas, a condição é considerada LMA.
Cerca de 30% dos casos de SMD evoluem para LMA. No entanto, é importante observar que, mesmo que essa transformação nunca ocorra, a anemia, a trombocitopenia e a neutropenia associadas à SMD ainda apresentam risco de vida.
Subtipos
O diagnóstico de SMD não abrange apenas vários distúrbios diferentes da medula óssea, mas vários fatores em cada uma dessas condições determinam o comportamento e o prognóstico da doença. Como resultado, os cientistas têm lutado para criar um sistema de classificação que leve em consideração todas essas variáveis diferentes.
O primeiro desses sistemas é a classificação franco-americana-britânica (FAB). Ele divide o MDS em 5 subtipos com base na aparência da medula óssea e nos resultados do hemograma completo do paciente (CBC):
- Anemia refratária (RA)
- Anemia refratária com sideroblastos em anel (RARS)
- Anemia refratária com excesso de blastos (RAEB)
- Anemia refratária com excesso de blastos na transformação (RAEB-T)
- Leucemia monomielocítica crônica (CMML)
Desde o desenvolvimento dos critérios da FAB em 1982, os cientistas aprenderam mais sobre as anormalidades genéticas que levam à SMD e o papel que essas mutações desempenham no curso da doença. Como resultado, em 2001, a Organização Mundial da Saúde (OMS) publicou algumas alterações no sistema FAB. Eles adicionaram algumas condições-síndrome 5q-, MDS não classificável (MDS-U) e citopenia refratária com displasia multilinhagem (RCMD) -e subdividiu outros, como RAEB e CMML, com base na porcentagem de blastos na medula óssea. Eles também esclareceram que qualquer coisa maior que 20% dos blastos na medula óssea constituíam LMA, tornando RAEB-T leucemia em oposição a MDS.
O terceiro método de classificação do MDS é usando o International Prognostic Scoring System (IPSS). Este sistema usa três critérios para determinar como a MDS progredirá: o número de células no sangue circulante do paciente, o número de células blásticas imaturas na medula óssea e citogenética (o tipo de anormalidades genéticas associadas à MDS).
Com base nesses fatores, o IPSS divide os pacientes em quatro categorias que indicam o "risco" do MDS - baixo, intermediário-1, intermediário-2 e alto. O IPSS fornece uma maneira aprimorada de prever os resultados de MDS, determinar um prognóstico e plano de tratamento.
MDS primário vs. secundário
Na maioria dos pacientes, a SMD parece se desenvolver sem motivo conhecido, do nada. Isso é chamado de primário ou de novo MDS. Como no caso da leucemia e de outras doenças da medula óssea, os cientistas não têm certeza do que causa a SMD primária.
A SMD secundária se refere à condição quando ocorre após o tratamento anterior com quimioterapia ou radioterapia.
Diagnóstico
O MDS é diagnosticado usando as mesmas técnicas usadas para diagnosticar a leucemia.
A primeira etapa é testar o sangue circulante do paciente para um hemograma completo (CBC). Este teste analisa o número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas saudáveis no sangue para ter uma ideia geral do que está acontecendo na medula. Na maioria dos casos, uma pessoa com SMD apresenta um baixo número de glóbulos vermelhos (anemia) e, possivelmente, plaquetas baixas (trombocitopenia) e neutrófilos (neutropenia) também.
Se nenhuma outra causa for encontrada para o paciente ter anemia, os médicos realizarão um aspirado de medula óssea e uma biópsia. Em um paciente com SMD, a medula apresentará uma aparência anormal, bem como um número aumentado de células imaturas ou “blastadas”. Quando as células são examinadas em um nível genético, elas mostram mutações ou alterações nos cromossomos.
Sinais e sintomas
Pacientes com SMD podem apresentar sintomas de anemia, como:
- Falta de ar com pouco esforço
- Pele pálida
- Se sentindo cansado
- Dor no peito
- Tontura
Alguns pacientes também terão sinais de neutropenia e trombocitopenia, incluindo problemas de sangramento e dificuldade de combater infecções.
É importante observar que existem muitas outras doenças menos graves que podem causar esses sinais e sintomas. Se estiver preocupado com algum problema de saúde que esteja enfrentando, é sempre melhor discuti-lo com seu médico ou outros profissionais médicos.
Resumindo
A SMD não é uma doença, mas um grupo de condições que causam alterações no funcionamento da medula óssea.
À medida que a ciência aprende mais sobre genética e o papel que desempenham no desenvolvimento desses tipos de doenças, também estamos aprendendo mais sobre os fatores que determinam o curso que tomarão e os resultados potenciais. No futuro, os pesquisadores poderão usar essas informações para criar terapias novas e mais eficazes para MDS.