Contente
- Considerações
- Causas
- Cuidado Domiciliário
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- O que esperar em sua visita ao escritório
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de Revisão 24/04/2017
A genitália ambígua é um defeito congênito em que os órgãos genitais externos não têm a aparência típica de um menino ou uma menina.
Considerações
O sexo genético de uma criança é determinado na concepção. O óvulo da mãe contém um cromossomo X, enquanto o espermatozóide do pai contém um cromossomo X ou Y. Esses cromossomos X e Y determinam o sexo genético da criança.
Normalmente, uma criança herda 1 par de cromossomos sexuais, 1 X da mãe e 1 X ou um Y do pai. O pai "determina" o sexo genético da criança. Um bebê que herda o cromossomo X do pai é uma fêmea genética e tem 2 cromossomos X. Um bebê que herda o cromossomo Y do pai é um macho genético e tem um cromossomo X e um Y.
Os órgãos genitais masculinos e femininos e genitais vêm ambos do mesmo tecido no feto. A genitália ambígua pode se desenvolver se o processo que faz com que esse tecido fetal se torne "masculino" ou "feminino" seja interrompido. Isso dificulta a identificação fácil do bebê como homem ou mulher. A extensão da ambiguidade varia. Muito raramente, a aparência física pode ser totalmente desenvolvida como o oposto do sexo genético. Por exemplo, um macho genético pode ter desenvolvido a aparência de uma fêmea normal.
Na maioria dos casos, a genitália ambígua em fêmeas genéticas (bebês com 2 cromossomos X) tem as seguintes características:
- Um clitóris aumentado que parece um pênis pequeno.
- A abertura uretral (onde a urina sai) pode estar em qualquer lugar ao longo, acima ou abaixo da superfície do clitóris.
- Os lábios podem se fundir e parecer um escroto.
- O bebê pode ser considerado um homem com testículos que não desceram.
- Às vezes, um pedaço de tecido é sentido dentro dos lábios fundidos, fazendo com que pareça um escroto com testículos.
Em um macho genético (cromossoma 1 X e 1 Y), a genitália ambígua mais frequentemente inclui as seguintes características:
- Um pênis pequeno (menos de 2 a 3 centímetros) que se parece com um clitóris aumentado (o clitóris de uma fêmea recém-nascida é normalmente um pouco aumentado no nascimento).
- A abertura uretral pode estar em qualquer lugar ao longo, acima ou abaixo do pênis. Pode ser localizado tão baixo quanto o períneo, fazendo com que o bebê pareça ser do sexo feminino.
- Pode haver um pequeno escroto que é separado e se parece com lábios.
- Os testículos que não desceram geralmente ocorrem com genitália ambígua.
Com algumas exceções, a genitália ambígua geralmente não é uma ameaça à vida. No entanto, isso pode criar problemas sociais para a criança e a família. Por essa razão, uma equipe de especialistas experientes, incluindo neonatologistas, geneticistas, endocrinologistas e psiquiatras, ou assistentes sociais, estará envolvida nos cuidados da criança.
Causas
Causas para genitália ambígua inclui:
- Pseudo-hermafroditismo. A genitália é de um sexo, mas algumas características físicas do outro sexo estão presentes.
- Verdadeiro hermafroditismo. Esta é uma condição muito rara, na qual o tecido de ambos os ovários e testículos está presente. A criança pode ter partes dos genitais masculinos e femininos.
- Disgenesia gonadal mista (DGM). Esta é uma condição intersexual, na qual existem algumas estruturas masculinas (gônadas, testículos), bem como um útero, vagina e trompas de falópio.
- Hiperplasia adrenal congênita. Esta condição tem várias formas, mas a forma mais comum faz com que a fêmea genética pareça masculina. Muitos estados testam essa condição potencialmente fatal durante os exames de triagem neonatal.
- Anormalidades cromossômicas, incluindo síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (XO).
- Se a mãe toma certos medicamentos (como esteróides androgênicos), uma fêmea genética pode parecer mais masculina.
- A falta de produção de certos hormônios pode fazer com que o embrião se desenvolva com um tipo de corpo feminino, independentemente do sexo genético.
- Falta de receptores celulares de testosterona. Mesmo que o corpo faça os hormônios necessários para se transformar em um macho físico, o corpo não pode responder a esses hormônios. Isso produz um tipo de corpo feminino, mesmo se o sexo genético for masculino.
Cuidado Domiciliário
Devido aos potenciais efeitos sociais e psicológicos dessa condição, os pais devem tomar uma decisão sobre como criar a criança como um macho ou uma fêmea logo após o diagnóstico. É melhor que essa decisão seja tomada nos primeiros dias de vida. No entanto, esta é uma decisão importante, por isso os pais não devem apressar.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Contacte o seu prestador de cuidados de saúde se estiver preocupado com a aparência da genitália externa do seu filho ou com o seu bebé:
- Leva mais de duas semanas para recuperar o peso ao nascer
- Está vomitando
- Parece desidratado (seco dentro da boca, sem lágrimas ao chorar, menos de 4 fraldas molhadas por 24 horas, os olhos parecem afundados)
- Tem um apetite diminuído
- Tem magias azuis (curtos períodos em que uma quantidade reduzida de sangue flui para os pulmões)
- Tem dificuldade em respirar
Todos estes podem ser sinais de hiperplasia adrenal congênita.
Genitália ambígua pode ser descoberta durante o primeiro exame do bebê.
O que esperar em sua visita ao escritório
O provedor realizará um exame físico que pode revelar genitais que não são "típicos masculinos" ou "típicos femininos", mas em algum lugar intermediário.
O provedor fará perguntas sobre o histórico médico para ajudar a identificar qualquer distúrbio cromossômico. As perguntas podem incluir:
- Existe algum histórico familiar de aborto espontâneo?
- Existe alguma história familiar de natimorto?
- Existe algum histórico familiar de morte prematura?
- Algum membro da família teve bebês que morreram nas primeiras semanas de vida ou que tiveram genitália ambígua?
- Existe algum histórico familiar de algum dos distúrbios que causam genitália ambígua?
- Quais os medicamentos que a mãe tomou antes ou durante a gravidez (especialmente esteróides)?
- Quais outros sintomas estão presentes?
O teste genético pode determinar se a criança é um macho ou uma fêmea genética. Muitas vezes uma pequena amostra de células pode ser raspada de dentro das bochechas da criança para esse teste. Examinar essas células geralmente é suficiente para determinar o sexo genético da criança. A análise cromossômica é um teste mais extenso que pode ser necessário em casos mais questionáveis.
Endoscopia, radiografia abdominal, ultrassonografia abdominal ou pélvica e testes semelhantes podem ser necessários para determinar a presença ou ausência dos órgãos genitais internos (como testículos não descendentes).
Testes laboratoriais podem ajudar a determinar quão bem os órgãos reprodutivos estão funcionando. Isso pode incluir testes para esteróides adrenais e gonadais.
Em alguns casos, a laparoscopia, a laparotomia exploradora ou a biópsia das gônadas podem ser necessárias para confirmar distúrbios que podem causar genitália ambígua.
Dependendo da causa, cirurgia, reposição hormonal ou outros tratamentos são usados para tratar condições que podem causar genitália ambígua.
Às vezes, os pais devem escolher se querem criar a criança como homem ou mulher (independentemente dos cromossomos da criança). Essa escolha pode ter um grande impacto social e psicológico na criança, por isso o aconselhamento é mais frequentemente recomendado.
Nota: Muitas vezes, é tecnicamente mais fácil tratar (e, portanto, elevar) a criança como mulher. Isso porque é mais fácil para um cirurgião fazer genitália feminina do que para fazer genitália masculina. Portanto, às vezes isso é recomendado mesmo se a criança for geneticamente masculina. No entanto, esta é uma decisão difícil. Você deve discuti-lo com sua família, o provedor de seu filho, o cirurgião, o endocrinologista de seu filho e outros membros da equipe de saúde.
Nomes alternativos
Genitais - ambíguos
Imagens
Distúrbios do desenvolvimento da vagina e vulva
Referências
Diamante DA, Yu RN. Transtornos do desenvolvimento sexual: etiologia, avaliação e tratamento médico. Em: Wein AJ, LR de Kavoussi, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia de Campbell-Walsh. 11a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.
PC branco. Hiperplasia adrenal congênita e distúrbios relacionados. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 575.
PC branco. Distúrbios do desenvolvimento sexual. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 233
Witchel SF, Lee PA. Genitália ambígua. In: Sperling MA, ed. Endocrinologia Pediátrica. 4 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 5.
Data de Revisão 24/04/2017
Atualizado por: Liora C Adler, MD, Medicina de Emergência Pediátrica, Hospital Infantil Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.