Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
Trissomia 18 é um distúrbio genético em que uma pessoa tem uma terceira cópia do material do cromossomo 18, em vez das 2 cópias usuais.
Causas
Trissomia 18 ocorre em 1 em 6.000 nascidos vivos. É 3 vezes mais comum em meninas do que meninos.
A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. O material extra afeta o desenvolvimento normal.
Sintomas
Os sintomas podem incluir:
- Mãos cerradas
- Pernas cruzadas
- Pés com fundo arredondado (pés com fundo de balanço)
- Baixo peso de nascimento
- Orelhas baixas
- Atraso mental
- Unhas mal desenvolvidas
- Cabeça pequena (microcefalia)
- Pequena mandíbula (micrognatia)
- Testículo não descido
- Peito em forma incomum (pectus carinatum)
Exames e Testes
Um exame durante a gravidez pode mostrar um útero invulgarmente grande e líquido amniótico extra. Pode haver uma placenta excepcionalmente pequena quando o bebê nasce. Um exame físico da criança pode mostrar padrões incomuns de impressões digitais. Raios-X podem mostrar um osso do peito curto.
Os estudos cromossômicos mostrarão a trissomia do cromossomo 18. A anormalidade cromossômica pode estar presente em todas as células ou presente em apenas uma certa porcentagem das células (chamada de mosaicismo). Estudos também podem mostrar parte do cromossomo em algumas células. Raramente, parte do cromossomo 18 se liga a outro cromossomo. Isso é chamado de translocação.
Outros sinais incluem:
- Furo, divisão ou fissura na íris do olho (coloboma)
- Separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal (diástase recta)
- Hérnia umbilical ou hérnia inguinal
Muitas vezes há sinais de doença cardíaca congênita, como:
- Comunicação interatrial (CIA)
- Persistência do canal arterial (PCA)
- Comunicação interventricular (CIV)
Os testes também podem mostrar problemas renais, incluindo:
- Rim em ferradura
- Hidronefrose
- Rim policístico
Tratamento
Não há tratamentos específicos para a trissomia do cromossomo 18. Quais tratamentos são usados dependem da condição individual da pessoa.
Grupos de suporte
Grupos de suporte incluem:
- Organização de Apoio à Trissomia 18, 13 e Transtornos Relacionados (SOFT): trisomy.org
- Fundação da Trissomia 18: www.trisomy18.org
- Esperança para as trissomias 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Prognóstico)
Metade dos bebês com essa condição não sobrevive além da primeira semana de vida. Nove em dez crianças morrerão por um ano de idade. Algumas crianças sobreviveram até a adolescência, mas com sérios problemas médicos e de desenvolvimento.
Complicações possíveis
As complicações dependem dos defeitos e sintomas específicos.
Quando entrar em contato com um profissional médico
O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entender a condição, os riscos de herdá-la e como cuidar da pessoa.
Prevenção
Os testes podem ser feitos durante a gravidez para descobrir se a criança tem essa síndrome.
Aconselhamento genético é recomendado para pais que têm um filho com esta síndrome e que querem ter mais filhos.
Nomes alternativos
Síndrome de Edwards
Imagens
Sindactilia
Referências
Bacino CA, Lee B. Citogenética. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Distúrbios genéticos e condições dismórficas. Em: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network.Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.