Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 26/10/2017
A síndrome de Aarskog é uma doença muito rara que afeta a altura, os músculos, o esqueleto, os genitais e a aparência de uma pessoa. É transmitido através de famílias (herdadas).
Causas
A síndrome de Aarskog é um distúrbio genético que está ligado ao cromossomo X. Afeta principalmente os machos, mas as fêmeas podem ter uma forma mais branda. A condição é causada por alterações (mutações) em um gene chamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Sintomas
Os sintomas desta condição incluem:
- Umbigo que sobressai
- Bulge na virilha ou no escroto
- Maturidade sexual atrasada
- Dentes atrasados
- Inclinação palpebral para baixo para os olhos (inclinação palpebral é a direção da inclinação do canto externo para o interno do olho)
- Linha fina com "pico de viúva"
- Peito levemente afundado
- Problemas mentais leves a moderados
- Suave a moderada altura curta que pode não ser óbvia até que a criança tenha 1 a 3 anos de idade
- Seção intermediária mal desenvolvida do rosto
- Rosto arredondado
- O escroto envolve o pênis (escroto xale)
- Dedos curtos e dedos dos pés com cinto leve
- Único vinco na palma da mão
- Mãos e pés pequenos e largos com dedos curtos e quinto dedo curvado
- Nariz pequeno com narinas inclinadas para a frente
- Testículos que não caíram (não descido)
- Parte superior do ouvido dobrado ligeiramente
- Sulco largo acima do lábio superior, sulco abaixo do lábio inferior
- Olhos largos com pálpebras caídas
Exames e Testes
Esses testes podem ser feitos:
- Testes genéticos para mutações no FGD1 gene
- Raios-X
Tratamento
Movendo os dentes pode ser feito para tratar algumas das características faciais anormais que uma pessoa com síndrome de Aarskog pode ter.
Grupos de suporte
Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre a síndrome de Aarskog:
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/sarskog-syndrome
- Home page da Genética de NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sarskog-scott-syndrome
Outlook (Prognóstico)
Algumas pessoas podem ter alguma lentidão mental, mas as crianças com essa condição geralmente têm boas habilidades sociais. Alguns machos podem ter problemas com fertilidade.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Mudanças no cérebro
- Dificuldade em crescer no primeiro ano de vida
- Dentes mal alinhados
- Convulsões
- Testículos que não desceram
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho tiver um atraso no crescimento ou se notar algum sintoma da síndrome de Aarskog. Procure aconselhamento genético se você tem uma história familiar de síndrome de Aarskog. Entre em contato com um especialista em genética se o seu médico achar que você ou seu filho podem ter a síndrome de Aarskog.
Prevenção
Testes genéticos podem estar disponíveis para pessoas com histórico familiar da doença ou uma mutação conhecida do gene que a causa.
Nomes alternativos
Doença de Aarskog; Sdrome de Aarskog-Scott; AAS; Síndrome faciodigitogenital; Displasia genitalital
Imagens
O rosto
Pectus excavatum
Referências
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Baixa estatura moderada, facial ± genital. Em: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Padrões Reconhecíveis de Malformação Humana de Smith. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.
Data da revisão 26/10/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.