Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Referências
- Data da revisão 19/02/2018
A disostose cleidocraniana é um distúrbio que envolve o desenvolvimento anormal de ossos na área do crânio e da clavícula. A condição é transmitida através de famílias (herdadas).
Causas
A disostose cleidocraniana é causada por um gene anormal. É transmitido através das famílias como um traço autossômico dominante. Isso significa que você só precisa obter o gene anormal de um dos pais para herdar a doença.
A disostose cleidocraniana é uma condição congênita, o que significa que está presente desde antes do nascimento. A condição afeta meninas e meninos igualmente.
Sintomas
As pessoas com disostose cleidocraniana têm uma área da mandíbula e da testa que sobressai. O meio do nariz (ponte nasal) é largo.
Os ossos da clavícula podem estar ausentes ou anormalmente desenvolvidos. Isso empurra os ombros juntos na frente do corpo.
Os dentes primários não caem no tempo esperado. Dentes adultos podem se desenvolver mais tarde do que o normal, e um conjunto extra de dentes adultos cresce. Isso faz com que os dentes normais fiquem tortos.
A condição não afeta a inteligência de uma pessoa.
Outros sintomas podem incluir:
- Capacidade de tocar os ombros juntos na frente do corpo
- Fechamento tardio de fontanelas ("pontos moles")
- Articulações soltas
- Testa proeminente (saliência frontal)
- Antebraços curtos
- Dedos curtos
Exames e Testes
Muitas vezes há uma história familiar de disostose cleidocraniana. Raios-X são mais frequentemente tomadas e podem mostrar:
- Vegetação rasteira da clavícula
- Vegetação rasteira da omoplata
- Falha da área na frente do osso da pélvis para fechar
Tratamento
Não há tratamento específico para os problemas ósseos. Um cirurgião oral deve monitorar os dentes regularmente. Um otologista deve verificar se há problemas de audição.
Outlook (Prognóstico)
Os sintomas ósseos causam poucos problemas na maioria dos casos. Assistência odontológica adequada é importante.
Complicações possíveis
As complicações incluem problemas dentários e luxações do ombro.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se você tiver um histórico familiar de disostose cleidocraniana e estiver planejando ter um filho. Também ligue se você tiver um filho com sintomas semelhantes.
Prevenção
Aconselhamento genético é apropriado se uma pessoa com história familiar ou pessoal de disostose cleidocraniana estiver planejando ter filhos.
Referências
Arenque JA. Displasias esqueléticas. Em: Herring JA, ed. Ortopedia Pediátrica de Tachdjian. 5ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 40.
Horton WA, Hecht JT. Transtornos envolvendo fatores de transcrição. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 698.
Lissauer T, Carroll W. Afecções musculosqueléticas. Em: Lissauer T, Carroll W, eds. Livro ilustrado de pediatria. 5ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 28.
Data da revisão 19/02/2018
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.