Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 26/10/2017
O albinismo é um defeito na produção de melanina. A melanina é uma substância natural do corpo que dá cor ao seu cabelo, pele e íris do olho.
Causas
O albinismo ocorre quando um dos vários defeitos genéticos torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina.
Esses defeitos podem ser transmitidos (herdados) pelas famílias.
A forma mais grave de albinismo é chamada de albinismo oculocutâneo. As pessoas com este tipo de albinismo têm cabelo branco ou rosa, pele e cor da íris. Eles também têm problemas de visão.
Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afeta apenas os olhos. A cor da pele e dos olhos da pessoa geralmente está na faixa normal. No entanto, um exame ocular mostrará que não há coloração na parte de trás do olho (retina).
A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma forma de albinismo causada por uma mudança em um único gene. Pode ocorrer com um distúrbio de sangramento, bem como com doenças pulmonares, renais e intestinais.
Sintomas
Uma pessoa com albinismo terá um destes sintomas:
- Sem cor no cabelo, pele ou íris do olho
- Pele e cabelo mais claros que o normal
- Patches de cor da pele perdida
Muitas formas de albinismo estão associadas aos seguintes sintomas:
- Olhos cruzados
- Sensibilidade à luz
- Movimentos oculares rápidos
- Problemas de visão ou cegueira funcional
Exames e Testes
O teste genético oferece a maneira mais precisa de diagnosticar o albinismo. Esse teste é útil se você tem uma história familiar de albinismo. Também é útil para certos grupos de pessoas que são conhecidas por contrair a doença.
Seu médico também pode diagnosticar a condição com base na aparência da sua pele, cabelo e olhos. Um oftalmologista chamado oftalmologista pode realizar um eletrorretinograma. Este é um teste que pode revelar problemas de visão relacionados ao albinismo. Um teste chamado teste de potenciais evocados visuais pode ser muito útil quando o diagnóstico é incerto.
Tratamento
O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas. Dependerá de quão grave é o distúrbio.
O tratamento envolve proteger a pele e os olhos do sol. Para fazer isso:
- Reduza o risco de queimaduras solares, evitando o sol, usando protetor solar e cobrindo-se completamente com roupas quando exposto ao sol.
- Use protetor solar com alto fator de proteção solar (FPS).
- Use óculos de sol (protegidos contra raios UV) para ajudar a aliviar a sensibilidade à luz.
Óculos são frequentemente prescritos para corrigir problemas de visão e posição dos olhos. Às vezes, recomenda-se a cirurgia do músculo do olho para corrigir movimentos oculares anormais.
Grupos de suporte
Os seguintes grupos podem fornecer mais informações e recursos:
- Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentação - www.albinism.org
- Referência Home da Genética de NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Outlook (Prognóstico)
O albinismo geralmente não afeta o tempo de vida. No entanto, HPS pode encurtar o tempo de vida de uma pessoa devido a doença pulmonar ou problemas de sangramento.
As pessoas com albinismo podem ser limitadas em suas atividades porque não toleram o sol.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Diminuição da visão, cegueira
- Câncer de pele
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se tiver albinismo ou sintomas como sensibilidade à luz que causam desconforto. Também ligue se notar qualquer alteração na pele que possa ser um sinal precoce de câncer de pele.
Prevenção
Como o albinismo é herdado, o aconselhamento genético é importante. Pessoas com histórico familiar de albinismo ou com coloração muito clara devem considerar o aconselhamento genético.
Nomes alternativos
Albinismo oculocutâneo; Albinismo ocular
Imagens
Melanina
Referências
Cheng KP. Oftalmologia. Em: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.
Galbraith SS. Lesões hipopigmentadas. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 653.
Paller AS, Mancini AJ. Distúrbios da pigmentação. Em: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologia Pediátrica Clínica. 5ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.
Data da revisão 26/10/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.