Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de Revisão 14/04/2017
A síndrome de LEOPARD é um distúrbio hereditário muito raro. Pessoas com síndrome de LEOPARD têm problemas com a pele, rosto e coração.
Causas
A síndrome de LEOPARD é herdada como um traço autossômico dominante. Isso significa que a pessoa só precisa do gene anormal de um dos pais para herdar a doença.
Sintomas
O LEOPARD representa os diferentes problemas (sinais e sintomas) deste distúrbio:
- euentiginas - grande número de manchas na pele semelhantes a sardas marrons ou pretas que afetam principalmente o pescoço e a parte superior do tórax, mas podem aparecer em todo o corpo
- Anormalidades da condução do eletrocardiógrafo - problemas com as funções elétricas e de bombeamento do coração
- Ohipertelorismo cular - olhos espaçados
- Estenose da válvula pulmonar - estreitamento da válvula cardíaca pulmonar, resultando em menor fluxo sanguíneo para os pulmões e causando falta de ar
- UMAanormalidades dos genitais - como testículos que não desceram
- Retardação do crescimento (crescimento retardado) - incluindo problemas de crescimento ósseo no tórax e coluna vertebral
- DAusência - perda auditiva pode variar entre leve e grave
Exames e Testes
O profissional de saúde fará um exame físico e ouvirá o coração com um estetoscópio.
Testes que podem ser feitos incluem:
- ECG e ecocardiograma para verificar o coração
- Teste auditivo
- Tomografia computadorizada do cérebro
- Raio X do crânio
- EEG para verificar a função do cérebro
- Exames de sangue para verificar certos níveis hormonais
- Remoção de uma pequena quantidade de pele para exame (biópsia da pele)
Tratamento
Os sintomas são tratados conforme apropriado. Um aparelho auditivo pode ser necessário. O tratamento hormonal pode ser necessário no momento esperado da puberdade para causar as mudanças normais.
Laser, criocirurgia (congelamento) ou cremes clareadores podem ajudar a clarear algumas das manchas marrons na pele.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a síndrome de LEOPARD:
Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ síndrome-noona-com-lentigentes-multiplos
Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/syndrome do leopardo
Complicações possíveis
As complicações variam e incluem:
- Surdez
- Puberdade tardia
- Problemas cardíacos
- Infertilidade
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se houver sintomas desse transtorno.
Marque uma consulta com seu médico se você tem um histórico familiar desse transtorno e planeja ter filhos.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de síndrome LEOPARD que desejam ter filhos.
Nomes alternativos
Síndrome dos lentigos múltiplos; Síndrome de Noonan com múltiplos lentigos
Imagens
Pectus excavatum
Referências
Organização Nacional de Doenças Raras. Síndrome de LEOPARD. Atualizado em 2012. Site da Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/syndrome de leopardo. Acessado em 3 de maio de 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Distúrbios da pigmentação. Em: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.
Data de Revisão 14/04/2017
Atualizado por: Kevin Berman, MD, PhD, Centro de Atlanta para Doenças Dermatológicas, Atlanta, GA. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.