Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de Revisão 25/07/2017
As displasias ectodérmicas são um grupo de condições em que há um desenvolvimento anormal da pele, cabelos, unhas, dentes ou glândulas sudoríparas.
Causas
Existem muitos tipos diferentes de displasias ectodérmicas. Cada tipo de displasia é causado por mutações específicas em determinados genes. Displasia significa desenvolvimento anormal de células ou tecidos. A forma mais comum de displasia ectodérmica geralmente afeta homens. Outras formas da doença afetam igualmente homens e mulheres.
Sintomas
Pessoas com displasia ectodérmica podem não suar ou ter sudorese diminuída devido à falta de glândulas sudoríparas.
Em crianças com a doença, seus corpos podem ter problemas para controlar febres. Mesmo uma doença leve pode produzir uma febre extremamente alta, porque a pele não pode suar e controlar a temperatura adequadamente.
Os adultos afetados são incapazes de tolerar um ambiente quente e precisam de medidas especiais para manter a temperatura corporal normal.
Dependendo de quais genes são afetados, outros sintomas podem incluir:
- Unhas anormais
- Dentes anormais ou ausentes, ou menos que o número normal de dentes
- Lábio leporino
- Diminuição da cor da pele (pigmento)
- Testa grande
- Ponte nasal baixa
- Cabelos finos e escassos
- Dificuldades de aprendizagem
- Audição pobre
- Má visão com diminuição da produção de lágrimas
- Sistema imunológico enfraquecido
Exames e Testes
Testes que podem ser feitos incluem:
- Biópsia das membranas mucosas
- Biópsia da pele
- Teste genético (disponível para alguns tipos deste distúrbio)
- Raios-X dos dentes ou ossos podem ser feitos
Tratamento
Não há tratamento específico para esse transtorno. Em vez disso, os sintomas são tratados conforme necessário.
Algumas coisas que você pode fazer incluem:
- Use uma peruca e dentaduras para melhorar a aparência.
- Use lágrimas artificiais para substituir o rasgo normal e impedir a secagem dos olhos.
- Pulverize as narinas com spray de nariz salino, muitas vezes para remover detritos e prevenir a infecção.
- Tome banhos de água de resfriamento ou use sprays de água para manter a temperatura normal do corpo (a evaporação da água da pele substitui a função de resfriamento do suor que se evapora da pele).
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre displasias ectodérmicas:
- Sociedade de Displasia Ectodérmica - www.ectodermaldysplasia.org
- Fundação Nacional para Displasias Ectodérmicas - www.nfed.org
- Centro de Informação de Doenças Genéticas e Raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/displasia
Outlook (Prognóstico)
Ter a variante comum da displasia ectodérmica não encurtará sua vida útil, mas você deve prestar atenção constante à regulação da temperatura e a outros problemas associados a essa condição.
Complicações possíveis
Problemas de saúde desta condição podem incluir:
- Dano cerebral causado pelo aumento da temperatura corporal
- Convulsões causadas por febre alta (convulsões febris)
Quando entrar em contato com um profissional médico
Marque uma consulta com seu médico se o seu filho apresentar sintomas desse distúrbio.
Prevenção
Se você tem uma história familiar de displasia ectodérmica e está planejando ter filhos, recomenda-se o aconselhamento genético. Em muitos casos, é possível diagnosticar displasia ectodérmica enquanto o bebê ainda está no útero.
Nomes alternativos
Displasia ectodérmica anidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinência pigmentar
Imagens
Camadas da pele
Referências
Grange DK. Displasias ectodérmicas. Em: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Princípios e Prática de Genética Médica de Emery e Rimoin. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2013: cap 148.
Martin KL. Displasias ectodérmicas. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 649.
Data de Revisão 25/07/2017
Atualizado por: David L. Swanson, MD, Vice-Presidente de Dermatologia Médica, Professor Associado de Dermatologia, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.