Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A síndrome de Waardenburg é um grupo de condições transmitidas por famílias. A síndrome envolve surdez e pele pálida, cabelo e cor dos olhos.
Causas
A síndrome de Waardenburg é mais frequentemente herdada como um traço autossômico dominante. Isso significa que apenas um dos pais deve transmitir o gene defeituoso para que uma criança seja afetada.
Existem quatro tipos principais de síndrome de Waardenburg. Os mais comuns são tipo I e tipo II.
O tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) e o tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) são mais raros.
Os múltiplos tipos desta síndrome resultam de defeitos em diferentes genes. A maioria das pessoas com essa doença tem um pai com a doença, mas os sintomas nos pais podem ser bem diferentes dos da criança.
Sintomas
Os sintomas podem incluir:
- Fissura labial (rara)
- Prisão de ventre
- Surdez (mais comum na doença do tipo II)
- Olhos azuis extremamente claros ou cores de olhos que não combinam (heterocromia)
- Pele pálida, cabelos e olhos (albinismo parcial)
- Dificuldade em endireitar completamente as articulações
- Possível ligeira diminuição da função intelectual
- Olhos largos (no tipo I)
- Remendo branco de cabelo ou envelhecimento prematuro do cabelo
Tipos menos comuns desta doença podem causar problemas nos braços ou intestinos.
Exames e Testes
Os testes podem incluir:
- Audiometria
- Tempo de trânsito intestinal
- Biópsia do cólon
- Teste genético
Tratamento
Não existe tratamento específico. Os sintomas serão tratados conforme necessário. Dietas especiais e medicamentos para manter o movimento intestinal são prescritos para aquelas pessoas que têm constipação. A audição deve ser verificada de perto.
Outlook (Prognóstico)
Uma vez corrigidos os problemas de audição, a maioria das pessoas com esta síndrome deve ser capaz de levar uma vida normal. Aqueles com formas mais raras da síndrome podem ter outras complicações.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Constipação grave o suficiente para exigir que parte do intestino grosso seja removido
- Perda de audição
- Problemas de auto-estima ou outros problemas relacionados à aparência
- Ligeira diminuição do funcionamento intelectual (possível, incomum)
Quando entrar em contato com um profissional médico
O aconselhamento genético pode ser útil se você tiver um histórico familiar de síndrome de Waardenburg e planeja ter filhos. Ligue para seu médico para um teste de audição se você ou seu filho tiverem surdez ou diminuição da audição.
Nomes alternativos
Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah
Imagens
Ponte nasal ampla
Sentido da audição
Referências
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defeitos no metabolismo de aminoácidos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85
Milunsky JM. Síndrome de Waardenburg tipo I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.