Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 30/10/2016
A doença de Tay-Sachs é uma doença fatal do sistema nervoso transmitida através das famílias.
Causas
A doença de Tay-Sachs ocorre quando o corpo não tem a hexosaminidase A. Esta é uma proteína que ajuda a quebrar um grupo de substâncias químicas encontradas no tecido nervoso chamado gangliosídeos. Sem essa proteína, os gangliosídeos, particularmente o gangliosídeo GM2, se acumulam nas células, muitas vezes nas células nervosas do cérebro.
A doença de Tay-Sachs é causada por um gene defeituoso no cromossomo 15. Quando ambos os pais carregam o gene defeituoso de Tay-Sachs, uma criança tem 25% de chance de desenvolver a doença. A criança deve receber duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para ficar doente. Se apenas um dos pais passar o gene defeituoso para a criança, a criança é chamada de portadora. Eles não estarão doentes, mas podem transmitir a doença para seus próprios filhos.
Qualquer um pode ser portador de Tay-Sachs. Mas a doença é mais comum entre a população judaica Ashkenazi. Um em cada 27 membros da população carrega o gene Tay-Sachs.
Tay-Sachs é dividido em formas infantis, juvenis e adultas, dependendo dos sintomas e quando aparecem pela primeira vez. A maioria das pessoas com Tay-Sachs tem a forma infantil. Nesta forma, o dano do nervo geralmente começa quando o bebê ainda está no útero. Os sintomas geralmente aparecem quando a criança tem 3 a 6 meses de idade. A doença tende a piorar muito rapidamente, e a criança geralmente morre aos 4 ou 5 anos de idade.
A doença de Tay-Sachs de início tardio, que afeta adultos, é muito rara.
Sintomas
Os sintomas podem incluir qualquer um dos seguintes:
- Surdez
- Diminuição do contato visual, cegueira
- Diminuição do tônus muscular (perda de força muscular), perda de habilidades motoras, paralisia
- Crescimento lento e atrasos nas habilidades mentais e sociais
- Demência (perda da função cerebral)
- Reação de sobressalto aumentada
- Irritabilidade
- Falta de vontade
- Convulsões
Exames e Testes
O profissional de saúde examinará o bebê e perguntará sobre sua história familiar. Testes que podem ser feitos são:
- Exame enzimático de sangue ou tecido corporal para os níveis de hexosaminidase
- Exame oftalmológico (revela uma mancha vermelho-cereja na mácula)
Tratamento
Não há tratamento para a doença de Tay-Sachs, apenas formas de tornar a pessoa mais confortável.
Grupos de suporte
O estresse da doença pode ser aliviado pela adesão a grupos de apoio cujos membros compartilham experiências e problemas comuns.
- Fundação Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- Associação Nacional Tay-Sachs e Allied Diseases - www.ntsad.org
- Aliança Genética - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Outlook (Prognóstico)
As crianças com esta doença têm sintomas que pioram com o tempo. Eles geralmente morrem aos 4 ou 5 anos.
Complicações possíveis
Os sintomas aparecem durante os primeiros 3 a 10 meses de vida e evoluem para espasticidade, convulsões e perda de todos os movimentos voluntários.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Vá para a sala de emergência ou ligue para o número de emergência local (por exemplo, 911) se:
- Seu filho tem uma convulsão de causa desconhecida
- A convulsão é diferente das convulsões anteriores
- A criança tem dificuldade em respirar
- A convulsão dura mais de 2 a 3 minutos
Marque uma consulta com seu médico se o seu filho tiver outras alterações comportamentais perceptíveis.
Prevenção
Não há maneira conhecida de prevenir esse distúrbio. O teste genético pode detectar se você é portador do gene para esse distúrbio. Se você ou seu parceiro é de uma população em risco, você pode querer procurar aconselhamento genético antes de começar uma família.
Se você já está grávida, testar o líquido amniótico pode diagnosticar a doença de Tay-Sachs no útero.
Nomes alternativos
Gangliosidose GM2 - Tay-Sachs; Doença de armazenamento lisossomal - doença de Tay-Sachs
Imagens
Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico
Referências
Kwon JM. Transtornos neurodegenerativos da infância. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A base molecular, bioquímica e celular da doença genética. Em: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 12
Wapner RJ. Diagnóstico pré-natal de distúrbios congênitos. Em: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, CJ Lockwood, Moore TR, Greene MF, eds. Medicina Materno-Fetal de Creasy e Resnik: Princípios e Prática. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 30.
Data da revisão 30/10/2016
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, e A.D.A.M. Equipe editorial.