Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de Revisão 10/11/2018
A ataxia de Friedreich é uma doença rara transmitida por famílias (herdadas). Isso afeta os músculos e o coração.
Causas
A ataxia de Friedreich é causada por um defeito em um gene chamado frataxina (FXN). Alterações neste gene fazem com que o corpo faça parte de uma parte do DNA chamada repetição de trinucleotídeos (GAA). Normalmente, o corpo contém cerca de 8 a 30 cópias de GAA. Pessoas com ataxia de Friedreich têm até 1.000 cópias. Quanto mais cópias de GAA uma pessoa tem, mais cedo na vida a doença começa e mais rápido piora.
A ataxia de Friedreich é um distúrbio genético autossômico recessivo. Isso significa que você deve obter uma cópia do gene defeituoso de sua mãe e pai.
Sintomas
Os sintomas são causados pelo desgaste de estruturas em áreas do cérebro e da medula espinhal que controlam a coordenação, o movimento muscular e outras funções. Os sintomas geralmente começam antes da puberdade. Os sintomas podem incluir:
- Discurso anormal
- Alterações na visão, particularmente visão de cores
- Diminuição da capacidade de sentir vibrações nos membros inferiores
- Problemas nos pés, como dedos de martelo e arcos altos
- Perda auditiva, isso ocorre em cerca de 10% das pessoas
- Movimentos dos olhos espasmódicos
- Perda de coordenação e equilíbrio, o que leva a frequentes quedas
- Fraqueza muscular
- Nenhum reflexo nas pernas
- Marcha instável e movimentos descoordenados (ataxia), que pioram com o tempo
Problemas musculares levam a alterações na coluna. Isso pode resultar em escoliose ou cifoescoliose.
A doença cardíaca desenvolve-se muitas vezes e pode levar à insuficiência cardíaca. A insuficiência cardíaca ou disritmias que não respondem ao tratamento podem resultar em morte. Diabetes pode se desenvolver em fases posteriores da doença.
Exames e Testes
Os seguintes testes podem ser feitos:
- ECG
- Estudos eletrofisiológicos
- EMG (eletromiografia)
- Teste genético
- Testes de condução nervosa
- Biópsia muscular
- Raio-X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça
- Raio X do peito
- Raio X da espinha
Testes de açúcar no sangue (glicose) podem mostrar diabetes ou intolerância à glicose. Um exame oftalmológico pode mostrar danos ao nervo óptico, que ocorre com mais frequência sem sintomas.
Tratamento
O tratamento para a ataxia de Friedreich inclui:
- Aconselhamento
- Terapia de fala
- Fisioterapia
- Auxiliares de caminhada ou cadeiras de rodas
Dispositivos ortopédicos (chaves) podem ser necessários para escoliose e problemas nos pés. Tratar doenças cardíacas e diabetes ajuda as pessoas a viver mais e melhorar sua qualidade de vida.
Outlook (Prognóstico)
A ataxia de Friedreich piora lentamente e causa problemas ao realizar atividades cotidianas. A maioria das pessoas precisa usar uma cadeira de rodas dentro de 15 anos após o início da doença. A doença pode levar a morte precoce.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Diabetes
- Insuficiência cardíaca ou doença cardíaca
- Perda de capacidade de se movimentar
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se ocorrerem sintomas de ataxia de Friedreich, especialmente se houver um histórico familiar do distúrbio.
Prevenção
Pessoas com histórico familiar de ataxia de Friedreich que pretendem ter filhos podem querer considerar a triagem genética para determinar seu risco.
Nomes alternativos
Ataxia de Friedreich; Degeneração espinocerebelar
Imagens
Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico
Referências
Mink JW. Distúrbios do movimento. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 597.
Warner WC, Sawyer JR. Escoliose e cifose. Em: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia operativa de Campbell. 13ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 44.
Data de Revisão 10/11/2018
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.