Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
Ataxia-telangiectasia é uma doença infantil rara. Afeta o cérebro e outras partes do corpo.
Ataxia refere-se a movimentos descoordenados, como caminhar. As telangiectasias são vasos sanguíneos aumentados (capilares) logo abaixo da superfície da pele. As telangiectasias aparecem como pequenas veias vermelhas, semelhantes a aranhas.
Causas
Ataxia-telangiectasia é herdada. Isso significa que é passado através das famílias. É um traço autossômico recessivo. Ambos os pais devem fornecer uma cópia de um gene que não funciona para que a criança tenha sintomas do distúrbio.
A doença resulta de defeitos no gene mutado da ataxia telangiectasia (ATM). Defeitos nesse gene podem levar à morte celular anormal ao redor do corpo, incluindo a parte do cérebro que ajuda a coordenar o movimento.
Meninos e meninas são igualmente afetados.
Sintomas
Os sintomas incluem:
- Diminuição da coordenação de movimentos (ataxia) no final da infância que podem incluir marcha atáxica (ataxia cerebelar), marcha irregular, instabilidade
- Diminuindo o desenvolvimento mental, diminui ou pára depois dos 10 aos 12 anos
- Caminhada atrasada
- Descoloração das áreas da pele expostas à luz solar
- Descoloração da pele (manchas cor de café com leite)
- Vasos sangüíneos aumentados na pele do nariz, orelhas e dentro do cotovelo e joelho
- Vasos sanguíneos aumentados no branco dos olhos
- Movimentos oculares espasmódicos ou anormais (nistagmo) no final da doença
- Graying prematuro do cabelo
- Convulsões
- Sensibilidade à radiação, incluindo raios-x
- Infecções respiratórias graves que continuam voltando (recorrentes)
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico. O exame pode mostrar sinais do seguinte:
- Amígdalas, linfonodos e baço abaixo do tamanho normal
- Diminuiu para ausência de reflexos tendinosos profundos
- Atraso ou ausência de desenvolvimento físico e sexual
- Falha de crescimento
- Rosto de máscara
- Múltiplas alterações na coloração e textura da pele
Possíveis testes incluem:
- Alfa fetoproteína
- Tela das células B e T
- Antígeno carcinoembrionário
- Testes genéticos para procurar mutações no gene ATM
- Teste de tolerância à glicose
- Níveis séricos de imunoglobulinas (IgE, IgA)
- Raios-X para olhar o tamanho da glândula timo
Tratamento
Não há tratamento específico para ataxia-telangiectasia. O tratamento é direcionado para sintomas específicos.
Grupos de suporte
Projeto para crianças da Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
Fundação Nacional de Ataxia (NAF): ataxia.org
Outlook (Prognóstico)
A morte precoce é comum, mas a expectativa de vida varia.
Como as pessoas com essa condição são muito sensíveis à radiação, elas nunca devem receber radioterapia, e nenhum raio X desnecessário deve ser feito.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Câncer, como linfoma
- Diabetes
- Cifose
- Distúrbio do movimento progressivo que leva ao uso de cadeira de rodas
- Escoliose
- Infecções pulmonares recorrentes e graves
Quando entrar em contato com um profissional médico
Contacte o seu médico se o seu filho desenvolver sintomas deste distúrbio.
Prevenção
Casais com uma história familiar desta condição que estão considerando a gravidez podem considerar o aconselhamento genético.
Os pais de uma criança com esse distúrbio podem ter um leve aumento no risco de câncer. Eles devem ter aconselhamento genético e aumento de exames de câncer.
Nomes alternativos
Síndrome de Louis-Bar
Imagens
Anticorpos
Telangiectasia
Referências
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologia. Em: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 16.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.