Síndrome de Chediak-Higashi

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Autor: Peter Berry
Data De Criação: 14 Agosto 2021
Data De Atualização: 1 Novembro 2024
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Síndrome de Chediak-Higashi - Enciclopédia
Síndrome de Chediak-Higashi - Enciclopédia

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A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença rara dos sistemas imunológico e nervoso. Envolve cabelos de cor clara, olhos e pele.


Causas

A síndrome de Chediak-Higashi é transmitida através de famílias (herdadas). É uma doença autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais são portadores de uma cópia não funcional do gene. Cada pai deve passar seu gene não funcional para a criança para que ela mostre os sintomas da doença.

Defeitos foram encontrados no CHS1 (também chamado LYST) gene. O principal defeito desta doença é encontrado em certas substâncias normalmente presentes nas células da pele e certos glóbulos brancos.

Sintomas

Crianças com esta condição podem ter:

  • Cabelo prateado, olhos claros (albinismo)
  • Infecções aumentadas nos pulmões, pele e membranas mucosas
  • Movimentos oculares espasmódicos (nistagmo)

Infecção de crianças afetadas com certos vírus, como o vírus Epstein-Barr (EBV), pode causar uma doença mortal semelhante ao linfoma do câncer de sangue.


Outros sintomas podem incluir:

  • Visão diminuída
  • Deficiência intelectual
  • Fraqueza muscular
  • Problemas nervosos nos membros (neuropatia periférica)
  • Nosebleeds ou contusões fáceis
  • Dormência
  • Tremor
  • Convulsões
  • Sensibilidade à luz brilhante (fotofobia)
  • Caminhada instável (ataxia)

Exames e Testes

O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico. Isso pode mostrar sinais de um baço inchado ou fígado ou icterícia.

Testes que podem ser feitos incluem:

  • Hemograma completo, incluindo contagem de leucócitos
  • Contagem de plaquetas sanguíneas
  • Hemocultura e esfregaço
  • Cérebro MRI ou CT
  • EEG
  • EMG
  • Testes de condução nervosa

Tratamento

Não há tratamento específico para a síndrome de Chediak-Higashi. Transplantes de medula óssea realizados no início da doença parecem ter sido bem sucedidos em vários pacientes.


Antibióticos são usados ​​para tratar infecções. Drogas antivirais, como o aciclovir, e drogas quimioterápicas são frequentemente usadas na fase acelerada da doença.As transfusões de sangue e plaquetas são dadas conforme necessário. Cirurgia pode ser necessária para drenar abscessos em alguns casos.

Grupos de suporte

Organização Nacional para Doenças Raras (NORD) - rarediseases.org

Outlook (Prognóstico)

A morte geralmente ocorre nos primeiros 10 anos de vida, desde infecções crônicas de longo prazo ou doenças aceleradas que resultam em doença semelhante ao linfoma. No entanto, algumas crianças afetadas sobreviveram por mais tempo.

Complicações possíveis

As complicações podem incluir:

  • Infecções freqüentes envolvendo certos tipos de bactérias
  • Câncer semelhante ao linfoma desencadeado por infecções virais como o EBV
  • Morte precoce

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para o seu provedor se você tem um histórico familiar desse transtorno e está planejando ter filhos.

Fale com o seu médico se o seu filho apresentar sintomas da síndrome de Chediak-Higashi.

Prevenção

Aconselhamento genético é recomendado antes de engravidar se você tem uma história familiar de Chediak-Higashi.

Referências

Coates TD. Distúrbios da função fagocitária. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Síndrome de Chediak-Higashi. Comentários Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Distúrbios congênitos da função linfocitária. Em: Hoffman R, EJ Benz, Silberstein LE, HE Heslop, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 49.

Data da revisão 06/08/2017

Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.