Síndrome de hiperimunoglobulina E

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Autor: Peter Berry
Data De Criação: 14 Agosto 2021
Data De Atualização: 17 Novembro 2024
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Síndrome de hiperimunoglobulina E - Enciclopédia
Síndrome de hiperimunoglobulina E - Enciclopédia

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A síndrome de hiperimunoglobulina E é uma doença hereditária rara. Causa problemas com a pele, seios da face, pulmões, ossos e dentes.


Causas

A síndrome de hiperimunoglobulina E também é chamada de síndrome de Job. É nomeado após o personagem bíblico Job, cuja fidelidade foi testada por uma aflição com feridas cutâneas e pústulas. As pessoas com essa condição têm infecções graves na pele a longo prazo.

Os sintomas estão mais presentes na infância, mas como a doença é tão rara, muitas vezes leva anos até que um diagnóstico correto seja feito.

Pesquisas recentes sugerem que a doença é frequentemente causada por uma alteração genética (mutação) que ocorre no gene STAT3 no cromossomo 17. Como essa anormalidade gênica causa os sintomas da doença não é bem compreendida. No entanto, as pessoas com a doença têm um nível superior ao normal de um anticorpo chamado IgE.

Sintomas

Os sintomas incluem:


  • Defeitos ósseos e dentais, incluindo fraturas e perda tardia dos dentes de leite
  • Eczema
  • Abscessos cutâneos e infecção
  • Infecções sinusais repetidas
  • Infecções pulmonares repetidas

Exames e Testes

Um exame físico pode mostrar:

  • Curvatura da espinha (cifoescoliose)
  • Osteomielite
  • Repetir infecções sinusais

Os testes usados ​​para confirmar o diagnóstico incluem:

  • Contagem absoluta de eosinófilos
  • Hemograma completo com diferencial sanguíneo
  • Eletroforese de globulina sérica para procurar níveis elevados de IgE no sangue

Um exame oftalmológico pode revelar sinais de síndrome do olho seco.

A radiografia do tórax pode revelar abscessos pulmonares.

Outros testes que podem ser feitos:

  • Tomografia computadorizada do tórax
  • Culturas do site infectado
  • Exames de sangue especiais para verificar partes do sistema imunológico
  • Raio X dos ossos
  • Tomografia computadorizada dos seios

Um sistema de pontuação que combina os diferentes problemas da síndrome do Hyper IgE é usado para ajudar a fazer o diagnóstico.


Tratamento

Não há cura conhecida para essa condição. O objetivo do tratamento é controlar as infecções. Medicamentos incluem:

  • Antibióticos
  • Medicamentos antifúngicos e antivirais (quando apropriado)

Às vezes, a cirurgia é necessária para drenar os abscessos.

A gamaglobulina administrada através de uma veia (IV) pode ajudar a construir o sistema imunológico se você tiver infecções graves.

Outlook (Prognóstico)

Síndrome hiper IgE é uma condição crônica ao longo da vida. Cada nova infecção requer tratamento.

Complicações possíveis

As complicações podem incluir:

  • Infecções repetidas
  • Sepse

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para o seu médico se tiver sintomas da síndrome Hyper IgE.

Prevenção

Não há maneira comprovada de prevenir a síndrome de Hyper IgE. Uma boa higiene geral é útil na prevenção de infecções da pele.

Alguns provedores podem recomendar antibióticos preventivos para pessoas que desenvolvem muitas infecções, Staphylococcus aureus. Este tratamento não altera a condição, mas pode diminuir suas complicações.

Nomes alternativos

Síndrome de trabalho; Síndrome de hiper IgE

Referências

Chong H, Green T, Larkin A. Alergia e imunologia. Em: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 4.

Holland SM, Gallin JI. Avaliação do paciente com suspeita de imunodeficiência. Em: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Princípios e prática de doenças infecciosas de Mandell, Douglas e Bennett, edição atualizada. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holanda SM, Freeman AF. Síndrome de hiper IgE autossômica dominante. Comentários Gene. 2012 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Atualizado em 7 de junho de 2012. Acesso em 1 de agosto de 2015.

Data da revisão 06/08/2017

Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.