Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética. Envolve polegares largos e pés, baixa estatura, características faciais distintas e vários graus de deficiência intelectual.
Causas
RTS é uma condição rara. Defeitos nos genes CREBBP e EP300 são vistos em algumas pessoas com essa condição.
Algumas pessoas estão perdendo o gene inteiramente. Isso é mais comum em pessoas com problemas mais graves.
A maioria dos casos é esporádica (não transmitida pelas famílias). Eles são provavelmente devido a um novo defeito genético que ocorre no espermatozóide ou óvulo, ou no momento da concepção.
Sintomas
Os sintomas incluem:
- Ampliação dos polegares e dedos grandes
- Prisão de ventre
- Excesso de pêlos no corpo (hirsutismo)
- Cardiopatias, possivelmente exigindo cirurgia
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Baixa estatura que é perceptível após o nascimento
- Desenvolvimento lento de habilidades cognitivas
- Desenvolvimento lento de habilidades motoras acompanhado de baixo tônus muscular
Outros sinais e sintomas podem incluir:
- Rim ausente ou extra e outros problemas com rim ou bexiga
- Um osso subdesenvolvido na face intermediária
- Marcha andar instável ou duro
- Olhos inclinados para baixo
- Orelhas baixas ou orelhas mal formadas
- Pálpebra caída (ptose)
- Cataratas
- Coloboma (um defeito na íris do olho)
- Microcefalia (cabeça excessivamente pequena)
- Boca estreita, pequena ou recuada com dentes apinhados
- Nariz proeminente ou "bicudo"
- Sobrancelhas grossas e arqueadas com cílios longos
- Testículo não descido (criptorquidismo) ou outros problemas testiculares
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico. Exames de sangue e raios-X também podem ser feitos.
Testes genéticos podem ser feitos para determinar se os genes envolvidos nessa doença estão ausentes ou alterados.
Tratamento
Não há tratamento específico para RTS. No entanto, os seguintes tratamentos podem ser usados para gerenciar problemas comumente associados à condição.
- Cirurgia para reparar os ossos nos polegares ou dedos dos pés pode, por vezes, melhorar a compreensão ou aliviar o desconforto.
- Programas de intervenção precoce e educação especial para lidar com deficiências de desenvolvimento.
- Encaminhamento para especialistas comportamentais e grupos de apoio para os membros da família.
- Tratamento médico para defeitos cardíacos, perda auditiva e anormalidades oculares.
- Tratamento para constipação e refluxo gastroesofágico (DRGE).
Grupos de suporte
Grupo de Pais Rubinstein-Taybi EUA: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (Prognóstico)
A maioria das crianças pode aprender a ler em um nível elementar. A maioria atrasou o desenvolvimento motor, mas em média aprendem a andar aos 2 anos e meio de idade.
Complicações possíveis
As complicações dependem de qual parte do corpo é afetada. As complicações podem incluir:
- Problemas alimentares em bebês
- Infecções auditivas repetidas e perda auditiva
- Problemas com a forma do coração
- Pulsação anormal
- Cicatrizes da pele
Quando entrar em contato com um profissional médico
Uma consulta com um geneticista é recomendada se o provedor encontrar sinais de RTS.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para casais com histórico familiar desta doença que estejam planejando uma gravidez.
Nomes alternativos
Síndrome de Rubinstein, RTS
Referências
Milani D, FM Manzoni, Pezzani L, et al. Síndrome de Rubinstein-Taybi: características clínicas, base genética, diagnóstico e manejo. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética desenvolvimental e defeitos congênitos. Em: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 14.
Stevens CA. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Revisões de Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Acessado em 23 de agosto de 2017.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.