Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 29/07/2018
A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA) é um grupo de distúrbios do sistema nervoso muito raros. Eles são passados através de famílias (herdadas). A NBIA envolve problemas de movimento, demência e outros sintomas do sistema nervoso.
Causas
Os sintomas da NBIA começam na infância ou na idade adulta.
Existem 10 tipos de NBIA. Cada tipo é causado por um defeito genético diferente. O defeito genético mais comum causa o distúrbio denominado PKAN (neurodegeneração associada à pantotenato-quinase).
Pessoas com todas as formas de NBIA têm um acúmulo de ferro nos gânglios basais. Esta é uma área no interior do cérebro. Isso ajuda a controlar o movimento.
Sintomas
O NBIA causa principalmente problemas de movimento. Outros sintomas podem incluir:
- Demência
- Dificuldade em falar
- Dificuldade em engolir
- Problemas musculares como rigidez ou contrações musculares involuntárias (distonia)
- Convulsões
- Tremor
- Perda de visão, como de retinite pigmentosa
- Fraqueza
- Movimentos contorcidos
- Toe caminhando
Exames e Testes
O profissional de saúde fará um exame físico e perguntará sobre sintomas e histórico médico.
Testes genéticos podem procurar o gene defeituoso que causa a doença. No entanto, esses testes não estão amplamente disponíveis.
Testes como um exame de ressonância magnética podem ajudar a descartar outros distúrbios e doenças do movimento. A ressonância magnética geralmente mostra depósitos de ferro nos gânglios da base, e são chamados de "olho do tigre" por causa da aparência dos depósitos na varredura. Este sinal sugere um diagnóstico de PKAN.
Tratamento
Não há tratamento específico para a NBIA. Medicamentos que ligam o ferro podem ajudar a retardar a doença. O tratamento é principalmente focado no controle dos sintomas.
Grupos de suporte
Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre o NBIA:
- Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- Associação de Transtornos da NBIA - www.nbiadisorders.org
- Centro de Informação de Doenças Genéticas e Raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/neurodegeneração associada à proteína-propelíaca-beta
Outlook (Prognóstico)
A NBIA piora e prejudica os nervos ao longo do tempo. Isso leva a uma falta de movimento e, muitas vezes, a morte no início da idade adulta.
Complicações possíveis
Medicina usada para tratar sintomas pode causar complicações. Ser incapaz de sair da doença pode levar a:
- Coágulos de sangue
- Infecções respiratórias
- Colapso da pele
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se o seu filho desenvolver:
- Rigidez aumentada nos braços ou pernas
- Problemas crescentes na escola
- Movimentos incomuns
Prevenção
Aconselhamento genético pode ser recomendado para famílias afetadas por esta doença. Não há maneira conhecida de impedi-lo.
Nomes alternativos
Doença de Hallervorden-Spatz; Neurodegeneração associada a pantotenato quinase; PKAN; NBIA
Referências
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneração com visão geral dos distúrbios de acúmulo de ferro no cérebro. Em: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Atualizado em 24 de abril de 2014. Acessado em 5 de setembro de 2018.
Doença de Jankovic J. Parkinson e outros distúrbios do movimento. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 96
Associação de Distúrbios da NBIA. Visão geral dos distúrbios da NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Acessado em 5 de setembro de 2018.
Data da revisão 29/07/2018
Atualizado por: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Neurologista Assistente e Professor Assistente de Neurologia Clínica, Faculdade de Medicina da Universidade de Stony Brook, Stony Brook, NY. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.