Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 26/07/2018
A síndrome de McCune-Albright é uma doença genética que afeta os ossos e a cor (pigmentação) da pele.
Causas
A síndrome de McCune-Albright é causada por mutações no gene GNAS. Um pequeno número, mas não todas, das células da pessoa contém esse gene defeituoso (mosaicismo).
Esta doença não é herdada.
Sintomas
O principal sintoma da síndrome de McCune-Albright é a puberdade precoce nas meninas. Os períodos menstruais podem começar na primeira infância, muito antes de os seios ou pêlos pubianos se desenvolverem (o que normalmente ocorre primeiro). A idade média em que os sintomas aparecem é de 3 anos. No entanto, a puberdade e o sangramento menstrual ocorreram entre 4 e 6 meses em meninas.
O desenvolvimento sexual precoce também pode ocorrer em meninos, mas não tanto quanto em meninas.
Outros sintomas incluem:
- Fraturas ósseas
- Deformidades dos ossos na face
- Gigantismo
- Manchas irregulares grandes e irregulares de café com leite
Exames e Testes
Um exame físico pode mostrar sinais de:
- Crescimento ósseo anormal no crânio
- Ritmos cardíacos anormais (arritmias)
- Acromegalia
- Gigantismo
- Grandes manchas café-com-leite na pele
- Doença hepática, icterícia, fígado gordo
- Tecido semelhante a cicatriz no osso (displasia fibrosa)
Testes podem mostrar:
- Anormalidades adrenais
- Nível elevado de hormona paratiroideia (hiperparatiroidismo)
- Nível elevado de hormona tiroideia (hipertiroidismo)
- Anormalidades hormonais adrenais
- Baixo nível de fósforo no sangue (hipofosfatemia)
- Cistos ovarianos
- Tumores da hipófise ou da tireoide
- Nível anormal de prolactina no sangue
- Nível anormal de hormônio de crescimento
Outros testes que podem ser feitos incluem:
- Ressonância magnética da cabeça
- Raios-X dos ossos
Testes genéticos podem ser feitos para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Não há tratamento específico para a síndrome de McCune-Albright. Drogas que bloqueiam a produção de estrogênio, como a testolactona, foram testadas com algum sucesso.
Anormalidades adrenais (como a síndrome de Cushing) podem ser tratadas com cirurgia para remover as glândulas supra-renais. O gigantismo e o adenoma hipofisário precisarão ser tratados com medicamentos que bloqueiem a produção de hormônios ou com cirurgia.
Anormalidades ósseas (displasia fibrosa) às vezes são removidas com cirurgia.
Limite o número de raios X tirados das áreas afetadas do corpo.
Outlook (Prognóstico)
O tempo de vida é relativamente normal.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Cegueira
- Problemas cosméticos de anormalidades ósseas
- Surdez
- Osteitis fibrosa cystica
- Puberdade prematura
- Repetidos ossos quebrados
- Tumores do osso (raro)
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho começar a puberdade cedo, ou se tiver outros sintomas da síndrome de McCune-Albright. Aconselhamento genético, e possivelmente testes genéticos, podem ser sugeridos se a doença for detectada.
Nomes alternativos
Displasia fibrosa poliostótica
Imagens
Anatomia Esquelética Anterior
Neurofibromatose, spot gigante de café com leite
Referências
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Distúrbios do desenvolvimento puberal. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 562.
Styne DM, Grumbach MM. Fisiologia e distúrbios da puberdade. Em: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, eds. Manual de Endocrinologia de Williams. 13ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 25.
Data de revisão 26/07/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.