Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 01/02/2017
As porfirias são um grupo de doenças hereditárias raras. Uma parte importante da hemoglobina, chamada heme, não é feita corretamente. O heme também é encontrado na mioglobina, uma proteína encontrada em certos músculos.
Causas
Normalmente, o corpo faz heme em um processo de várias etapas. Porfirinas são feitas durante várias etapas deste processo. Pessoas com porfiria carecem de certas enzimas necessárias para esse processo. Isso faz com que quantidades anormais de porfirinas ou produtos químicos relacionados se acumulem no corpo.
Existem muitas formas diferentes de porfiria. O tipo mais comum é a porfiria cutânea tardia (PCT).
Drogas, infecções, álcool e hormônios como o estrogênio podem desencadear ataques de certos tipos de porfiria.
Porfiria é herdada. Isso significa que o distúrbio é transmitido através das famílias.
Sintomas
Porfiria causa três sintomas principais:
- Dor abdominal ou cólicas (apenas em algumas formas da doença)
- Sensibilidade à luz que pode causar erupções cutâneas, bolhas e cicatrizes da pele (fotodermatite)
- Problemas com o sistema nervoso e os músculos (convulsões, distúrbios mentais, danos nos nervos)
Os ataques podem ocorrer de repente. Eles geralmente começam com dor abdominal intensa seguida de vômito e constipação. Estar ao sol pode causar dor, sensações de calor, bolhas e vermelhidão e inchaço da pele. As bolhas curam lentamente, muitas vezes com cicatrizes ou alterações na cor da pele. As cicatrizes podem ser desfigurantes. A urina pode ficar vermelha ou marrom após um ataque.
Outros sintomas incluem:
- Dor muscular
- Fraqueza muscular ou paralisia
- Dormência ou formigueiro
- Dor nos braços ou pernas
- Dor nas costas
- Mudanças de personalidade
Os ataques às vezes podem ser fatais, produzindo:
- Pressão sanguínea baixa
- Desequilíbrios eletrolíticos graves
- Choque
Exames e Testes
Seu médico irá realizar um exame físico, que inclui ouvir seu coração. Você pode ter um ritmo cardíaco acelerado (taquicardia). O profissional pode achar que seus reflexos nos tendões profundos (joelhos ou outros) não funcionam adequadamente.
Testes de sangue e urina podem revelar problemas renais ou outros problemas. Alguns dos outros testes que podem ser feitos incluem:
- Gases sanguíneos
- Painel Metabólico Abrangente
- Porfirina níveis e níveis de outros produtos químicos ligados a esta condição (verificados no sangue ou na urina)
- Ultra-som do abdome
- Urinálise
Tratamento
Alguns dos medicamentos usados para tratar um ataque súbito (agudo) de porfiria podem incluir:
- Hematina administrada através de uma veia (por via intravenosa)
- Comprimido para as dores
- Propranolol para controlar o batimento cardíaco
- Sedativos para ajudá-lo a sentir-se calmo e menos ansioso
Outros tratamentos podem incluir:
- Suplementos com beta-caroteno para diminuir a fotossensibilidade
- Cloroquina em doses baixas para reduzir os níveis de porfirinas
- Fluidos e glicose para aumentar os níveis de carboidratos, o que ajuda a limitar a produção de porfirinas
- Remoção de sangue (flebotomia) para reduzir os níveis de porfirinas
Dependendo do tipo de porfiria que você tem, seu provedor pode lhe dizer para:
- Evite todo o álcool
- Evite drogas que possam desencadear um ataque
- Evite ferir a pele
- Evite a luz solar tanto quanto possível e use protetor solar quando fora
- Coma uma dieta rica em carboidratos
Outlook (Prognóstico)
Porfiria é uma doença ao longo da vida com sintomas que vêm e vão. Algumas formas da doença causam mais sintomas do que outras. Obter o tratamento adequado e ficar longe dos gatilhos pode ajudar a prolongar o tempo entre os ataques.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Coma
- Cálculos biliares
- Paralisia
- Insuficiência respiratória (devido à fraqueza dos músculos peitorais)
- Cicatrizes da pele
Quando entrar em contato com um profissional médico
Obtenha ajuda médica assim que tiver sinais de um ataque agudo. Converse com seu médico sobre seu risco para essa condição se você tiver uma longa história de dor abdominal não diagnosticada, problemas musculares e nervosos e sensibilidade à luz solar.
Prevenção
Aconselhamento genético pode beneficiar pessoas que querem ter filhos e que têm uma história familiar de qualquer tipo de porfiria.
Nomes alternativos
Porfiria cutânea tardia; Porfiria aguda intermitente; Coproporfiria hereditária; Porfiria eritropoiética congênita; Protoporfiria eritropoiética
Imagens
Porfiria cutânea tardia nas mãos
Referências
Fuller SJ, Wiley JS. Biossíntese do heme e seus distúrbios: porfirias e anemias sideroblásticas. Em: Hoffman R, Benz Jr EJ, Silberstein LE, HE Heslop, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 36.
Habif TP. Doenças relacionadas à luz e distúrbios da pigmentação. Em: Habif TP, ed. Dermatologia Clínica: Um Guia de Cores para Diagnóstico e Terapia. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 19.
Hift RJ. As porfirias. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 210.
Data de revisão 01/02/2017
Atualizado por: Todd Gersten, MD, Hematologia / Oncologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.