Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 15/10/2018
A doença de Niemann-Pick (NPD) é um grupo de doenças transmitidas através de famílias (herdadas) nas quais substâncias lipídicas chamadas lipídios se acumulam nas células do baço, fígado e cérebro.
Existem três formas comuns da doença:
- Tipo A
- Tipo B
- Tipo C
Cada tipo envolve diferentes órgãos. Pode ou não envolver o sistema nervoso e respirar. Cada um pode causar sintomas diferentes e pode ocorrer em diferentes momentos da vida.
Causas
NPD tipos A e B ocorrem quando as células do corpo não têm uma enzima chamada esfingomielinase ácida (ASM). Esta substância ajuda a quebrar (metabolizar) uma substância gordurosa chamada esfingomielina, que é encontrada em todas as células do corpo.
Se o ASM estiver ausente ou não funcionar corretamente, a esfingomielina se acumula dentro das células. Isso mata as células e dificulta o funcionamento adequado dos órgãos.
O tipo A ocorre em todas as raças e etnias. É mais comum na população judaica de Ashkenazi (Leste Europeu).
O tipo C ocorre quando o corpo não consegue digerir corretamente o colesterol e outras gorduras (lipídios). Isso leva a muito colesterol no fígado e no baço e muito de outros lipídios no cérebro. O tipo C é mais comum entre os porto-riquenhos de ascendência espanhola.
O tipo C1 é uma variante do tipo C. Envolve um defeito que interfere na maneira como o colesterol se move entre as células cerebrais. Este tipo só foi visto em pessoas canadenses francesas no condado de Yarmouth, Nova Escócia.
Sintomas
Os sintomas variam Outras condições de saúde podem causar sintomas semelhantes. Os estágios iniciais da doença podem causar apenas alguns sintomas. Uma pessoa pode nunca ter todos os sintomas.
O tipo A geralmente começa nos primeiros meses de vida. Os sintomas podem incluir:
- Abdominal (área da barriga) inchaço dentro de 3 a 6 meses
- Ponto vermelho cereja na parte de trás do olho (na retina)
- Dificuldades de alimentação
- Perda de habilidades motoras precoces (piora com o tempo)
Os sintomas do tipo B são geralmente mais leves. Eles ocorrem no final da infância ou na adolescência. Inchaço abdominal pode ocorrer em crianças pequenas. Quase não há envolvimento do cérebro e do sistema nervoso, como a perda de habilidades motoras. Algumas crianças podem ter infecções respiratórias repetidas.
Os tipos C e C1 geralmente afetam crianças em idade escolar. No entanto, pode ocorrer a qualquer momento entre a primeira infância e a idade adulta. Os sintomas podem incluir:
- Dificuldade em mover membros que podem levar a marcha instável, falta de jeito, problemas de locomoção
- Baço aumentado
- Fígado ampliado
- Icterícia no (ou logo após) nascimento
- Dificuldades de aprendizagem e declínio intelectual
- Convulsões
- Fala arrastada e irregular
- Perda súbita de tônus muscular que pode levar a quedas
- Tremores
- Problemas para mover os olhos para cima e para baixo
Exames e Testes
Um teste de sangue ou medula óssea pode ser feito para diagnosticar os tipos A e B. O teste pode dizer quem tem a doença, mas não mostra se você é portador. Testes de DNA podem ser feitos para diagnosticar portadores dos tipos A e B.
Uma biópsia de pele geralmente é feita para diagnosticar os tipos C e D. O profissional de saúde observa como as células da pele crescem, movimentam e armazenam o colesterol. Testes de DNA também podem ser feitos para procurar os 2 genes que causam esse tipo de doença.
Outros testes podem incluir:
- Aspiração de medula óssea
- Biópsia hepática (geralmente não necessária)
- Exame de olho de lâmpada de fenda
- Testes para verificar o nível de ASM
Tratamento
Neste momento, não há tratamento efetivo para o tipo A.
Transplantes de medula óssea podem ser tentados para o tipo B. Os pesquisadores continuam a estudar possíveis tratamentos, incluindo reposição enzimática e terapia gênica.
Um novo medicamento chamado miglustat está disponível para os sintomas do sistema nervoso do tipo C.
O colesterol alto pode ser administrado com uma dieta ou medicamentos saudáveis e com baixo teor de colesterol. No entanto, a pesquisa não mostra que esses métodos impedem que a doença piore ou mudam a forma como as células destroem o colesterol. Medicamentos estão disponíveis para controlar ou aliviar muitos sintomas, como perda súbita de tônus muscular e convulsões.
Grupos de suporte
Essas organizações podem fornecer suporte e mais informações sobre a doença de Niemann-Pick:
- Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Fundação Nacional de Doenças de Niemann-Pick - nnpdf.org
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Outlook (Prognóstico)
NPD tipo A é uma doença grave. Geralmente leva à morte por 2 ou 3 anos.
Aqueles com tipo B podem viver até tarde na infância ou na idade adulta.
Uma criança que apresenta sinais do tipo C antes dos 1 anos de idade pode não viver até a idade escolar. Aqueles que apresentam sintomas após entrar na escola podem viver em sua adolescência de meio a final. Alguns podem viver em seus 20 anos.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Marque uma consulta com seu médico se tiver histórico familiar de doença de Niemann-Pick e planeja ter filhos. Recomenda-se o aconselhamento e rastreio genético.
Ligue para o seu médico se o seu filho tiver sintomas da doença, incluindo:
- Problemas de desenvolvimento
- Problemas de alimentação
- Ganho de peso ruim
Prevenção
Todos os tipos de Niemann-Pick são autossômicos recessivos. Isso significa que ambos os pais são portadores. Cada pai tem uma cópia do gene anormal sem ter nenhum sinal da doença.
Quando ambos os pais são portadores, existe uma chance de 25% de que seu filho tenha a doença e 50% de que seu filho seja portador.
O teste de detecção de portador só é possível se o defeito genético for identificado. Os defeitos envolvidos nos tipos A e B foram bem estudados. Testes de DNA para essas formas de Niemann-Pick estão disponíveis.
Defeitos genéticos foram identificados no DNA de muitas pessoas com o tipo C. Pode ser possível diagnosticar pessoas portadoras do gene anormal.
Alguns centros oferecem testes para diagnosticar um bebê ainda no útero.
Nomes alternativos
NPD; Deficiência de esfingomielinase; Distúrbio de armazenamento lipídico - doença de Niemann-Pick; Doença de armazenamento lisossomal - Niemann-Pick
Imagens
Células espumosas de Niemann-Pick
Referências
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defeitos no metabolismo de lipídios. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 86
Patterson MC, Hendriksz CJ; Grupo de Trabalho de Diretrizes NP-C, et al. Recomendações para o diagnóstico e tratamento da doença de Niemann-Pick tipo C: uma atualização. Mol Genet Metab. 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenny PD, Ellard S. Erros inatos do metabolismo. Em: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de Emery da genética médica. 15a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.
Data da revisão 15/10/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.