Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data de revisão 01/05/2017
A mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV) é uma doença rara na qual o corpo está ausente ou não tem uma enzima suficiente para quebrar cadeias longas de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos). Como resultado, as moléculas se acumulam em diferentes partes do corpo e causam vários problemas de saúde.
A condição pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPSs). A MPS IV também é conhecida como síndrome de Morquio.
Existem vários outros tipos de MPSs, incluindo:
- MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
Causas
A MPS IV é um distúrbio hereditário. Isso significa que é passado através das famílias. Se ambos os pais tiverem uma cópia não funcional de um gene relacionado a essa condição, cada um de seus filhos tem uma chance de 25% (1 em cada 4) de desenvolver a doença. Isso é chamado de traço autossômico recessivo.
Existem duas formas de MPS IV: tipo A e tipo B.
- O tipo A é causado por um defeito no GALNS gene. As pessoas com tipo A não têm uma enzima chamada N-acetilgalactosamina-6-sulfatase.
- O tipo B é causado por um defeito no GLB1 gene. Pessoas com tipo B não produzem o suficiente de uma enzima chamada beta-galactosidase.
O corpo precisa dessas enzimas para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar chamadas sulfato de queratano. Em ambos os tipos, quantidades anormalmente grandes de glicosaminoglicanos se acumulam no corpo. Isso pode danificar os órgãos.
Sintomas
Os sintomas geralmente começam entre as idades de 1 e 3. Eles incluem:
- Desenvolvimento anormal de ossos, incluindo a espinha
- Peito em forma de sino com costelas queimadas na parte inferior
- Córnea nublada
- Características faciais grosseiras
- Fígado ampliado
- Sopro cardíaco
- Hérnia na virilha
- Articulações hipermóveis
- Bater joelhos
- Cabeça grande
- Perda da função nervosa abaixo do pescoço
- Baixa estatura com um tronco particularmente curto
- Dentes amplamente espaçados
Exames e Testes
O médico irá realizar um exame físico.
- Curvatura anormal da coluna vertebral
- Córnea nublada
- Sopro cardíaco
- Hérnia na virilha
- Fígado ampliado
- Perda da função nervosa abaixo do pescoço
- Baixa estatura (tronco especialmente curto)
Os exames de urina geralmente são feitos primeiro. Esses testes podem mostrar mucopolissacarídeos extras, mas não podem determinar a forma específica da MPS.
Outros testes podem incluir:
- Cultura de sangue
- Ecocardiograma
- Teste genético
- Teste auditivo
- Exame de olho de lâmpada de fenda
- Cultura de fibroblastos da pele
- Raios-X dos ossos longos, costelas e coluna vertebral
- Ressonância magnética do crânio inferior e pescoço superior
Tratamento
Para o tipo A, o medicamento chamado elosulfase alfa (Vimizim), que substitui a enzima em falta, pode ser tentado. É administrado através de uma veia (IV, por via intravenosa). Fale com o seu provedor para mais informações.
A terapia de reposição enzimática não está disponível para o tipo B.
Para ambos os tipos, os sintomas são tratados conforme ocorrem. Uma fusão espinhal pode prevenir lesões permanentes na medula espinhal em pessoas cujos ossos do pescoço estão subdesenvolvidos.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre o MPS IV:
- Sociedade Nacional de MPS - mpssociety.org
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/síndrome de morquio
- Página inicial da NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Outlook (Prognóstico)
A função cognitiva (capacidade de pensar claramente) é geralmente normal em pessoas com MPS IV.
Problemas ósseos podem levar a grandes problemas de saúde. Por exemplo, os pequenos ossos na parte superior do pescoço podem escorregar e danificar a medula espinhal, causando paralisia. Cirurgia para corrigir esses problemas deve ser feita, se possível.
Problemas cardíacos podem levar à morte.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Problemas respiratórios
- Insuficiência cardíaca
- Danos na medula espinhal e possível paralisia
- Problemas de visão
- Problemas de marcha relacionados à curvatura anormal da coluna vertebral e outros problemas ósseos
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se ocorrerem sintomas de MPS IV.
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado para casais que desejam ter filhos e têm histórico familiar de MPS IV. O teste pré-natal está disponível.
Nomes alternativos
MPS IV; Síndrome de Morquio; Mucopolissacaridose tipo IVA; MPS IVA; Deficiência de galactosamina-6-sulfatase; Mucopolissacaridose tipo IVB; MPS IVB; Deficiência de beta galactosidase; Doença de armazenamento lisossomal - mucopolissacaridose tipo IV
Referências
Pyeritz RE. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.
Spranger JW. Mucopolissacaridoses. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 88
Wraith JE. Mucopolissacaridoses. Em: Rimoin D, Korf B, eds. Princípios e Prática de Genética Médica de Emery e Rimoin. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2013: cap 102.
Data de revisão 01/05/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.