Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 30/10/2016
Leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença genética que afeta nervos, músculos, outros órgãos e comportamento. Ele lentamente piora com o tempo.
Causas
O DLM é geralmente causado pela falta de uma importante enzima chamada arilsulfatase A (ARSA). Porque esta enzima está faltando, produtos químicos chamados sulfatídeos se acumulam no corpo e danificam o sistema nervoso, os rins, a vesícula biliar e outros órgãos. Em particular, os produtos químicos danificam as bainhas de proteção que envolvem as células nervosas.
A doença é transmitida através de famílias (herdadas). Você deve obter uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para ter a doença. Os pais podem ter o gene defeituoso, mas não o MLD. Uma pessoa com um gene defeituoso é chamada de "portadora".
As crianças que herdam apenas um gene defeituoso de um dos pais serão portadoras, mas geralmente não desenvolverão DLM. Quando dois portadores têm um filho, existe uma chance de 1 em 4 de que a criança receba ambos os genes e tenha DLM.
O MLD ocorre em cerca de 1 em 40.000 pessoas. Existem três formas da doença. Os formulários são baseados em quando os sintomas começam:
- Os sintomas da DLM infantil tardia geralmente começam por idades de 1 a 2 anos.
- Os sintomas da DLM juvenil geralmente começam entre as idades de 4 e 12 anos.
- Os sintomas de adultos (e DLM juvenil em estágio terminal) podem ocorrer entre os 14 anos e a idade adulta (acima de 16 anos), mas podem começar até os 40 ou 50 anos.
Sintomas
Os sintomas da DLM podem incluir qualquer um dos seguintes:
- Tônus muscular anormalmente alto ou diminuído, ou movimentos musculares anormais, qualquer um dos quais pode causar problemas para caminhar ou quedas frequentes
- Problemas de comportamento, alterações de personalidade, irritabilidade
- Diminuição da função mental
- Dificuldade em engolir
- Incapacidade de executar tarefas normais
- Incontinência
- Baixo desempenho escolar
- Convulsões
- Dificuldades de fala, slurring
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico, com foco nos sintomas do sistema nervoso.
Testes que podem ser feitos incluem:
- Cultura de sangue ou pele para procurar baixa atividade de arilsulfatase A
- Exame de sangue para procurar baixos níveis de enzima arilsulfatase A
- Teste de DNA para o gene ARSA
- Ressonância magnética do cérebro
- Biópsia do nervo
- Estudos de sinalização nervosa
- Urinálise
Tratamento
Não há cura para o DLM. Care se concentra em tratar os sintomas e preservar a qualidade de vida da pessoa com terapia física e ocupacional.
Transplante de medula óssea pode ser considerado para MLD infantil.
A pesquisa está estudando maneiras de substituir a enzima ausente (arilsulfatase A).
Grupos de suporte
Para informações e recursos adicionais, consulte:
- Associação de Leucodistrofia Unida - www.ulf.org
- Fundação MLD - www.mldfoundation.org
Outlook (Prognóstico)
O MLD é uma doença grave que piora com o tempo. Eventualmente, as pessoas perdem todos os músculos e funções mentais. O tempo de vida varia, dependendo da idade em que a condição começou, mas o curso da doença geralmente dura de 3 a 20 anos ou mais.
Espera-se que as pessoas com este distúrbio tenham uma vida útil mais curta que o normal. Quanto mais cedo a idade no diagnóstico, mais rapidamente a doença progride.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado se você tem uma história familiar desse transtorno.
Nomes alternativos
MLD; Deficiência de arilsulfatase A; Leucodistrofia - metacromática; Deficiência de ARSA
Imagens
Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico
Referências
Kwon JM. Transtornos neurodegenerativos da infância. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Pastores GM. Doenças de armazenamento lisossomal. Em: Swaiman KF, Ashwal S, Mestre Ferriero, Schor NF, eds. Neurologia Pediátrica de Swaiman. 5ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2012: cap 36.
Data da revisão 30/10/2016
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, e A.D.A.M. Equipe editorial.