Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data de revisão 01/05/2017
A alcaptonúria é uma condição rara na qual a urina de uma pessoa se torna escura quando aparece exposta ao ar. A alcaptonúria faz parte de um grupo de condições conhecidas como um erro inato do metabolismo.
Causas
Um defeito no HGD gene causa alcaptonúria.
O defeito do gene torna o corpo incapaz de decompor certos aminoácidos (tirosina e fenilalanina). Como resultado, uma substância chamada ácido homogentísico se acumula na pele e em outros tecidos do corpo. O ácido deixa o corpo através da urina. A urina se torna marrom-escura quando se mistura com o ar.
A alcaptonúria é herdada, o que significa que é transmitida através das famílias. Se ambos os pais tiverem uma cópia não funcional do gene relacionada a essa condição, cada um de seus filhos tem uma chance de 25% (1 em cada 4) de desenvolver a doença.
Sintomas
A urina na fralda de uma criança pode escurecer e ficar quase preta depois de várias horas. No entanto, muitas pessoas com esta condição podem não saber que o têm.A doença é mais frequentemente descoberta em meados da idade adulta (por volta dos 40 anos), quando ocorrem problemas comuns e outros problemas.
Os sintomas podem incluir:
- Artrite (especialmente da coluna) que piora ao longo do tempo
- Escurecimento da orelha
- Manchas escuras no branco do olho e córnea
Exames e Testes
Um teste de urina é feito para testar a alcaptonúria. Se o cloreto férrico é adicionado à urina, ele vai transformar a urina preta em pessoas com essa condição.
Tratamento
Algumas pessoas se beneficiam da alta dose de vitamina C. Isso tem demonstrado diminuir o acúmulo de pigmento marrom na cartilagem e pode retardar o desenvolvimento da artrite.
Outlook (Prognóstico)
O resultado é esperado para ser bom.
Complicações possíveis
O acúmulo de ácido homogentísico na cartilagem causa artrite em muitos adultos com alcaptonúria.
- O ácido homogentísico também pode se acumular nas válvulas cardíacas, especialmente na valva mitral. Isso às vezes pode levar à necessidade de substituição da válvula.
- A doença arterial coronariana pode se desenvolver mais cedo na vida de pessoas com alcaptonúria.
- Os cálculos renais e as pedras da próstata podem ser mais comuns em pessoas com alcaptonúria.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se notar que a sua própria urina ou a urina do seu filho se torna castanha escura ou negra quando é exposta ao ar.
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de alcoptonúria que estejam considerando ter filhos.
Um exame de sangue pode ser feito para verificar se você tem o gene da alcaptonúria.
Testes pré-natais (amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas) podem ser feitos para triagem de um bebê em desenvolvimento para essa condição, se a alteração genética foi identificada.
Nomes alternativos
AKU; Alcaptonuria; Deficiência de ácido oxidase homogentísico; Ocronose alcaptonúrica
Referências
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Distúrbios do metabolismo da tirosina. Em: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Doenças Metabólicas Congênitas: Diagnóstico e Tratamento. 5ª ed. Nova Iorque, NY: Springer; 2012: cap 18.
James WD, Berger TG e Elston DM. Doenças micobacterianas. Em: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Doenças de Andrews da pele. 12 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defeitos no metabolismo de aminoácidos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85
Riley RS, McPherson RA. Exame básico de urina. Em: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico Clínico e Manejo de Henry por Métodos Laboratoriais. 23ª ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 28.
Data de revisão 01/05/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.