Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data de revisão 01/05/2017
A doença de Krabbe é uma doença genética rara do sistema nervoso. É um tipo de doença cerebral chamada leucodistrofia.
Causas
Um defeito no GALC gene causa a doença de Krabbe. As pessoas com este defeito genético não produzem substância suficiente (enzima) chamada galactocerebrósido beta-galactosidase (galactosilceramidase).
O corpo precisa dessa enzima para produzir mielina. A mielina envolve e protege as fibras nervosas. Sem essa enzima, a mielina se decompõe, as células cerebrais morrem e os nervos do cérebro e de outras áreas do corpo não funcionam adequadamente.
A doença de Krabbe pode se desenvolver em várias idades:
- A doença de Krabbe de início precoce aparece nos primeiros meses de vida. A maioria das crianças com essa forma da doença morre antes de atingir a idade de 2 anos.
- A doença de Krabbe de início tardio começa no final da infância ou início da adolescência.
A doença de Krabbe é herdada, o que significa que é transmitida através das famílias. Se ambos os pais portarem a cópia não funcional do gene relacionada a essa condição, cada um de seus filhos tem uma chance de 25% (1 em cada 4) de desenvolver a doença. É um distúrbio autossômico recessivo.
Esta condição é muito rara. É mais comum entre pessoas de ascendência escandinava.
Sintomas
Os sintomas da doença de início precoce de Krabbe são:
- Mudando o tônus muscular do floppy para o rígido
- Perda auditiva que leva à surdez
- Falha em prosperar
- Dificuldades de alimentação
- Irritabilidade e sensibilidade a sons altos
- Convulsões severas (podem começar em uma idade muito precoce)
- Febres inexplicadas
- Perda de visão que leva à cegueira
- Vômito
Com o início tardio da doença de Krabbe, os problemas de visão podem aparecer primeiro, seguidos por dificuldades de locomoção e rigidez muscular. Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Outros sintomas também podem ocorrer.
Exames e Testes
O profissional de saúde fará um exame físico e perguntará sobre os sintomas.
Testes que podem ser feitos incluem:
- Exame de sangue para procurar os níveis de galactosilceramidase nos glóbulos brancos
- Proteína total do LCR - testa a quantidade de proteína no líquido cefalorraquidiano (LCR)
- Teste genético
- Ressonância magnética da cabeça
- Velocidade de condução nervosa
- Teste para o GALC defeito genético
Tratamento
Não existe tratamento específico para a doença de Krabbe.
Algumas pessoas tiveram um transplante de medula óssea nos estágios iniciais da doença, mas esse tratamento tem riscos.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a doença de Krabbe:
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- Página principal da NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Fundação de Leucodistrofia Unida - www.ulf.org
Outlook (Prognóstico)
O resultado provavelmente será ruim. Em média, os bebês com doença de Krabbe de início precoce morrem antes dos 2 anos de idade. Pessoas que desenvolvem a doença em uma idade mais avançada sobreviveram até a idade adulta com doença do sistema nervoso.
Complicações possíveis
Esta doença danifica o sistema nervoso central. Pode causar:
- Cegueira
- Surdez
- Problemas graves com tônus muscular
A doença geralmente é fatal.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho desenvolver sintomas deste distúrbio. Vá para a sala de emergência do hospital ou ligue para o seu número de emergência local (por exemplo, 911) se os seguintes sintomas ocorrerem:
- Convulsões
- Perda de consciência
- Postura anormal
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de doença de Krabbe que estão considerando ter filhos.
Um exame de sangue pode ser feito para ver se você carrega o gene da doença de Krabbe.
Testes pré-natais (amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas) podem ser feitos para testar um bebê em desenvolvimento para essa condição.
Nomes alternativos
Leucodistrofia de células globóides; Deficiência de galactosilcerebrosidase; Deficiência de galactosilceramidase
Referências
Grabowski GA, Burrow TA, ND Leslie, Prada CE. Doenças de armazenamento lisossomal. Em: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Olhe, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologia e Oncologia de Nathan e Oski sobre Infância e Infância. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.
Kwon JM. Transtornos neurodegenerativos da infância. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Distúrbios metabólicos e neurodegenerativos hereditários. Em: Coley BD, ed. Imagem diagnóstica pediátrica de Caffey. 12 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 33.
Data de revisão 01/05/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.