Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 26/10/2017
A deficiência de piruvato quinase é uma falta hereditária da enzima piruvato quinase, que é usada pelos glóbulos vermelhos. Sem essa enzima, os glóbulos vermelhos se quebram com muita facilidade, resultando em um baixo nível dessas células (anemia hemolítica).
Causas
A deficiência de piruvato quinase (PKD) é transmitida como um traço autossômico recessivo. Isso significa que uma criança deve receber um gene não funcional de cada pai para desenvolver o distúrbio.
Existem muitos tipos diferentes de defeitos relacionados à enzima dos glóbulos vermelhos que podem causar anemia hemolítica. A PKD é a segunda causa mais comum, após a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).
O PKD é encontrado em pessoas de todas as origens étnicas. Mas, certas populações, como os Amish, são mais propensos a desenvolver a doença.
Sintomas
Os sintomas do PKD incluem:
- Baixa contagem de glóbulos vermelhos saudáveis (anemia)
- Inchaço do baço (esplenomegalia)
- Cor amarela da pele, membranas mucosas ou parte branca dos olhos (icterícia)
- Condição neurológica, chamada kernicterus, que afeta o cérebro
- Fadiga, letargia
- Pele pálida (palidez)
- Em bebês, não ganhando peso e crescendo como esperado (incapacidade de prosperar)
- Cálculos biliares, geralmente na adolescência e mais velhos
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico e perguntar sobre e verificar se há sintomas como um baço aumentado. Se houver suspeita de PKD, os testes que provavelmente serão solicitados incluem:
- Bilirrubina no sangue
- CBC
- Teste genético para mutação no gene da piruvato quinase
- Teste de sangue Haptoglobin
- Fragilidade osmótica
- Atividade de piruvato quinase
- Urobilinogênio nas fezes
Tratamento
Pessoas com anemia severa podem precisar de transfusões de sangue. A remoção do baço (esplenectomia) pode ajudar a reduzir a destruição dos glóbulos vermelhos. Mas isso não ajuda em todos os casos. Em recém-nascidos com um nível perigoso de icterícia, o provedor pode recomendar uma transfusão de troca. Esse procedimento envolve remover lentamente o sangue do bebê e substituí-lo por sangue ou plasma de doador fresco.
Alguém que teve uma esplenectomia deve receber a vacina pneumocócica em intervalos recomendados. Eles também devem receber antibióticos preventivos até os 5 anos de idade.
Grupos de suporte
Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre o PKD:
- Organização Nacional de Doenças Raras - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- Home page da Genética NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Outlook (Prognóstico)
O resultado varia. Algumas pessoas têm poucos ou nenhum sintoma. Outros apresentam sintomas graves. O tratamento geralmente pode tornar os sintomas menos graves.
Complicações possíveis
Os cálculos biliares são um problema comum. Eles são feitos de muita bilirrubina, que é produzida durante a anemia hemolítica. A doença pneumocócica grave é uma possível complicação após a esplenectomia.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Consulte seu provedor se:
- Você tem icterícia (este é um sintoma de muitas doenças graves).
- Você tem uma história familiar desse distúrbio e planeja ter filhos. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a saber qual a probabilidade de o seu filho ter PKD. Você também pode aprender sobre testes que verificam doenças genéticas, como PKD, para que você possa decidir se deseja fazer esses testes.
Nomes alternativos
Deficiência de PK; PKD
Referências
Mentzer WC. Deficiência de piruvato quinase e distúrbios da glicólise. Em: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Olhe, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologia e Oncologia de Nathan e Oski sobre Infância e Infância. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 17.
Segel GB. Defeitos enzimáticos (deficiência de piruvato quinase). Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 463.
Data da revisão 26/10/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.