Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A hiperbilirrubinemia familiar transitória é um distúrbio metabólico que é transmitido através das famílias. Bebês com esse transtorno nascem com icterícia grave.
Causas
A hiperbilirrubinemia familiar transitória é um distúrbio hereditário. Ocorre quando o corpo não quebra adequadamente (metaboliza) uma certa forma de bilirrubina. Os níveis de bilirrubina se acumulam rapidamente no corpo. Os altos níveis são venenosos para o cérebro e podem causar a morte.
Sintomas
O recém-nascido pode ter:
- Pele amarela (icterícia)
- Olhos amarelos (icterus)
- Letargia
Se não for tratada, convulsões e problemas neurológicos (kernicterus) podem se desenvolver.
Exames e Testes
Os exames de sangue para os níveis de bilirrubina podem identificar a gravidade da icterícia.
Tratamento
A fototerapia com luz azul é usada para tratar o alto nível de bilirrubina. Uma transfusão de troca às vezes é necessária se os níveis forem extremamente altos.
Outlook (Prognóstico)
Os bebês que são tratados podem ter um bom resultado. Se a condição não for tratada, complicações graves se desenvolvem. Esse distúrbio tende a melhorar com o tempo.
Complicações possíveis
Morte ou problemas cerebrais e neurológicos (neurológicos) podem ocorrer se a condição não for tratada.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Este problema é mais frequentemente encontrado imediatamente após o parto. No entanto, ligue para o seu médico se notar que a pele do seu bebê fica amarela. Existem outras causas de icterícia no recém-nascido que são facilmente tratadas.
O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entender a condição, seus riscos de recorrência e como cuidar da pessoa.
Prevenção
A fototerapia pode ajudar a prevenir complicações graves desse distúrbio.
Nomes alternativos
Síndrome de Lucey-Driscoll
Referências
Berk PD, Korenblat KM. Abordagem para o paciente com icterícia ou testes hepáticos anormais. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 147.
Lidofsky SD. Icterícia. Em: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger e Doenças Gastrointestinais e Hepáticas de Fordtran. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 21.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.