Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 14/05/2017
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é um distúrbio do crescimento que causa grande tamanho corporal, grandes órgãos e outros sintomas. É uma condição congênita, o que significa que está presente no nascimento. Os sinais e sintomas do distúrbio variam um pouco de criança para criança.
A infância pode ser um período crítico em bebês com essa condição, devido à possibilidade de:
- Baixo teor de açúcar no sangue
- Um tipo de hérnia chamado de onfalocele (quando presente)
- Língua aumentada (macroglossia)
- Uma taxa aumentada de crescimento tumoral. Os tumores de Wilms e os hepatoblastomas são os tumores mais comuns em crianças com essa síndrome.
Causas
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é causada por um defeito nos genes no cromossomo 11. Cerca de 10% dos casos podem ser transmitidos através das famílias.
Sintomas
Sinais e sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem:
- Tamanho grande para um recém-nascido
- Marca de nascimento vermelha na testa ou pálpebras (nevus flammeus)
- Vincos nos lóbulos das orelhas
- Língua grande (macroglossia)
- Baixo teor de açúcar no sangue
- Defeito da parede abdominal (hérnia umbilical ou onfalocele)
- Ampliação de alguns órgãos
- Crescimento excessivo de um lado do corpo (hemi-hiperplasia / hemi-hipertrofia)
- Crescimento tumoral, como tumores de Wilms e hepatoblastomas
Exames e Testes
O profissional de saúde fará um exame físico para procurar sinais e sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann. Muitas vezes isso é suficiente para fazer um diagnóstico.
Testes para o transtorno incluem:
- Exames de sangue para baixo nível de açúcar no sangue
- Estudos cromossômicos para anormalidades no cromossomo 11
- Ultra-som do abdome
Tratamento
Bebês com baixo nível de açúcar no sangue podem ser tratados com fluidos administrados por uma veia (intravenosa, intravenosa). Alguns bebês podem precisar de medicamentos ou outros tratamentos se o nível baixo de açúcar no sangue continuar.
Defeitos na parede abdominal podem precisar ser reparados. Se a língua aumentada dificultar a respiração ou a ingestão, a cirurgia pode ser necessária. Crianças com crescimento excessivo em um lado do corpo devem ser observadas em busca de uma coluna curva (escoliose). A criança também deve ser vigiada de perto para o desenvolvimento de tumores. A triagem tumoral inclui exames de sangue e ultrassonografias abdominais.
Outlook (Prognóstico)
Crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann normalmente levam uma vida normal. Mais estudos são necessários para desenvolver informações de acompanhamento a longo prazo.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Desenvolvimento de tumores
- Problemas de alimentação devido à língua aumentada
- Problemas respiratórios devido a aumento da língua
- Escoliose devido a hemi-hipertrofia
Quando entrar em contato com um profissional médico
Se você tem um filho com síndrome de Beckwith-Wiedemann e sintomas preocupantes se desenvolvem, chame seu pediatra imediatamente.
Prevenção
Não há prevenção conhecida para a síndrome de Beckwith-Wiedemann. O aconselhamento genético pode ser de valor para as famílias que gostariam de ter mais filhos.
Imagens
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Referências
Devaskar SU, Garg M. Distúrbios do metabolismo de carboidratos no neonato. Em: Martin RJ, Fanaroff AA, MC de Walsh, eds. Fanaroff e a Medicina Neonatal-Perinatal de Martin. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 95.
Sperling MA. Hipoglicemia. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 92.
Data da revisão 14/05/2017
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Assistente Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.