Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 26/07/2018
Síndrome de insensibilidade androgênica (AIS) é quando uma pessoa que é geneticamente masculina (que tem um cromossomo X e um Y) é resistente a hormônios masculinos (chamados andrógenos). Como resultado, a pessoa tem alguns ou todos os traços físicos de uma mulher, mas a constituição genética de um homem.
Causas
A AIS é causada por defeitos genéticos no cromossomo X. Esses defeitos tornam o corpo incapaz de responder aos hormônios que produzem uma aparência masculina.
A síndrome é dividida em duas categorias principais:
- AIS completo
- AIS parcial
Em AIS completo, o pênis e outras partes do corpo masculino não se desenvolvem. Ao nascer, a criança parece uma menina. A forma completa da síndrome ocorre em até 1 em cada 20.000 nascidos vivos.
Em AIS parcial, as pessoas têm números diferentes de características masculinas.
O AIS parcial pode incluir outros distúrbios, como:
- Falha de um ou ambos os testículos para descer no escroto após o nascimento
- Hipospadia, uma condição na qual a abertura da uretra está na parte de baixo do pênis, em vez de na ponta
- Síndrome de Reifenstein (também conhecida como síndrome de Gilbert-Dreyfus ou síndrome de Lubs)
A síndrome masculina infértil também é considerada parte da AIS parcial.
Sintomas
Uma pessoa com AIS completo parece ser do sexo feminino, mas não tem útero. Eles têm muito pouca axila e pêlos pubianos. Na puberdade, as características sexuais femininas (como seios) se desenvolvem. No entanto, a pessoa não menstrua e fica fértil.
Pessoas com AIS parcial podem ter características físicas masculinas e femininas. Muitos têm fechamento parcial da vagina externa, um clitóris aumentado e uma vagina curta.
Pode ser:
- Uma vagina, mas sem colo do útero ou útero
- Hérnia inguinal com testículos que podem ser sentidos durante um exame físico
- Seios femininos normais
- Testes no abdome ou outros locais atípicos no corpo
Exames e Testes
O AIS completo é raramente descoberto durante a infância. Às vezes, um crescimento é sentido no abdome ou na virilha, que acaba por ser um testículo quando é explorado com cirurgia. A maioria das pessoas com essa condição não é diagnosticada até que não tenha menstruação ou tenha problemas para engravidar.
A AIS parcial é frequentemente descoberta durante a infância porque a pessoa pode ter características físicas masculinas e femininas.
Os testes usados para diagnosticar esta condição podem incluir:
- Trabalho com sangue para verificar os níveis de testosterona, hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo-estimulante (FSH)
- Teste genético (cariótipo) para determinar a composição genética da pessoa
- Ultrassonografia pélvica
Outros exames de sangue podem ser feitos para ajudar a identificar a diferença entre a deficiência de AIS e andrógeno.
Tratamento
Os testículos que estão no lugar errado não podem ser removidos até que a criança termine de crescer e passe pela puberdade. Neste momento, os testículos podem ser removidos porque podem desenvolver câncer, assim como qualquer testículo que não tenha descido.
A reposição estrogênica é prescrita após a puberdade.
O tratamento e a designação de gênero podem ser uma questão muito complexa e devem ser direcionados para cada pessoa individualmente.
Outlook (Prognóstico)
A perspectiva do AIS completo é boa se o tecido do testículo for removido no momento certo. A perspectiva de AIS parcial depende da aparência dos genitais.
Complicações possíveis
As complicações incluem:
- Infertilidade
- Questões psicológicas e sociais
- Câncer de testículo
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se você ou seu filho tiver sinais ou sintomas da síndrome.
Nomes alternativos
Feminização testicular
Imagens
Anatomia reprodutiva masculina
Anatomia reprodutiva feminina
Anatomia reprodutiva feminina
Cariotipagem
Referências
Achermann JC, Hughes IA. Transtornos pediátricos do desenvolvimento sexual. Em: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, eds. Manual de Endocrinologia de Williams. 13ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 23.
Diamante DA, Nithiphaisal R. Distúrbios do desenvolvimento sexual: etiologia, avaliação e tratamento médico. Em: Wein AJ, LR de Kavoussi, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia de Campbell-Walsh. 11a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.
Donohoue PA. Distúrbios do desenvolvimento sexual. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 588.
Data de revisão 26/07/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.