Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 15/10/2018
A síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos (PAIS) é uma doença que ocorre em crianças quando seu corpo não consegue responder corretamente aos hormônios sexuais masculinos (andrógenos). A testosterona é um hormônio sexual masculino.
Este distúrbio é um tipo de síndrome de insensibilidade a andrógenos.
Causas
Nos primeiros 2 a 3 meses de gravidez, todos os bebês têm os mesmos genitais. Quando um bebê cresce dentro do útero, os genitais masculinos ou femininos se desenvolvem dependendo do par de cromossomos sexuais dos pais. Também depende dos níveis de andrógenos. Em um bebê com cromossomos XY, altos níveis de andrógenos são feitos nos testículos. Este bebê irá desenvolver genitais masculinos. Em um bebê com cromossomos XX, não há testículos e os níveis de andrógenos são muito baixos. Este bebê irá desenvolver genitais femininos. No PAIS, há uma mudança no gene que ajuda o corpo a reconhecer e usar adequadamente os hormônios masculinos. Isto leva a problemas com o desenvolvimento dos órgãos sexuais masculinos. No nascimento, o bebê pode ter genitais ambíguos, o que leva à confusão sobre o sexo do bebê.
A síndrome é transmitida através de famílias (herdadas). Pessoas com dois cromossomos X não são afetadas se apenas uma cópia do cromossomo X for portadora da mutação genética. Os machos que herdam o gene de suas mães terão essa condição. Há 50% de chance de que um filho do sexo masculino de uma mãe com o gene seja afetado. Toda criança do sexo feminino tem 50% de chance de carregar o gene. A história familiar é importante na determinação dos fatores de risco do PAIS.
Sintomas
Pessoas com PAIS podem ter características físicas masculinas e femininas. Estes podem incluir:
- Genitais masculinos anormais, como a uretra na parte inferior do pênis, pênis pequeno, escroto pequeno (com uma linha no meio ou incompletamente fechado) ou testículos que não desceram.
- Desenvolvimento de mama em machos na época da puberdade. Diminuição dos pelos corporais e barba, mas pêlos púbicos e nas axilas normais.
- Disfunção sexual e infertilidade.
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico.
Os testes podem incluir:
- Exames de sangue para verificar os níveis de hormônios masculinos e femininos
- Testes genéticos como cariotipagem para checar os cromossomos
- Contagem de espermatozóides
- Biópsia testicular
- Ultrassonografia pélvica para verificar se os órgãos reprodutivos femininos estão presentes
Tratamento
Bebês com PAIS podem receber um gênero dependendo da extensão da ambigüidade genital. No entanto, a atribuição de gênero é uma questão complexa e deve ser considerada com cuidado. Possíveis tratamentos para o PAIS incluem:
- Para aqueles designados como homens, a cirurgia pode ser feita para reduzir seios, reparar testículos que não tenham descido ou remodelar o pênis. Eles também podem receber andrógenos para ajudar os pêlos faciais a crescer e aprofundar a voz.
- Para aqueles designados como fêmeas, a cirurgia pode ser feita para remover os testículos e remodelar os genitais. O hormônio feminino estrogênio é administrado durante a puberdade.
Grupos de suporte
Os seguintes grupos podem fornecer mais informações sobre o PAIS:
- Sociedade de Intersexos da América do Norte - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Centro de Informação de Doenças Genéticas e Raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/sindrome de insensibilidade a androgênio-parcial
Outlook (Prognóstico)
Os andrógenos são mais importantes durante o desenvolvimento inicial no útero. As pessoas com PAIS podem ter uma vida normal e ser totalmente saudáveis, mas podem ter dificuldade em conceber uma criança. Nos casos mais graves, os meninos com órgãos genitais femininos externos ou um pênis extremamente pequeno podem apresentar problemas psicológicos ou emocionais.
As crianças com o PAIS e seus pais podem se beneficiar do aconselhamento e recebimento de cuidados de uma equipe de saúde que inclui diferentes especialistas.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se você, seu filho ou um membro da família masculino tiver infertilidade ou desenvolvimento incompleto dos genitais masculinos. Recomenda-se a testagem e aconselhamento genético se houver suspeita de PAIS.
Prevenção
O teste pré-natal está disponível. Pessoas com histórico familiar de PAIS devem considerar o aconselhamento genético.
Nomes alternativos
PAIS; Síndrome de insensibilidade androgênica - parcial; Feminização testicular incompleta; Pseudo-hermafroditismo familiar incompleto do tipo I; Síndrome de Lubs; Síndrome de Reifenstein; Síndrome de Rosewater
Imagens
Sistema reprodutor masculino
Referências
Achermann JC, Hughes IA. Transtornos pediátricos do desenvolvimento sexual. Em: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, eds. Manual de Endocrinologia de Williams. 13ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Distúrbios da diferenciação sexual. Em: Gleason CA, Juul SE, eds. Doenças do recém-nascido de Avery. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: chap 97.
Data da revisão 15/10/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.