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O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença hereditária que causa extrema sensibilidade à luz ultravioleta (UV). A luz ultravioleta danifica o material genético (DNA) nas células e interrompe a função celular normal. Normalmente, o DNA danificado é reparado pelo corpo, mas os sistemas de reparo do DNA de pessoas com XP não funcionam adequadamente. No XP, o DNA danificado se acumula e se torna prejudicial às células do corpo, especialmente na pele e nos olhos.O xeroderma pigmentoso é herdado em um padrão autossômico recessivo. Afeta homens e mulheres de todas as origens étnicas. Estima-se que XP ocorra em 1 em 1.000.000 de indivíduos nos Estados Unidos. Em algumas áreas do mundo, como Norte da África (Tunísia, Argélia, Marrocos, Líbia, Egito), Oriente Médio (Turquia, Israel, Síria) e no Japão, o XP ocorre com mais frequência.
Sintomas de pele
Pessoas com xeroderma pigmentoso apresentam sintomas cutâneos e alterações por estarem expostas ao sol. Isso pode incluir:
- queimaduras solares extraordinariamente graves que podem incluir bolhas depois de ficar ao sol por pouco tempo
- queimaduras solares duram muito mais do que o esperado, às vezes por várias semanas
- desenvolvimento de muitas sardas em uma idade precoce
- pele excessivamente seca (xerose)
- crescimento de pele de superfície áspera (ceratoses solares)
- manchas escuras irregulares
- desenvolvimento de qualquer um dos três tipos comuns de câncer de pele: carcinoma basocelular, carcinoma espinocelular ou melanoma
O nome “xeroderma pigmentosum” significa “pele seca e pigmentada”. A exposição ao sol com o tempo torna a pele mais escura, seca e parecida com um pergaminho. Mesmo em crianças, a pele se parece com a pele de agricultores e marinheiros que estiveram no sol por muitos anos.
Pessoas com xeroderma pigmentoso menores de 20 anos têm risco mais de 1.000 vezes maior de desenvolver câncer de pele do que pessoas sem a doença. O primeiro câncer de pele pode se desenvolver antes que uma criança com XP tenha 10 anos de idade, e muitos outros cânceres de pele podem se desenvolver no futuro. No XP, o câncer de pele se desenvolve com mais frequência no rosto, nos lábios, nos olhos e na ponta da língua.
Sintomas oculares
Pessoas com xeroderma pigmentoso também apresentam sintomas oculares e alterações por estarem expostas ao sol. Isso pode incluir:
- olhos são dolorosamente sensíveis ao sol
- olhos irritam-se facilmente e ficam vermelhos
- ectrópio, um desvio da borda da pálpebra
- inflamação (ceratite) da córnea, a parte transparente da frente do olho que deixa a luz passar
- nebulosidade da córnea
- escurecimento da pele das pálpebras; às vezes os cílios caem
Sintomas do sistema nervoso
Cerca de 20 a 30% das pessoas com xeroderma pigmentoso também apresentam sintomas do sistema nervoso, como:
- perda auditiva que piora com o tempo
- má coordenação
- músculos espásticos
- uma cabeça menor do que o normal (chamada microcefalia)
- deficiência intelectual que piora com o tempo
- apreensões
Os sintomas do sistema nervoso podem estar presentes na infância ou podem não aparecer até o final da infância ou adolescência. Algumas pessoas com XP desenvolverão apenas sintomas leves do sistema nervoso no início, mas os sintomas tendem a piorar com o tempo.
Diagnóstico
O diagnóstico de xeroderma pigmentoso é baseado nos sintomas da pele, olhos e sistema nervoso (se houver). Um teste especial realizado em sangue ou em uma amostra de pele pode procurar o defeito de reparo de DNA presente no XP. Os testes podem ser feitos para descartar outros distúrbios que podem causar sintomas semelhantes, como síndrome de Cockayne, tricotiodistrofia, síndrome de Rothmund-Thomson ou doença de Hartnup.
Tratamento
Não há cura para o xeroderma pigmentoso, então o tratamento se concentra em quaisquer problemas que estão presentes e evita o desenvolvimento de problemas futuros. Quaisquer cânceres ou lesões suspeitas devem ser tratados ou removidos por um especialista em pele (dermatologista). Um oftalmologista (oftalmologista) pode tratar qualquer problema ocular que ocorra.
Por ser a luz ultravioleta que causa os danos, grande parte da prevenção de problemas é proteger a pele e os olhos da luz solar. Se alguém com XP tiver que sair durante o dia, deve usar mangas compridas, calças compridas, luvas, chapéu, óculos escuros com proteção lateral e protetor solar. Quando dentro de casa ou em um carro, as janelas devem ser fechadas para bloquear os raios ultravioleta da luz solar (embora a luz UVA ainda possa penetrar, então a pessoa deve estar completamente vestida). Crianças com XP não devem brincar ao ar livre durante o dia.
Alguns tipos de luz interna (como lâmpadas halógenas) também podem emitir luz ultravioleta. As fontes internas de luz ultravioleta em casa, escola ou ambiente de trabalho devem ser identificadas e eliminadas, se possível. Pessoas com XP também podem usar protetor solar em ambientes fechados para se proteger contra fontes não reconhecidas de luz ultravioleta.
Outras partes importantes da prevenção de problemas são exames frequentes da pele, exames oftalmológicos e testes e tratamento precoces para problemas do sistema nervoso, como perda de audição.