Contente
- O que é doença renal policística?
- Sintomas de PKD autossômica dominante
- Diagnóstico
- Tratamento
- Sintomas de PKD autossômica recessiva
- Diagnóstico
- Tratamento
- Quando pedir ajuda
O que é doença renal policística?
A doença renal policística (PKD) é uma condição genética marcada pelo crescimento de vários cistos (bolsas cheias de líquido) nos rins. Os cistos tornam-se maiores e os rins aumentam junto com eles. Lentamente, os rins perdem sua capacidade de filtrar os resíduos do sangue, o que leva à perda progressiva da função renal e, eventualmente, à insuficiência renal. Cerca de 600.000 pessoas nos Estados Unidos têm PKD. A PKD também pode causar cistos em outros órgãos, como o fígado.
Existem duas formas herdadas de PKD:
A PKD autossômica dominante (ou adulta) é a forma mais comum. Os sintomas geralmente se desenvolvem entre 30 e 40 anos, mas podem começar durante a infância. Nessa forma da doença, se um dos pais for portador do gene da doença, a criança tem 50/50 de chance de herdar a doença.
A PKD autossômica recessiva é uma forma rara. Os sintomas começam na infância e até no útero (antes do nascimento).
Sintomas de PKD autossômica dominante
Nos estágios iniciais da doença, as pessoas apresentam poucos - ou nenhum - sintomas e exames de sangue e urina relativamente normais, de modo que a doença pode passar despercebida até que tenha progredido. Os possíveis sintomas incluem:
Dor nas costas e nas laterais
Infecções do trato urinário
Sangue na urina (hematúria)
Cistos hepáticos e / ou pancreáticos
Anormalidades da válvula cardíaca
Pressão alta
Pedras nos rins
Aneurismas cerebrais
Diagnóstico
A PKD autossômica dominante geralmente é diagnosticada por ultrassom dos rins, tomografias computadorizadas e testes de ressonância magnética. O número e o tamanho dos cistos aumentam com a idade. Assim, mesmo apenas dois cistos em cada rim de um paciente de 30 anos que também tem história familiar da doença é um forte indicador. Um teste genético para detectar mutações geralmente é confirmatório, mas nem sempre é necessário quando os sintomas se desenvolvem.
Tratamento
Não há cura para PKD autossômica dominante. O tratamento envolve o controle dos sintomas (dor, dores de cabeça, hipertensão, infecções do trato urinário) e prevenção de complicações, além de retardar a progressão da doença. A doença renal em estágio terminal e a insuficiência renal requerem diálise e transplante.
Sintomas de PKD autossômica recessiva
Uma criança com essa forma da doença apresenta sintomas muito cedo na vida, mesmo antes do nascimento. Uma criança tem 25% de risco de desenvolver esta doença se ambos os pais forem portadores do gene da doença. A criança deve herdar duas cópias defeituosas do gene. Freqüentemente, as crianças com esse distúrbio desenvolvem insuficiência renal antes de chegar à idade adulta. Nos casos mais graves, os recém-nascidos podem morrer horas após o nascimento devido à insuficiência respiratória. Em casos mais leves, os sintomas se desenvolvem mais tarde na infância e no início da idade adulta. Cicatrizes hepáticas são comuns nesses casos.
Os sintomas incluem:
Pressão alta
Infecções do trato urinário
Cicatrizes de fígado
Contagens baixas de células sanguíneas
Varizes
Crescimento atrofiado
Diagnóstico
A ultrassonografia do feto pode mostrar rins aumentados. Imagens do fígado também são recomendadas, pois a doença deixa cicatrizes no fígado.
Tratamento
Não há cura para esta doença. O tratamento se concentra na prevenção de complicações e no alívio dos sintomas. Os medicamentos são usados para controlar a hipertensão e para tratar infecções do trato urinário. O hormônio do crescimento pode ser usado para melhorar o crescimento. A diálise e o transplante são necessários quando a insuficiência renal se desenvolve.
Quando pedir ajuda
Se você suspeita que seu filho tem PKD e você tem familiares com PKD, converse com seu médico.