Doença de Wilson

Contente

• O que é a doença de Wilson?
• O que causa a doença de Wilson?
• Quais são os sintomas da doença de Wilson?
• Quem corre risco de contrair a doença de Wilson?
• Como a doença de Wilson é diagnosticada?
• Como a doença de Wilson é tratada?
• Quais são as complicações da doença de Wilson?
• O que posso fazer para prevenir a doença de Wilson?
• Vivendo com a doença de Wilson
• Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
• Pontos chave
• Próximos passos

O que é a doença de Wilson?

A doença de Wilson é uma doença genética rara transmitida de pais para filhos (hereditária). Impede que o corpo se livre do cobre extra do sistema.

Seu corpo precisa de pequenas quantidades de cobre dos alimentos para se manter saudável. Mas muito cobre é tóxico.

Normalmente, o fígado se livra do cobre extra enviando-o na bile. A bile é o suco digestivo que o fígado produz. Ele carrega toxinas e resíduos para fora do corpo através do trato gastrointestinal.

Quando você tem a doença de Wilson, seu fígado começa a armazenar cobre em vez de se livrar dele. Com o tempo, há cobre demais para o fígado armazenar e isso pode causar danos ao fígado. O cobre extra também pode entrar em sua corrente sanguínea e se acumular em outros órgãos, bem como em seus olhos e cérebro, e danificar essas estruturas. Com o tempo, a doença de Wilson pode ser fatal.

O que causa a doença de Wilson?

A doença de Wilson é causada por um defeito hereditário no gene ATP7B. É um transtorno autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais devem transmitir o mesmo gene anormal para a criança. Muitas vezes os pais, que possuem apenas um gene anormal, não apresentam sinais da doença, mas são portadores da doença.

Quais são os sintomas da doença de Wilson?

Quando você tem a doença de Wilson, o acúmulo de cobre começa no nascimento, mas pode levar anos ou mesmo décadas para que os sintomas apareçam. Os sintomas podem começar em qualquer idade, mas na maioria dos casos começam entre os 5 e os 35 anos.

Os sintomas da doença de Wilson variam dependendo dos órgãos afetados.

A doença de Wilson pode atacar seu cérebro e medula espinhal (sistema nervoso central) e seu fígado. Ele pode atacá-los ao mesmo tempo. Isso pode causar um grupo de sintomas que não parecem estar relacionados.

Sintomas de fígado

Os sintomas hepáticos podem ser aqueles de doença hepática de longa duração (crônica), como:

• Cansaço extremo (fadiga)
• Cãibras musculares
• Fraqueza
• Perda de apetite
• Náusea
• Vômito
• Perda de peso
• Fluido na barriga ou nas pernas
• Pele amarelada ou branco dos olhos (icterícia)
• Hematomas fáceis
• Fígado e baço inchados

Sintomas neurológicos

O acúmulo de cobre no sistema nervoso central pode causar sintomas como:

• Mudanças de comportamento
• Músculos fortes
• Tremores, sacudidelas ou movimentos que você não consegue controlar
• Movimentos lentos ou repetidos
• Músculos fracos
• Dificuldade em engolir
• Fala arrastada
• Má coordenação
• Babando
• Habilidades motoras finas diminuídas

Sintomas de saúde mental

Quando o cobre se acumula no sistema nervoso central, ele também pode causar alterações psicológicas, como:

• Sentindo-se estressado e ansioso
• Estar deprimido
• Perder o contato com a realidade (psicose)
• Pensando em suicídio

Outros sintomas

A doença de Wilson também pode causar outros sintomas, como:

• Ossos fracos e frágeis (osteoporose)
• Dor e inchaço nas articulações (artrite)
• Não ter glóbulos vermelhos saudáveis ​​suficientes (anemia)
• Níveis de plaquetas ou glóbulos brancos abaixo do normal

Os sintomas da doença de Wilson podem ser semelhantes a outros problemas de saúde. Sempre consulte seu médico para obter um diagnóstico.

Quem corre risco de contrair a doença de Wilson?

A doença de Wilson é rara. É mais provável que você tenha a doença se tiver histórico familiar da doença. A doença de Wilson afeta igualmente homens e mulheres.

Como a doença de Wilson é diagnosticada?

A doença de Wilson pode ser difícil de diagnosticar. Muitos dos sintomas podem parecer sintomas de outras doenças.

Para diagnosticar a condição, seu provedor examinará sua saúde geral e perguntará sobre sua saúde anterior. Ele ou ela perguntará sobre seus sintomas e fará um exame físico.

Você também pode fazer os seguintes testes:

• Exame óptico. Seu provedor usa uma lâmpada especial (uma lâmpada de fenda) para verificar se há anéis Kayser-Fleischer marrons em seus olhos.
• Exames de sangue. Eles podem verificar o nível de cobre no sangue e também detectar problemas de fígado.
• Teste de urina de 24 horas. Mede a quantidade de cobre na urina ao longo de 24 horas.
• Biópsia hepática. Uma pequena amostra do seu fígado é removida para teste.
• Teste genético. Um exame de sangue pode identificar os genes anormais que causam a doença de Wilson.

Como a doença de Wilson é tratada?

O tratamento dependerá dos seus sintomas, idade e estado geral de saúde. Dependerá também da gravidade da condição.

Não há cura para a doença de Wilson. O tratamento ao longo da vida é necessário para reduzir a quantidade de cobre em seu corpo.

O tratamento pode incluir:

• Tomar medicamentos para ajudar os órgãos e tecidos do corpo a se livrar do cobre extra (medicamentos quelantes de cobre)
• Reduzindo a quantidade de cobre que você obtém através dos alimentos
• Tomar suplementos de zinco. O zinco impede que o corpo absorva o cobre da dieta.
• Obtendo vitamina B extra₆
• Tomar medicamentos para tratar sintomas como tremores musculares ou rigidez
• Fazer um transplante de fígado, se você tiver lesões graves no fígado

O tratamento precoce pode ajudar a prevenir problemas graves.

Quais são as complicações da doença de Wilson?

A doença de Wilson pode levar a muitos problemas relacionados ao fígado, incluindo:

• Danos ao fígado
• Inflamação do fígado (hepatite)
• Dano hepático crônico (cirrose) causando cicatrizes e insuficiência hepática
• Insuficiência hepática

Os sintomas neurológicos podem dificultar o seu funcionamento normal. Em casos raros, a doença de Wilson pode ser fatal.

O que posso fazer para prevenir a doença de Wilson?

Não há como prevenir a doença de Wilson. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a descobrir se seus filhos atuais ou futuros correm o risco de contrair a doença.

Converse com seu médico sobre o teste genético se você tiver uma família ou histórico pessoal da doença. Quando alguém tem a doença de Wilson, seus irmãos ou irmãs devem ser testados. Parentes mais distantes com sintomas neurológicos ou hepáticos também devem ser testados.

Vivendo com a doença de Wilson

Seu provedor pode sugerir que você tome remédios para ajudar a manter seu nível de cobre sob controle. Você também pode precisar mudar sua dieta para ajudar a reduzir a ingestão de cobre. Essas mudanças dietéticas incluem:

• Não comer marisco
• Não comer fígado
• Limitar ou não comer cogumelos
• Limitar ou não comer nozes
• Limitar ou não comer frutas secas
• Limitar ou não comer chocolate
• Não tomar multivitaminas que contenham cobre

Também é importante ver o seu fornecedor para visitas regulares de acompanhamento e testes de laboratório para garantir que seus níveis de cobre estão sob controle.

Se quiser engravidar ou se estiver grávida, informe o seu provedor. Pode ser necessário alterar a quantidade de medicamento que você toma durante a gravidez.

Converse com seu provedor sobre outras coisas que você pode fazer para manter seu fígado saudável. Isso inclui vacinas contra hepatite A e B.

Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?

Ligue para seu provedor se tiver sintomas psicológicos que piorem, como pensamentos suicidas.

Ligue também para o seu provedor se você mostrar sinais de possível insuficiência hepática, como:

• Sensação de sono com mais frequência
• Confusão crescente
• Ganho de peso e aumento de fluido no abdômen
• Amarelecimento da pele ou olhos

Pontos chave

• A doença de Wilson é uma doença genética rara que impede o corpo de se livrar do cobre extra em seu sistema.
• Muito cobre se acumula em seu fígado. O cobre se acumula em outros órgãos, bem como em seus olhos e cérebro.
• Seus órgãos são danificados. Com o tempo, pode ser fatal.
• Pode ser difícil diagnosticar. Muitos dos sintomas também são sintomas de outras doenças.
• Não há cura. O tratamento ao longo da vida é necessário para reduzir a quantidade de cobre em seu corpo.

Próximos passos

Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao seu médico:

• Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
• Traga alguém com você para ajudá-lo a fazer perguntas e lembrar o que seu provedor lhe diz.
• Na consulta, anote os nomes dos novos medicamentos, tratamentos ou testes e quaisquer novas instruções que o seu provedor lhe der.
• Se você tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa visita.
• Saiba como você pode entrar em contato com seu provedor se tiver dúvidas.