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O sequenciamento completo do exoma (WES) é um processo genético molecular que pode ser usado para identificar alternâncias em genes. Este método é relativamente novo e, à medida que a tecnologia avança rapidamente, mais pesquisas e a descoberta de propósitos clínicos mais práticos devem surgir.Os testes genéticos estão se tornando muito populares - você pode comprar produtos que usam suas amostras de cabelo ou saliva para identificar certas características genéticas e aprender quais origens étnicas fazem parte de sua ancestralidade.
O WES é um pouco diferente deste tipo de teste genético porque é usado para identificar anormalidades em tudo de seus genes, mesmo que essas anormalidades não tenham sido previamente associadas a nenhuma doença. Por exemplo, não é o teste certo para procurar uma anormalidade genética específica, como os genes identificados em relação ao câncer de mama.
Como funcionam os genes
O WES pode ser usado para procurar padrões para encontrar a causa genética de uma doença médica. Seus cromossomos são moléculas que contêm seu código genético. (Você tem 23 pares de cromossomos - também chamados de moléculas de DNA.) Eles são compostos de longas fitas de moléculas de nucleotídeos. Seu corpo lê a sequência dos nucleotídeos em seus cromossomos para produzir proteínas.
As alterações da sequência de nucleotídeos nas moléculas de DNA são responsáveis pelas variações nas características de todos nós.
As alterações que causam doenças costumam ser chamadas de mutações.
Ajuda a entender alguns princípios básicos sobre genética se você estiver pensando em usar o WES.
Genes e Genomas
Todas as características do seu corpo são formadas por meio da produção de proteínas. Os genes são sequências de nucleotídeos que codificam as proteínas que acabam produzindo suas características. Todo o código genético de todos os 46 cromossomos é conhecido como seu genoma.
Uma quebra de genes e DNAExons
As seções de nucleotídeos de uma molécula de DNA que codificam genes são chamadas de exons. Eles são intercalados com íntrons, que são sequências de nucleotídeos que não codifique para características. Um único gene pode ser composto de vários exons que codificam várias proteínas. Os exões representam apenas 1 a 2 por cento do seu DNA total.
Cada exon na verdade começa com uma sequência de nucleotídeos que indica o início da produção de proteínas e termina com uma sequência de nucleotídeos que indica o término da produção de proteínas.
Exome
Todos os exons em todo o seu conjunto de cromossomos são chamados de exoma. O sequenciamento do genoma do exoma inteiro examina todo o seu exoma para identificar anormalidades que podem ser responsáveis por uma doença ou problema de saúde.
Limitações
O WES é bastante extenso e examina todos os genes do seu corpo. No entanto, ele não examina íntrons. Acredita-se que os íntrons podem ter algum efeito em seu corpo, embora esse efeito não seja totalmente compreendido e atualmente não seja considerado tão influente quanto a influência dos exons.
Processo
O WES usa uma amostra de sangue para analisar seus genomas. Cada célula do seu corpo contém uma cópia completa de todos os 46 cromossomos, portanto, as células sanguíneas são adequadas para esse tipo de teste.
O teste de WES usa uma técnica molecular chamada hibridização, que compara a sequência de nucleotídeos do DNA amostrado com uma sequência de DNA padrão ou “normal”.
O WES pode detectar mutações que já são conhecidas por causar doenças e também pode detectar alterações no código genético que ainda não foram associadas a uma doença.
Onde fazer o teste
Existem muitos laboratórios que executam o sequenciamento completo do exoma. Se o seu médico quiser que você tenha o sequenciamento completo do exoma, você pode ter seu sangue coletado no consultório do seu médico e a amostra pode ser enviada a um laboratório especializado para interpretação.
Se você estiver fazendo o teste sem uma prescrição médica, pode entrar em contato com um laboratório especializado que faz o teste do WES diretamente e pedir-lhes instruções.
Custo
É importante que você verifique o custo do teste e também se o seu seguro de saúde cobrirá o custo do teste. WES é um tipo relativamente novo de tecnologia e sua seguradora pode ou não cobrir o custo, dependendo de suas apólices.
Se você está planejando pagar pelo teste, o custo pode variar entre $ 400 e $ 1.500.
Considerações
Se você ou seu filho vão ter um sequenciamento genômico completo, você precisa estar ciente das implicações. Há uma variedade de coisas a serem consideradas antes de se submeter ao WES.
Privacidade
Seus resultados genéticos podem se tornar parte de seu registro médico, especialmente se um médico solicitar seu teste e se o seu seguro de saúde estiver pagando por ele. Sua seguradora de saúde, a empresa que executa o teste e, potencialmente, qualquer um de seus fornecedores (ou qualquer pessoa que hackeou seus sistemas de computador) poderia descobrir se você carrega os genes de alguma característica genética conhecida.
Visto que se trata de testes genéticos, há implicações que também podem afetar as pessoas que são parentes de você. Embora existam leis para proteger sua privacidade e regulamentos que evitam que condições pré-existentes afetem sua cobertura de saúde, esse nível de informação não tem precedentes. Pode haver resultados pessoais e profissionais imprevistos em termos de privacidade.
Conscientização da Suscetibilidade a Doenças
Muitos têm a preocupação de que os testes genômicos revelem mais sobre sua saúde do que inicialmente esperavam. Exceto em casos extremamente raros - como a doença de Huntington - os testes genéticos não revelam o futuro médico de uma pessoa.
Ele tem o potencial de revelar, na maioria dos casos, que uma pessoa tem um risco aumentado para vários distúrbios médicos. Uma vez que uma pessoa é tão exaustivamente testada, podem ser descobertas algumas anormalidades. No entanto, muitos nunca levarão a uma doença ou condição específica.
Nessa fase de descoberta, é provável que ninguém seja capaz de discernir quais são as implicações médicas exatas para o futuro de uma pessoa, ou quais "anormalidades" levarão a uma determinada doença ou condição, por exemplo.
Decisão sobre um teste
Existem vários testes genéticos semelhantes que avaliam seus cromossomos de forma diferente do WES, e há vantagens e desvantagens em cada tipo diferente de teste.
Análise Cromossômica
A análise cromossômica também é descrita como cariótipo. Este teste pode analisar todos os seus cromossomos para ver se há alterações, como uma cópia extra de um cromossomo ou um cromossomo ausente.
O teste cromossômico também pode detectar mudanças substanciais na estrutura cromossômica, como cromossomos alongados ou curtos.
O cariótipo pode identificar condições como a síndrome de Down, na qual existe uma cópia extra do cromossomo 21. Não pode, entretanto, detectar pequenas mutações em um gene.
Sequência Genômica Completa
Uma sequência genômica completa é semelhante ao sequenciamento do exoma completo, exceto que é mais extensa. Ele examina todo o genoma, incluindo as sequências de íntrons. O sequenciamento genômico completo também é mais caro do que o sequenciamento completo do exoma.
Testes Genéticos Moleculares
Também descritos como teste genético de microarray, esses estudos comparam uma pequena seção de seu DNA a genes conhecidos ou a uma sequência de DNA selecionada para encontrar alterações ou mutações conhecidas em uma área específica de um cromossomo.
Esses testes são úteis se você tiver sintomas de uma doença causada por uma mutação em um local conhecido de um cromossomo, como os genes da doença de Huntington e alguns genes do câncer de mama.
Uma palavra de Verywell
O WES ainda é um método relativamente novo de teste genético e ainda não está completamente claro como ele pode ser melhor aplicado no uso prático.
Há questões sérias a serem consideradas se você ou um ente querido estiver fazendo um teste genético. Se o tratamento de uma suspeita de doença genética for feito sob medida para o defeito genético, você tem muito a ganhar com o teste. Mesmo que o teste não afete seu tratamento, os resultados podem ser benéficos para a compreensão de seu prognóstico e para informar os familiares de que podem estar em risco. Certifique-se de pensar cuidadosamente em como você reagirá a resultados normais ou anormais e de considerar cuidadosamente sua privacidade antes de fazer o teste.
Como os testes genômicos revelam doenças