Contente
- Existe mais de um tipo de talassemia?
- Quais são os sintomas da talassemia?
- Como a talassemia é diagnosticada?
- Quem corre risco de ter talassemia?
- Como a talassemia é tratada?
Na talassemia, você não consegue produzir as cadeias alfa ou beta em quantidades adequadas, o que torna a medula óssea incapaz de produzir glóbulos vermelhos de maneira adequada. Os glóbulos vermelhos também são destruídos.
Existe mais de um tipo de talassemia?
Sim, existem vários tipos de talassemia, incluindo:
- Beta talassemia intermediária
- Beta talassemia major (dependente de transfusão)
- Doença da hemoglobina H (forma de alfa talassemia)
- Hemoglobina H-Constant Spring (uma forma de alfa talassemia, geralmente mais grave do que a hemoglobina H)
- Hemoglobina E-beta talassemia
Quais são os sintomas da talassemia?
Os sintomas da talassemia estão predominantemente relacionados à anemia. Outros sintomas estão relacionados à hemólise e alterações da medula óssea.
- Fadiga ou cansaço
- Palidez ou pele pálida
- Amarelecimento da pele (icterícia) ou olhos (icterícia escleral) - bilirrubina (um pigmento) é liberada dos glóbulos vermelhos quando são destruídos
- Baço aumentado (esplenomegalia) - quando a medula óssea não consegue produzir glóbulos vermelhos suficientes, ela usa o baço para produzir mais glóbulos vermelhos
- Facies talassêmica - por causa da hemólise na talassemia, a medula óssea (local onde as células do sangue são formadas) entra em overdrive. Isso causa aumento dos ossos da face (predominantemente na testa e nas maçãs do rosto). Esse problema pode ser evitado com um tratamento adequado.
Como a talassemia é diagnosticada?
Nos Estados Unidos, geralmente os pacientes mais gravemente afetados são comumente diagnosticados por meio do programa de triagem neonatal. Pacientes afetados mais brandamente podem apresentar-se mais tarde, quando a anemia é identificada em um hemograma completo (CBC). A talassemia causa anemia (baixa hemoglobina) e microcitose (baixo volume corpuscular médio).
O teste de confirmação é chamado de avaliação de hemoglobinopatia ou eletroforese de hemoglobina. Este teste informa os tipos de hemoglobina que você tem. Em um adulto sem talassemia, você deve ver apenas hemoglobina A e A2 (adulto). Na talassemia beta intermediária e maior, você tem elevação significativa na hemoglobina F (fetal), elevação da hemoglobina A2 com redução significativa na quantidade de hemoglobina A formada. A doença talassêmica alfa é identificada pela presença de hemoglobina H (uma combinação de 4 cadeias beta em vez de 2 alfa e 2 beta). Se o teste for confuso, o teste genético pode ser enviado para confirmar o diagnóstico.
Quem corre risco de ter talassemia?
A talassemia é uma doença hereditária. Se ambos os pais tiverem traço talassêmico alfa ou talassemia beta, eles têm uma chance em quatro de ter um filho com doença talassêmica. Uma pessoa nasce com traço talassêmico ou doença talassêmica - isso não pode mudar. Se você tem traço de talassemia, deve considerar fazer o teste de seu parceiro antes de ter filhos para avaliar o risco de ter um filho com talassemia.
Como a talassemia é tratada?
As opções de tratamento são baseadas na gravidade da anemia:
- Observação cuidadosa: Se a anemia for leve a moderada e bem tolerada, seu médico pode vê-lo regularmente para monitorar seu hemograma completo.
- Medicamentos: medicamentos como a hidroxiureia, que aumenta a produção de hemoglobina fetal, têm sido usados na talassemia com resultados variáveis.
- Transfusões de sangue: se sua anemia for grave e estiver causando complicações (por exemplo, esplenomegalia significativa, fácies talassêmica), você pode ser colocado em um programa de transfusão crônica. Você receberá transfusões de sangue a cada três a quatro semanas, em um esforço para que sua medula óssea produza o mínimo possível de glóbulos vermelhos.
- Transplante de medula óssea (ou células-tronco): o transplante pode ser curativo. Os melhores resultados são obtidos com irmãos doadores semelhantes. Um irmão completo tem uma chance em quatro de corresponder a outro irmão.
- Quelação de ferro: os pacientes que recebem transfusões de sangue crônicas adquirem muito ferro do sangue (o ferro é encontrado dentro dos glóbulos vermelhos). Além disso, as pessoas com talassemia absorvem maiores quantidades de sangue de sua dieta. Essa condição denominada sobrecarga de ferro ou hemocromatose faz com que o ferro seja depositado em outros tecidos do fígado, coração e pâncreas, causando danos a esses órgãos. Isso pode ser tratado com medicamentos chamados quelantes de ferro, que ajudam seu corpo a se livrar do excesso de ferro.