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A leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) é um câncer de sangue raro e agressivo que afeta bebês e crianças pequenas. JMML é responsável por menos de 1% das leucemias infantis e geralmente é diagnosticada aos dois anos de idade.É duas vezes mais comum em meninos do que em meninas.JMML também é referido como leucemia mielóide crônica juvenil (JCML), leucemia granulocítica crônica juvenil, leucemia mielomonocítica crônica e subaguda e monossomia infantil 7.
Sintomas
Os sinais e sintomas da JMML estão relacionados ao acúmulo de células anormais na medula óssea e em órgãos. Eles podem incluir:
- Pele pálida
- Febre recorrente ou infecção
- Sangramento anormal ou hematomas
- Abdome inchado devido a um baço ou fígado dilatado
- Nódulos linfáticos inchados
- Erupção cutânea
- Apetite diminuído
- Tosse crônica
- Dificuldade para respirar
- Atrasos de desenvolvimento
- Dor óssea e articular
Também podem ser sinais e sintomas de outras condições não cancerígenas. Se você está preocupado com a saúde do seu filho, a melhor coisa a fazer é visitar o seu médico.
Progressão da doença
O curso do JMML pode variar de um filho para outro. De um modo geral, existem três maneiras distintas de agir JMML:
- No primeiro tipo, a doença progride rapidamente.
- No segundo tipo, há um período transitório em que a criança está estável, seguido por um curso rapidamente progressivo.
- No terceiro tipo, as crianças podem melhorar e permanecer apenas levemente sintomáticas por até nove anos, quando a doença se torna rapidamente progressiva, a menos que seja tratada adequadamente.
Causas
JMML ocorre quando mutações genéticas se desenvolvem no DNA da medula óssea. Isso fará com que a medula óssea produza glóbulos brancos deformados (ou seja, monócitos) que não amadurecem e começam a se multiplicar rapidamente sem controle.
À medida que o número de células anormais aumenta, elas começam a assumir o controle da medula óssea e interferem em sua principal função, que é produzir glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas saudáveis.
Os cientistas ainda não identificaram as combinações específicas de mutações necessárias para desencadear JMML, mas descobriram que as mutações do NF1, NRAS, KRAS, PTPN11, eCBL genes ocorrem em 85% das crianças com JMML. Todas essas mutações podem ser herdadas dos pais.
Crianças com neurofibromatose tipo I e síndrome de Noonan apresentam risco aumentado de JMML. Na verdade, até 20,8% das crianças com diagnóstico de JMML também terão a síndrome de Noonan (uma doença genética rara que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo).
Diagnóstico
Para diagnosticar JMML, os médicos examinarão os resultados dos exames de sangue, bem como da aspiração e biópsia da medula óssea. Essas amostras podem passar por testes genéticos para identificar as mutações fortemente associadas ao JMML. Certos resultados são fortemente indicativos de JMML:
- Uma contagem elevada de leucócitos (especialmente monócitos elevados)
- Contagem baixa de glóbulos vermelhos (anemia)
- Baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia)
- Anormalidades no cromossomo 7
Os exames de imagem (como raio-X, tomografia computadorizada, ressonância magnética ou ultrassom) podem ser usados para verificar se há uma massa de células de leucemia no tórax que pode afetar a respiração ou a circulação sanguínea.
A falta do cromossomo Filadélfia ajudará a diferenciar JMML de uma condição semelhante chamada leucemia mielóide crônica (LMC).
Tratamento
Ao contrário de outras formas de câncer, JMML tende a ter uma resposta fraca à quimioterapia. Purinetol (6-mercaptopurina) e Sotret (isotretinoína) são drogas que têm sido usadas com um pequeno índice de sucesso. Por causa de seu benefício limitado no tratamento de JMML, a quimioterapia não é o padrão.
O transplante alogênico de células-tronco é o único tratamento que pode oferecer uma cura de longo prazo para JMML. Taxas semelhantes de sucesso são observadas com doadores familiares de células-tronco compatíveis ou com doadores não familiares compatíveis.
A pesquisa sugere que a taxa de recaída de JMML após um transplante de células-tronco pode chegar a 50%. A recaída quase sempre ocorre dentro de um ano. Apesar dos números desanimadores, as crianças com JMML costumam atingir remissão sustentada após um segundo transplante de células-tronco.
O papel da cirurgia no tratamento de JMML é controverso. Um protocolo emitido pelo Children’s Oncology Group (COG) recomenda a remoção do baço (esplenectomia) em crianças com JMML que têm um baço aumentado. Não se sabe se o benefício a longo prazo da cirurgia supera os riscos.
Apesar da necessidade de tratamento agressivo, as crianças com JMML estão se saindo muito melhor do que nunca. Um estudo relatou que a taxa de sobrevivência de cinco anos para crianças submetidas a um transplante de células-tronco está entre 50% e 55%.
Progresso está sendo feito a cada dia para melhorar esses números.
Uma palavra de Verywell
Como pai, uma das coisas mais difíceis de imaginar é que seu bebê ou filho adoeça. Este tipo de doença pode causar uma grande pressão sobre a criança e o resto da família. Você pode estar lutando para explicar uma situação complicada para seus filhos, sem ser capaz de compreender isso sozinho.
Aproveite todos os grupos de apoio ou recursos oferecidos pelo seu centro de câncer, bem como o apoio de entes queridos, amigos, familiares e vizinhos. Embora você e sua família possam estar vivenciando uma ampla gama de emoções e sentimentos, é importante lembrar que há esperança de cura e que algumas crianças com JMML levam uma vida saudável e produtiva.
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