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A neutropenia cíclica é uma doença hereditária em que a contagem de neutrófilos (leucócitos que combatem infecções bacterianas) torna-se gravemente baixa (geralmente menos de 500 células / mL) em um ciclo de aproximadamente a cada 21 dias. Geralmente se apresenta no primeiro ano de vida. Os ciclos diminuem com a idade e podem desaparecer em alguns pacientes adultos.Sintomas
Quando a contagem de neutrófilos é normal, não há sintomas. Os sintomas geralmente ficam atrás da neutropenia (baixa contagem de neutrófilos), o que significa que a contagem de neutrófilos já foi extremamente baixa por alguns dias antes do desenvolvimento dos sintomas. Ao contrário de outras formas congênitas de neutropenia (neutropenia congênita grave, Síndrome de Shwachman Diamond, etc.), defeitos de nascença não são vistos. Os sintomas incluem:
- Úlceras aftas (úlceras na boca)
- Inflamação da garganta (faringite)
- Inflamação da gengiva (gengivite)
- Infecções de pele
- Febre
Quem está em risco?
A neutropenia cíclica é uma condição congênita que significa que a pessoa nasce com a doença. É transmitido nas famílias de uma forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais deve ser afetado para transmiti-lo aos filhos. Nem todos os membros da família podem ser afetados da mesma forma e alguns podem, mas alguns podem não ter quaisquer sintomas.
Diagnóstico
A neutropenia cíclica pode ser difícil de diagnosticar, pois a neutropenia grave dura apenas de 3 a 6 dias durante cada ciclo. Entre esses ciclos, a contagem de neutrófilos é normal. Infecções orais recorrentes e febre a cada 21 a 28 dias devem levantar suspeitas de neutropenia cíclica. Para detectar o ciclo de neutropenia grave, hemogramas completos (hemograma completo) são realizados 2 a 3 vezes por semana durante 6 a 8 semanas.
Além da neutropenia grave, pode haver diminuição dos glóbulos vermelhos imaturos (reticulocitopenia) e / ou plaquetas (trombocitopenia). A contagem de monócitos (outro tipo de glóbulo branco) freqüentemente aumenta durante o período de neutropenia grave.
Se houver suspeita de neutropenia cíclica com base em hemogramas em série, o teste genético deve ser enviado para procurar mutações no gene ELANE (no cromossomo 19). 90 - 100% dos pacientes com neutropenia cíclica têm uma mutação ELANE. Mutações no gene ELANE foram associadas a neutropenia cíclica e neutropenia congênita grave. Dada a apresentação clínica e o teste genético confirmatório, a biópsia da medula óssea não é necessária, mas geralmente é realizada durante a investigação da neutropenia.
Tratamentos
Embora a neutropenia cíclica seja considerada uma condição benigna, ocorreram mortes secundárias a infecções graves. O tratamento é voltado para a prevenção e / ou tratamento de infecções.
- Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos (G-CSF, também chamado de filgrastim): O G-CSF estimula a medula óssea a produzir mais neutrófilos. É usado para evitar que a contagem de neutrófilos caia abaixo de 500 células / mL. O G-CSF demonstrou diminuir a gravidade da neutropenia e diminuir o número de infecções. O G-CSF é administrado por via subcutânea (logo abaixo da pele) a cada 1 - 2 dias. Alguns pacientes podem interromper o G-CSF na idade adulta porque às vezes a neutropenia fica mais branda com a idade.
- Assistência odontológica preventiva: Como muitas das infecções ocorrem na boca, é importante manter uma boa higiene oral. Enxaguatórios bucais antibacterianos podem ser recomendados.
- Avaliação para febre: Como os pacientes com neutropenia cíclica podem desenvolver infecções bacterianas graves, é importante que os episódios de febre sejam avaliados cuidadosamente. Às vezes, os episódios requerem hospitalização com antibióticos intravenosos (IV) até que uma infecção grave possa ser descartada.