Visão geral de genes, DNA e cromossomos

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Autor: Morris Wright
Data De Criação: 23 Abril 2021
Data De Atualização: 17 Novembro 2024
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Visão geral de genes, DNA e cromossomos - Medicamento
Visão geral de genes, DNA e cromossomos - Medicamento

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O conhecimento da comunidade científica sobre genética aumenta a cada dia, tornando as descobertas e tratamentos médicos mais prováveis ​​a cada dia que passa. Se você ou alguém que você ama foi diagnosticado com uma doença genética, pode ser difícil acompanhar todos esses termos baseados na genética. Aqui estão alguns dos termos mais comuns e o que você precisa saber sobre eles.

O que é DNA?

O DNA (ácido desoxirribonucléico) carrega a informação genética nas células do seu corpo. O DNA é composto de quatro substâncias químicas semelhantes - adenina, timina, citosina e guanina - que são chamadas de bases e abreviadas como A, T, C e G. Essas bases são repetidas continuamente em pares para formar o seu DNA.

O que é um gene?

Um gene é uma porção distinta do DNA da sua célula. Genes são instruções codificadas para fazer tudo o que seu corpo precisa, especialmente proteínas. Você tem cerca de 25.000 genes. Os pesquisadores ainda precisam determinar o que a maioria de nossos genes faz, no entanto, alguns de nossos genes podem estar associados a doenças como fibrose cística ou doença de Huntington.


Proteínas: Nossos blocos de construção

As proteínas são cadeias de blocos de construção químicos chamados aminoácidos. Uma proteína pode conter apenas alguns aminoácidos em sua cadeia ou pode ter vários milhares. As proteínas formam a base da maior parte do que o corpo faz, como digestão, produção de energia e crescimento.

Noções básicas de cromossomos

Os genes são empacotados em pacotes chamados cromossomos. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, resultando em 46 cromossomos individuais. Desses pares, um par, o cromossomo xey, determina se você é homem ou mulher, além de algumas outras características corporais. As mulheres têm um par de cromossomos XX, enquanto os homens têm um par de cromossomos XY. Os outros 22 pares são cromossomos autossômicos, que determinam o resto da composição do seu corpo.

O Genoma Humano

O genoma humano é uma cópia completa de todo o conjunto de instruções do gene humano. O Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, identificou todos os genes humanos no DNA e armazenou as informações em bancos de dados para que todos os pesquisadores em todos os lugares pudessem usá-las.


Compreendendo mutações

A ordem particular dos pares de As, Ts, Cs e Gs é extremamente importante em seu DNA. Às vezes, ocorre um erro - um dos pares é trocado, eliminado ou repetido. Isso muda a codificação de um ou mais genes e é chamado de mutação genética. Algumas mutações são inofensivas, enquanto outras podem causar doenças ou levar a gestações inviáveis.

Outra maneira pela qual seu código de DNA pode ser alterado é por erros em seus cromossomos. Partes de um cromossomo podem se quebrar, trocar com parte de outro cromossomo ou ser trocadas dentro do mesmo cromossomo. Se algum desses ou outros erros ocorrerem, as mudanças, também conhecidas como mutações, acontecerão na codificação de seus genes. Você também pode ter três cópias de um cromossomo, conhecido como trissomia, ou apenas um cromossomo, em vez do par normal. A síndrome de Down, também chamada de trissomia do cromossomo 21, ocorre quando há três cópias do cromossomo 21.